南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院,是一所集医疗、康复、保健、预防、科研、教学为一体的三级甲等儿童医院,是政府举办的非营利性医疗机构,是我国历史悠久、综合实力最强的大型儿童专科医院之一。开放病床870张,年门诊量150余万人次,年收治住院病人3.5万余人次。是一种以血中氨基酸的特异性降低为特性的遗传性疾病,属常染色体隐性遗传疾病,遗传因素,血液,饮食及药物治疗,肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进,忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡,体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查,。