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上海交通大学附属第一人民医院,上海市红十字医院侏儒症专家

简介:

上海市第一人民医院(ShanghaiGeneralHospital)始建于1864年3月1日,是全国建院最早的综合性百年老院之一。1877年更名公济医院,1981年挂牌上海市红十字医院,1992年率先成为全国首批三级甲等综合性医院,2002年加冠上海交通大学附属第一人民医院,2022年1月24日加冠上海交通大学医学院附属第一人民医院。2006年积极推进优质医疗资源均衡化,率先在松江区设立分部,开创医院发展新格局。医院现为全国文明单位、上海市文明单位,曾多次荣获全国百佳医院、全国卫生系统先进单位、全国创建精神文明先进单位、全国红十字模范单位、全国医德建设活动先进单位、全国医院文化建设先进单位、全国“五一”劳动奖章等荣誉。2021年国家三级公立医院绩效考核列全国综合医院第19名。2022年入选上海市公立医院高质量发展试点单位,获批工信部首批人工智能辅助诊断医疗器械临床试验中心揭榜挂帅潜力单位、上海市人工智能辅助诊断医疗器械评价平台和上海市医学技术转移转化服务机构。医院分设虹口和松江两部,占地约453.8亩。医院始终秉承“一切以患者为中心”的服务理念,倡导“公溥仁心,济世臻程”的医院使命,以严谨的医疗作风、精湛的医疗技术和严格的科学管理为患者提供优质医疗服务。全院在岗职工4138人,核定床位1820张,南北两部临床三级学科和医技学科共118个。2022年门急诊量422.82万,出院人次10.09万,住院手术人次6.57万,四级手术率29.48%,微创手术率21.56%,平均住院天数6.27天,各项指标处于上海市领先水平。均次费用保持在同级同类医院平均水平。158年来,市一医院在国内、市内卫生系统中一直处于领先地位。医院名医荟萃,在上世纪中后叶涌现了乐文照、任廷桂、胡懋廉、林元英、赵东生、张镜人、蔡小荪、谢桐、张皙、庄心良、唐孝达、肖明第教授等国内著名医学专家,在医学上创出了众多国内第一,如:第一例肝叶切除、第一例足趾移植再造拇指、第一例针麻手术、第一台国产心向量图描记器研制、首个国产心脏临时起搏器样机研制等。医院现拥有1个国家临床医学研究中心,1个教育部重点学科,8个国家临床重点专科建设项目,多个上海市临床医学中心、急救中心、医学领先重点学科、重点实验室、医疗质量控制中心、眼科研究所等。近年来,医院着力推动南北两部融合发展,开展新一轮“尖峰、高峰、高原”重点学科建设;在成立眼科临床医学中心、泌尿外科临床医学中心的基础上,新成立骨科、普外、心血管病、神经疾病和介入治疗5个临床医学中心;成立临床研究院,大力开展与中科院自动化研究所、上海大学、原能细胞、微创、联影、奥胜、Airdoc等科研院所和企业的合作,加大医工交叉和医用人工智能的研发力度,聚焦微创医疗器械和技术、医学影像与人工智能、医用新型材料研发与应用研究、手术机器人等方向开展联合攻关,技术平台体系涵盖了引领性首席科学家研究平台、中心生物样本库以及临床大数据中心等。2022年,眼科STEM排名全国第6、复旦榜排名全国第8。泌尿外科作为上海牵头单位,申请国家临床医学研究中心,STEM排名继续保持全国第2。近年来,医院大力开展创新技术。成功开展国内首例MAKO机器人辅助微创全髋关节置换术、国内首例三维重建下扩大袖式肺切除手术、国内首例心腔内超声指导的二尖瓣及主动脉瓣人工瓣瓣周漏介入封堵术、国内首例第四代达芬奇机器人单孔胃肿瘤切除术、上海首例KODEX-EPD三维标测系统介导房颤冷冻消融手术、上海首例经眼上静脉成功介入治疗海绵窦动静脉瘘等一系列首创创新技术共32项。诊疗模式不断优化。持续推进5G支撑下的急诊急救一体化及总协调人制度,牵头创建医警联动“北外滩急救联盟”,胸痛中心在市级医院胸痛中心名列前茅;消化系统肿瘤MDT中心获中国医师协会/中国肿瘤MDT联盟授权认证;肝脏外科获全国肝脏外科示范病房;急诊获批全国急性上消化道出血救治快速通道示范中心(全国仅10家);妊娠内分泌门诊荣获“上海市多学科门诊建设优秀案例”。医疗服务持续改善。构建“医·护·康·社·志”五方联动服务模式,医院获得“全国学雷锋四个100最佳志愿服务项目”“2021年度上海市志愿服务先进集体”;创新打造“互联网医院+养老机构”服务模式,获国家民政部与上海市主要领导批示与肯定,被评为第五届“上海十大医改创新举措”。健康科普服务广泛开展,入围“2021年上海市医务人员健康科普影响力排行榜百强”6人。医院科研成果丰硕。获得以国家科技进步二等奖、上海市科技进步一等奖、教育部科技成果二等奖为代表的科技奖励多项。2022年医院重大科研项目取得突破,牵头国家科技部重点研发计划项目3项,总经费5000万元,数量位居上海医疗机构首位;获批国家自然科学基金72项,其中重点项目2项。论文发表刷新纪录,以第一或通讯作者单位发表SCI论文576篇,其中在CellResearch,Radiology,SciencetranslationalMedicine等IF>10的期刊发表论著48篇。医院人才建设和教育教学成效显著。多人次入选国家自然科学基金杰出青年项目、长江学者特聘教授、新世纪百千万人才工程国家级人才、卫生部突出贡献中青年专家等殊荣。2022年入选国家杰青计划1人,入选上海市优秀学术带头人计划和上海市医学学科带头人计划3人,入选上海市科技启明星、浦江、扬帆、新优青、上海交大医学院“九龙医学优秀青年人才奖”“双百人”等人才共44人。医院现有住院医师规范化培训国家基地20个,专科医师规范化培训国家基地3个、上海市基地24个。医院住规培结业考首次通过率位列上海市三甲综合医院首位;急诊、康复基地获评国家重点专业基地。现有博导106名,硕导152名,博士点27个,博士后流动站27个,硕士点37个。代表中国参加世界医学教育联合会评定,高质量通过评审,获得国际认可,被评为国家级临床教学培训示范中心(培育)单位。医院始终以质量持续提升作为医院的核心管理目标,在国内率先提出“六梁六柱”医院全质量管理(h-TQM)理论体系并付诸实践,通过结合卓越绩效准则标杆引领,倡导“质量•创新•共享”的医院文化,即以质量保障患者安全、以创新引领改革方向、以共享承担社会责任。医院将持续追求医院高质量发展、群众高满意度就医、员工高品质生活的“三高”目标,将医院发展的每一项工作以钉钉子精神贯彻落实到“最后一公里”,为早日实现“健康中国2030”的宏伟目标贡献智慧与力量。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

赵立 副主任医师

除了对内分泌代谢系统常见疾病糖尿病、甲状腺疾病熟练诊治外,对内分泌代谢系统疑难杂症也有较丰富的诊治经验

好评 67%
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彭永德 主任医师

糖尿病,甲状腺疾病,妊娠糖尿病等内分泌疾病

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林毅 主治医师

糖尿病血糖控制及并发症治疗 女性内分泌疾病(甲状腺,多囊,更年期) 肥胖人群减重,饮食管理 三高人群长期健康管理

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擅长:糖尿病血糖控制及并发症治疗 女性内分泌疾病(甲状腺,多囊,更年期) 肥胖人群减重,饮食管理 三高人群长期健康管理
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范能光 主治医师

长期从事内分泌代谢性疾病的临床工作,擅长糖尿病及其并发症,甲亢,甲状腺结节,肥胖,脂肪肝等疾病的诊治。

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擅长:长期从事内分泌代谢性疾病的临床工作,擅长糖尿病及其并发症,甲亢,甲状腺结节,肥胖,脂肪肝等疾病的诊治。
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患友问诊

孩子长得比较矮,想知道γ-氨基丁酸是否能帮助他长高?患者男性9岁
39
2024-11-13 16:29:08
11岁儿童身高不高,母亲是侏儒症患者,想了解是否可以办理残疾证以及日常生活中需要注意的地方。患者男性11岁
50
2024-11-13 16:29:08
30周B超发现胎儿可能存在畸形,患者担心遗传性侏儒症。患者女性22岁
55
2024-11-13 16:29:08
侏儒男想知道自己是否能让女性怀孕,并担心是否会遗传身高给下一代。
34
2024-11-13 16:29:08
女友身高问题咨询,担心遗传导致的孩子身高问题。患者男性27岁
35
2024-11-13 16:29:08
胎儿腿短股骨偏小,怀疑与孕期饮食和营养摄入不足有关,担心侏儒症。患者女性24岁
63
2024-11-13 16:29:08
脚矮走路有扒的,想知道是否是朱儒症,是否会遗传给后代?患者女性45岁
21
2024-11-13 16:29:08
1岁6个月儿童,身高73厘米,体重17斤,较落后。询问关于骨龄检查、药物及饮食调整建议。患者男性2岁2个月
27
2024-11-13 16:29:08
末次月经8月6号,26号同房,27号吃避孕药,测出阳性,有妊娠反应,侏儒症患者,咨询怀孕及避孕问题。
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2024-11-13 16:29:08
16岁侏儒症患者,咨询长高用药及补钙问题。
6
2024-11-13 16:29:08

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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