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承德医学院第二临床学院创伤性腹主动脉瘤专家

简介:

历史名城,燕山脚下。承德市中心医院始建于1952年,历经70年的沧桑巨变和几代人的不懈努力,已发展成为集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性三级甲等医院,承德医学院第二临床学院,中国医师协会人文技能培训基地,国家级高级卒中中心,国家级胸痛中心,国家级住院医师规范化培训基地,承德市全科医生临床培养基地,承德市放化疗中心,承德市临床检验中心,承德市第一司法医学鉴定中心。医院总占地面积55亩,建筑面积8万平方米,开放床位950张,分主院区和妇儿院区两个院区运行。现有职工1628人,其中卫生技术人员1383人,正高职117人,副高职249人,中级职称674人,博士、硕士研究生332人。硕士研究生导师79人。拥有荷兰飞利浦128排256层螺旋CT机、美国GE3.0T磁共振仪、美国瓦里安新型智能化医用电子直线加速器、德国西门子大孔径CT模拟定位机、美国GE数字减影C型臂X光机等高精尖诊疗设备200余台。设临床科室36个,医技科室11个。急诊科为省级医学重点学科,神经内科为省级临床重点专科项目建设单位,心血管内科、消化血液科、呼吸内科、神经内科、重症医学科、妇科、产科、普外科、肿瘤科、心胸外科、内分泌科、骨科二病区、老年病科、肾内科、CT/MR诊断科、超声诊断科等16个学科作为市级医学重点学科,皮肤科、口腔科、麻醉科等3个学科作为市级医学重点发展学科,继续在全市引领前沿。医院始终把医疗质量和患者安全作为医院发展的生命线和永恒主题。以《基本医疗与卫生健康促进法》《医疗质量管理办法》为遵循,以落实等级医院评审标准为抓手,坚持问题导向,进一步规范医疗服务行为、提高精细化管理水平。深入开展“医疗核心制度提高年”活动,以18项核心制度和不良事件管理为重点,持续改进质量安全体系建设;加强医务人员“三基三严”训练与考核,推进多学科协作团队(MDT)诊疗模式,夯实基础质量。通过召开医疗质量与安全持续改进专题会议、开展业务院长与首席专家查房、举办典型病例分享会等多种途径,促进终末质量持续改进。深入贯彻落实《药品管理法》,坚持业务院长药事查房、抗菌药物合理应用点评等制度,促进临床合理用药,保障患者用药安全。高度重视医院感染控制和预防工作,强化医院感染控制和预防的科学性,降低院内感染风险。遵循“预防为主、系统优化、全员参加、持续改进”原则,加强医疗安全(不良)事件管理,构建患者安全文化。坚持“各学科全面发展,以复杂、疑难和急危重症为突出品牌特色的综合性三级甲等医院”的发展战略、“区域性医疗中心”的发展定位及建设“学习型、学院型、人文型、精益型”医院的发展目标,科学谋划并实施学科建设与人才培养系统工程。秉承“培养现有人才、引进需要人才、储备未来人才”的人才培养理念,通过招录国内知名医学院校的医学博士、硕士研究生,选派科主任、技术骨干到国内知名院校进修学习、到国外医学院校访问研修等多种途径,促进人才队伍的持续优化,为学科建设与发展奠定了坚实的基础。充分发挥急诊科“院前急救、急诊留观、EICU”三位一体结构优势一流的设备,制定和完善了《各种突发公共卫生事件应急预案》、《心、肺、脑急救绿色通道预案》、《急性缺血性脑卒中静脉溶栓应急救治预案》等应急救治预案。作为全国脑卒中筛查与防治基地,我院充分融合多学科资源,做好缺血性脑卒中静脉溶栓、颈动脉狭窄内外科治疗及脑卒中健康管理等工作,被国家卫健委授予“全国脑卒中防治工程示范基地医院”、“脑卒中高危人群筛查和干预项目先进单位”。按照“医疗是医院发展的今天,科研是医院发展的明天,教学是医院发展的后天”的持续发展理念,坚持以医疗为主体,以教学、科研为“两翼”,推进医、教、研协调发展。不断丰富急诊、危重症和医学人文特色教学品牌内涵,为社会培养德才兼备的复合型医学人才。设备先进、功能完善的临床技能培训中心、外科解剖实验室及临床中心实验室,为学科建设、人才培养、科技创新搭建了良好平台,促进了“学院型”医院建设的日臻完善。自2005年启动医院文化建设系统工程,本着“以精神文化为核心、规范行为文化、推动物质文化”的总体思路,提炼出具有我院特色、被全体员工认可并自愿遵循的价值理念体系,并通过多种形式的教育,培育良好的行医修为素养。先后邀请清华大学邹广文,北京大学孙东东、王岳,北京协和医院原常务副院长李学旺、河海大学陈钢、哈尔滨医科大学尹梅等多位知名专家做了“树立正确的医疗职业价值观”、“医院文化与创建学习型组织”、“赢在责任”、“做与文化相适应的医者提升职业幸福感”等医疗职业价值观及医学人文相关专题讲座30余场。对于中层领导干部,我们进行了有计划、有步骤、系统的管理学培训,培植先进的管理理念和领导艺术,提升人文管理能力。至今已邀请清华大学吴维库、国家行政学院董明、中国协和医科大学出版社袁钟、南京大学附属鼓楼医院名誉院长丁义涛、中国人民解放军总医院原院长朱士俊、河北省医院评审专家张雪彩等多位知名专家为中层领导干部做了“中华传统文化与管理者修养”、“人文医院建设--公立医院改革必经之路”、“管理者领导力修炼”、“培养领导的艺术”、“培养情商提升领导者核心能力”等管理学培训20余场。自2013年分三批组织临床、医技及行政职能科室主任到台湾彰化基督教医学中心参观,学习先进的管理理念和医学人文服务理念,持续提高中层领导干部的管理能力和水平。自2009年以来大力推进以医学人文为核心的医院文化建设,引领员工将学习作为精神追求,既是工作方式也是生活方式。为员工订阅《医界名家从医感悟》、《协和医事》、《第五项修炼--学习型组织的艺术与实务》、《一个医生的故事》、《幸福的方法》等书籍;组织全员学习了“愿善良成为医学的灵魂”、“良心是行医的底线”、“熠熠闪光的铭言”、“让医学彰显人性的光辉”等多篇有关医学人文的文章并开展了多场主题学习讨论活动;再次扩建图书馆,升级电子图书系统,在医院内网开设了“人文驿站”专栏,发布医界名家撰写的文章和从医感悟,搭建医学人文交流的平台,以润物无声的方式向全员灌输“爱读书、读好书、善读书”的理念。医院还通过举办学术研讨会、读书竞赛、医学人文讲座等活动,营造学习氛围,提升人文素养。自2018年5月启动医院文化传承与发展“雄鹰计划”,继续开创符合时代发展、社会需求和医院实际的医院文化建设之路。医院文化建设成果多次在国家级会议上进行经验交流,省内外多家医院到我院参观学习。在2020年中国医院人文品牌峰会上,我院“医者驿站”获全国“人文创新案例”荣誉称号。持续改进医疗服务只有进行时,没有完成时。我院继续奉行“以人为本、全人医疗、人文关怀”的服务理念,扎实推进“优质护理服务示范工程”,根据承德医疗市场的现状和公众的健康需求,通过优化就诊流程、创新服务举措、拓展服务内涵,使患者在就诊过程中尊享医疗,愉悦体验。免费为出院患者提供爱心药盒和服药卡,指导出院用药;自2010年率先在全省开展出院患者院、科两级电话回访工作,延伸诊疗服务,促进医患和谐。以群众需求为导向,认真履行公立医院公益职能,维护人民群众健康权益。加强卫生应急管理,做好突发公共卫生事件和重大事故的紧急医疗救援。强化急危重症患者“绿色通道”管理,提高患者生存率、降低致残致死率、改善患者生命质量;通过新闻媒体、健康科普进社区、健康教育大课堂等方式,宣传疫情防控及健康科普知识,倡导健康生活方式,提升公众健康素养;按照省市定向精准帮扶的有关要求,选派各专业技术骨干赴基层医院开展定向精准技术帮扶,提高基层医院服务能力。医院先后荣获全国卫生计生系统先进集体、全国医院人文管理荣誉奖、全国脑卒中防治工程示范医院、河北省先进基层党组织、河北省医德医风示范医院、河北省创建“诚信医院”先进单位、河北省脱贫攻坚先进集体等诸多荣誉称号。腹主动脉瘤择期手术的死亡率虽已降至5%或以下,但腹主动脉瘤破裂则是一种极其危重状态,患者来诊前常因大出血休克而死亡。手术死亡率高达31%~70%,是腹主动脉瘤患者的主要死因。早期诊断、紧急手术控制出血至关重要。,腹主动脉:枪弹、刀刺等穿通性外伤;下腔静脉:交通事故、高处坠落等腹部钝性外伤,腹主动脉,对于伴明显失血的开放型与限制型破裂性腹主动脉瘤,不言而喻,紧急于术治疗是最有效的诊疗方法。鉴于破裂性腹主动脉瘤的手术死亡率明显高于择期性腹主动脉瘤手术,对于高度怀疑此诊断者亦应尽快剖腹探查。,消化性溃疡穿孔、肾或输尿管结石,忌烟、酒及辛辣刺激性食物,忌动物脂肪及油腻食物,胸、腹部X线平片,腹部B超CT检查 ,。

李爱芹 副主任医师

脑血管病,癫痫,变性病等

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接诊量 201
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擅长:脑血管病,癫痫,变性病等
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刘秀洁 主任医师

神经内科脑血管病及眩晕诊疗

好评 100%
接诊量 428
平均等待 15分钟
擅长:神经内科脑血管病及眩晕诊疗
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郝凤杰 主任医师

擅长内分泌、代谢性疾病专业领域,在糖尿病、甲亢、甲减、妊娠期甲状腺疾病、妊娠期高血糖、高尿酸血症、痛风、骨质疏松以及垂体、肾上腺、甲状旁腺等疾病的诊治方面具有很深造诣。

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接诊量 5
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擅长:擅长内分泌、代谢性疾病专业领域,在糖尿病、甲亢、甲减、妊娠期甲状腺疾病、妊娠期高血糖、高尿酸血症、痛风、骨质疏松以及垂体、肾上腺、甲状旁腺等疾病的诊治方面具有很深造诣。
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李勇 主任医师

眩晕

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:眩晕
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张江涛 副主任医师

神经内科 认知障碍

好评 100%
接诊量 2
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擅长:神经内科 认知障碍
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马晓英 副主任医师

擅长高血压及高血压相关疾病,老年内分泌疾病,心脑血管疾病,代谢性疾病

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擅长:擅长高血压及高血压相关疾病,老年内分泌疾病,心脑血管疾病,代谢性疾病
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张江涛 副主任医师

脑血管病、变性病及帕金森综合征;头痛、头晕及晕厥等发作性症状

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接诊量 575
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擅长:脑血管病、变性病及帕金森综合征;头痛、头晕及晕厥等发作性症状
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边树伟 副主任医师

全科医疗

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接诊量 7
平均等待 -
擅长:全科医疗
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张东 副主任医师

癫痫治疗

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接诊量 -
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擅长:癫痫治疗
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白冰 副主任医师

在肩、膝关节急慢性运动损伤,肩、膝关节退行性疾病的诊治及康复方面经验丰富,尤其擅长膝关节镜下韧带重建、半月板损伤缝合修复、肩关节镜检查清理,肩袖损伤的微创手术治疗

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擅长:在肩、膝关节急慢性运动损伤,肩、膝关节退行性疾病的诊治及康复方面经验丰富,尤其擅长膝关节镜下韧带重建、半月板损伤缝合修复、肩关节镜检查清理,肩袖损伤的微创手术治疗
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患友问诊

我妈妈的CT报告显示肺部有结节,伴随着尿失禁和腹痛症状,自己也出现了腹痛和体重下降的情况,需要了解具体的诊断和治疗建议。患者女性56岁
59
2024-11-17 08:37:18
我在亳州市人民医院检查出腹主动脉瘤,最大径约5.1CM,想了解治疗方案和支架选择。
1
2024-11-17 08:37:18
腹主动脉瘤是一种常见的血管疾病,可能会导致严重的健康问题。虽然手术是治疗此类疾病的主要方法,但对于一些无法手术的患者,医生通常会建议采取其他措施来控制病情的发展。
70
2024-11-17 08:37:18
我母亲的CA125值为2442,腹水中已上万,之前误诊为肠胀气,现已确诊。请问这可能是什么病?患者女性56岁
62
2024-11-17 08:37:18
肝脏受外伤与囊肿血管瘤有相似之处吗?如何区分?
6
2024-11-17 08:37:18
70岁老人被诊断出下腹主动脉瘤,想了解治疗方式和费用,担心是否有其他治疗方法。
56
2024-11-17 08:37:18
患者担心自己可能患有腹主动脉瘤,询问破裂后的紧急性和治疗方法。患者男性69岁
15
2024-11-17 08:37:18
孩子做了微创慢性烂尾炎手术,但其他医院说不是烂尾炎,手术后仍然腹痛,怀疑误诊。患者男性13岁
20
2024-11-17 08:37:18
患者在核磁共振检查中发现腹主动脉旁有一个结节,甲胎蛋白27.93,想知道结节可能是什么原因引起的,并询问是否需要手术和如何处理。
25
2024-11-17 08:37:18
我父亲被诊断出有腹主动脉瘤并伴有高血压,最近做了增强CT,结果已经出来了,想请教医生下一步该怎么处理?
13
2024-11-17 08:37:18

科普文章

#创伤性腹主动脉瘤
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腹主动脉瘤

腹主动脉瘤是腹主动脉壁的扩张膨出。腹主动脉瘤发生后可逐渐增大,最后破裂出血,导致病人死亡。腹主动脉瘤主要发生于60岁以上老年人,男性多于女性,常伴有高血压和心脏病。腹主动脉瘤的发生主要与动脉硬化有关。

 

临床症状

多数患者无症状。典型的腹主动脉瘤表现为腹部可触及一搏动性肿物。疼痛:为破裂前的常见症状,多位于脐周及中上腹。若近期出现腹部或腰部剧烈疼痛,往往预示瘤体濒临破裂。破裂:是本病致命性并发症。其他严重并发症:动脉瘤附壁血栓或动脉硬化碎片可造成下肢动脉栓塞。十二指肠受压可发生肠梗阻,继发细菌性感染。

 

腹主动脉瘤的腔内修复治疗(微创)
覆膜支架植入术:局麻后在双侧腹股沟穿刺(伤口长5mm),将含支架植入物输送器导管插入血管并送到病变部位。医生在X线透视下监视支架的位置和形态并释放支架,术后很快即可出院。

 

图1:腹主动脉瘤CTA和腔内修复术后CTA

 

 

 

图2:腹主动脉瘤腔内修复术模式图

微创手术的优点:
手术时间短,创伤小,住院时间短;简单、快捷、有效;术前不需要禁食水;大多数可以局麻手术;术中、术后一般不用输血,患者所受痛苦小、康复快。
#创伤性腹主动脉瘤#腹主动脉动脉瘤破裂
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问:我因为腹主动脉瘤做了腔内修复术,为何医生还要告诉我出院后要定期复查增强CT或超声?

答:首先任何手术基本上都需要术后定期随访,这是为了尽早发现术后并发症,做到早发现早治疗。腹主动脉瘤也不例外。腹主动脉瘤腔内治疗的基本原理是使用带膜的支架型血管隔绝动脉瘤瘤腔,使瘤腔内压力降低,进而诱发血栓形成,最终起到治疗腹主动脉瘤的目的。

然而,这种手术并非一劳永逸。腹主动脉瘤腔内修复术术后会发生多种并发症,主要包括:各种类型的内漏、支架移位等。其中内漏发生率最高,持续性内漏可导致残余瘤腔内无法完全形成血栓,甚至导致动脉瘤瘤体继续增大。因此,术后复查非常重要。
 
问:您说的这些并发症严重吗,可以治愈吗?
答:不能说所有的并发症都可以被完全治愈,但是多数并发症目前均有治疗的办法。比如腔内修复术后I型内漏,可以通过近端延长支架近端锚定区或弹簧圈进行栓塞治疗。通常情况下,这些并发症可以被妥善解决。
 
问:复查腹主动脉瘤使用超声还是增强CT?
答:超声的优点是无创、低价,而缺点是对超声医师的个人水平要求较高,有一些并发症在某些特殊情况下,超声也难以诊断,例如隐匿性的II型内漏。因此,多数的血管外科往往倾向于采用增强CT检查。增强CT对并发症的检出率较高,缺点是有创检查、价格较高。另外,增强CT需要应用造影剂。造影剂对肾脏会有一定程度的影响,尤其对于有基础性肾病的患者,一定要慎用造影剂。对于血清肌酐较高的患者,找一个好的超声医师,使用超声检查完成对腹主动脉瘤的影像随访也是可以的。
 
问:多久复查一次超声或增强CT呢?
答:血管外科医生一般推荐术后1个月、3个月、6个月、12个月,以后每年一次进行复查。事实上,临床医生可以根据患者自身实际情况可以做出调整。例如,对于有肾功能不全的患者,在非必要时,可以使用超声进行影像随访,在必要时可以选择增强CT随访。对于肾功能没有问题的患者,也可以根据前期复查结果,适当增多或调降增强CT复查频率。因此,适合病人自身的个体化随访方案是最重要的。
#创伤性腹主动脉瘤#腹主动脉动脉瘤破裂
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随着中国人口老龄化的到来,在一些三甲医院中可以发现腹主动脉瘤的发病率有着逐年上升的趋势,由于具有破裂出血的风险,因此,大多数病人都需要进行手术治疗。

防止腹主动脉瘤破裂不仅仅需要医护监督,同时也需要患者配合,患者需要进行卧位休息,同时患者大便通畅情况以及有无剧烈咳嗽症状(避免腹压增大),当患者突然感觉疼痛加剧、范围扩大、面色苍白、出冷汗、血压下降、脉搏加快等症状,应进行紧急处理,复查血常规及床旁彩超。

而动脉瘤常会出现附壁血栓的形成,除造成血管狭窄以外,还会由于血栓的脱落造成急、慢性的下肢缺血症状,因此,除关心患者的胸腹部、还应当着重观察患者的下肢有无 5P 综合征等下肢缺血症状。

患者在术后常常有潜在大出血的危险,除了心电监护、中心静脉压测量等必要检测手段外,比较直观的就是观察引流管的情况。由于术中对于肾动脉的血流有时需要进行阻断,因此,尿量亦是比较直观的表现;而肠蠕动的的直观表现就是肠鸣音,排便出现血便则更应该尤为注意。

#创伤性腹主动脉瘤#腹主动脉动脉瘤破裂
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肚子里的“不定时炸弹”

  1、 患者 1 月前发生腰背部胀痛,作 B 超怀疑有腹主动脉瘤,不知有没有危险?

  答:有危险!因为腹主动脉瘤是由于动脉硬化等原因使得动脉壁弹性变弱,向外膨胀扩张所致。由于动脉血的压力不断冲击薄弱的动脉瘤壁,使得瘤体很可能破裂,导致腹腔内大出血,腹部剧烈疼痛,休克,并严重危及生命。所以,有人把腹主动脉瘤形象地称为腹腔内的“不定时炸弹”。

  2、什么是腹主动脉瘤呢?

  答:我们通常对动脉瘤的定义是指动脉的永久性、局限性扩张。那么腹主动脉瘤就应该是腹主动脉永久性、持续性的扩张。尽管腹主动脉瘤的诊断标准尚不统一,但绝大多数医生认为腹主动脉大于或等于正常直径1.5倍的永久性、局限性扩张就是腹主动脉瘤。成年男性肾动脉开口以下腹主动脉直径CT测量值平均为2.0 
cm,而在妇女相应的直径约为 1.8cm。因此,腹主动脉瘤诊断应以直径为3cm作为起点。动脉瘤的大小常用主动脉最大外横径表示(可用超声、CT、MRI测量或手术中直接测量)。

  3、哪种人容易患腹主动脉瘤呢?

  答:腹主动脉瘤最常见于老年男性,男女比例约为4:1。在西方,60岁以上男性的发病率为2.5%。近年来,我国的腹主动脉瘤的发病率逐年增加,来自美国的一家医院的两份报告表明,从 1951~2010年,发病率从 12.2/10万居民上升到 36.2/10万居民,增加了 3倍,人口的老年化增长在发病率的增加上起了作用。所以说,随着我国老年化的进程不断加快,我国老百姓的腹主动脉瘤的发病率也会越来越高的。

  4、什么因素会引起腹主动脉瘤呢?

  答:因为大多数腹主动脉瘤病人的动脉壁有粥样硬化,因此过去腹主动脉瘤被称为粥样硬化性动脉瘤。粥样硬化被认为是动脉瘤样变性的主要原因。肥胖、吸烟和高血压是腹主动脉瘤与阻塞性血管疾病共同的危险因素,但腹主动脉瘤同时合并主-髂主动脉阻塞者并不常见,因此,称粥样硬化性动脉瘤为退行性和非特异性腹主动脉瘤更为适宜。

  5、年轻人会得腹主动脉瘤吗?

  答:年轻人也有可能患腹主动脉瘤,但是年轻人得的腹主动脉瘤与老年人的原因不一样。老年人的腹主动脉瘤多半与动脉硬化和高血压有关,而年轻人的腹主动脉瘤多与动脉血管的平滑肌纤维先天性异常与变性有关。实际上,年轻人患腹主动脉瘤的几率极低,一般来说不用害怕。

  6、腹主动脉瘤有哪些类型?

  答:腹主动脉瘤根据部位可分为肾动脉以上,平肾动脉和肾动脉以下三种类型,绝大部分的腹主动脉瘤是肾动脉以下型。根据病理变化可分为真性动脉瘤、假性动脉瘤和夹层动脉瘤。真性动脉瘤指动脉管壁病变、弹性减低、结构薄弱形成的局限性动脉异常扩张。真性动脉瘤的瘤壁完整、保留血管壁各层结构;假性动脉瘤:往往是因为损伤导致动脉壁全层结构破坏,血液冲出血管腔外,但被周围组织包裹形成搏动性血肿,假性动脉瘤无完整的血管三层结构,由纤维组织覆盖,瘤壁无动脉结构;夹层动脉瘤:为动脉内膜撕裂,血流经破裂口进入和分离血管内膜和血管中层,撕裂动脉内膜和动脉中层间形成假腔,导致血管真腔受压而假腔继续扩大成瘤。

  7、腹主动脉瘤会遗传给我或者下一代吗?

  答:这是一个比较专业的问题,简单说,有遗传的可能性,但实际上并不多见。研究发现,一些大家族成员腹主动脉瘤的高发生率提示致病机制中包括遗传因素,一些家族性动脉瘤中发现第16染色体长臂的异常。Ehler-Danlos综合征中,形成动脉壁主要结构的Ⅲ型胶原蛋白,发生了罕见的遗传缺失,造成多处动脉瘤的发生。Mafan综合征病人表现为动脉扩张和整个主动脉夹层,其原因是第15染色体上原纤蛋白-Ⅰ基因发生突变。在80年代,一些研究表明腹主动脉瘤有家族性倾向,至少18%的腹主动脉瘤病人的近亲受连累。

  8、腹主动脉瘤的其他原因有什么?

  答:动脉粥样硬化退行性腹主动脉瘤占肾下腹主动脉瘤的90%。其他原因包括囊性中层坏死、动脉炎,损伤、遗传性结缔组织疾病、解剖学结构的破坏,感染也可导致腹主动脉瘤。感染性腹主动脉瘤起源于动脉壁的局部感染,大多数感染性腹主动脉瘤由远处病灶(如心内膜炎)造成的菌血症发展而来,是儿童主动脉瘤的最常见类型。梅毒感染导致的感染性腹主动脉瘤近年来又有死灰复燃的倾向,应引起我们高度重视。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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