深圳市人民医院,始建于1946年,是一家集医教研为一体的现代化综合性医院,拥有先进的技术和丰富的临床经验。医院特别在诊治高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病方面具有显著的专业实力。凭借其国家临床重点专科呼吸与危重症医学科和多个深圳市重点医学专科,医院在高苯丙氨酸血症的诊断和治疗上积累了丰富的经验,为患者提供了高质量、个性化的医疗服务。深圳市人民医院致力于为高苯丙氨酸血症患者提供全面的诊疗方案,保障患者的健康与生命安全。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。