我院是一家专注于罕见病及遗传代谢病治疗的综合性医院，拥有先进的技术设备和专业的医疗团队。在高苯丙氨酸血症这一罕见氨基酸代谢病领域，我院具有丰富的诊疗经验。我院设有专门的遗传代谢病中心，致力于研究苯丙氨酸羟化酶缺乏及其辅酶四氢生物蝶呤缺乏导致的血苯丙氨酸增高问题。中心配备了先进的基因检测和分子诊断技术，能够为患者提供精准的疾病诊断和个体化的治疗方案。我院秉承“以患者为中心”的服务理念，通过多学科合作，为高苯丙氨酸血症患者提供全面的医疗支持，确保患者得到最优质的诊疗服务。我院将继续努力，为更多患有高苯丙氨酸血症的患者带来希望和健康。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。