天津市第一中心医院是一家集急救医学、器官移植、耳鼻咽喉头颈外科学于一体的现代化三级甲等综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势,设有国家级临床重点专科建设项目,如重症医学科、器官移植科等。医院拥有一支强大的医疗团队,包括博士、硕士等高级职称专家,致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。作为天津市医学中心之一,天津市第一中心医院始终秉持“以患者为中心”的服务理念,积极履行社会责任,为保障人民群众健康贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。