天津中医药大学第一附属医院,始建于1954年,是天津市规模最大的中医医疗机构,全国中医药领域的重要基地。医院在中医药防治苯丙酮尿症方面具有显著优势,设有专门的苯丙酮尿症门诊,配备专业的医疗团队。医院依托国家级重点学科和中医特色优势,开展苯丙酮尿症的综合治疗,包括中医辨证施治、针灸、推拿等多种疗法,并积极进行苯丙酮尿症相关的基础和临床研究。医院日均门诊量超过8000人次,年门诊量连续5年超200万人次,致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务,为苯丙酮尿症患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。