邯郸市第一医院,始建于1950年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健和康复为一体的大型现代化综合性三级甲等医院。医院在河北省地市级以上公立医院改革试点单位中崭露头角,致力于打造省内一流、国内先进的医疗中心。医院拥有世界先进的医疗设备,包括美国GE公司3.0核磁及320排620层螺旋CT等,为支链氨基酸代谢紊乱等疾病的诊断和治疗提供了有力保障。医院设有血液内科、心内科、神经内科等36个重点专科、学科,其中对支链氨基酸代谢紊乱疾病的治疗具有丰富的临床经验。邯郸市第一医院秉承“以病人为中心”的服务理念,致力于为患者提供优质的医疗服务,是支链氨基酸代谢紊乱患者的理想选择。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。