华北医疗健康集团峰峰总医院,始建于1903年,是一所集预防、医疗、科研、教学、保健及康复、急救为一体的百年名院。医院在支链氨基酸代谢紊乱这一遗传性疾病的治疗上具有显著优势,尤其在骨科、普外科等领域拥有国内先进技术。医院设有骨科、普外科等39个专业(临床)科室,其中骨科创伤和疾病的诊断治疗技术在国内享有盛誉,成功开展了断肢再植手术等多项先进技术。此外,泌尿外科、神经外科、重症医学科等科室在支链氨基酸代谢紊乱相关疾病的治疗方面也具有丰富经验。医院秉承“一切为了人民健康”的核心价值追求,致力于为患者提供优质的医疗服务,为支链氨基酸代谢紊乱等疾病患者带来福音。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。