京东健康互联网医院
网站导航

广州妇幼其他特指性染色体异常,女性表型专家

简介:

广州市妇女儿童医疗中心(以下简称“市妇儿医疗中心”)是国家儿童区域医疗中心(中南)、第二批国家区域医疗中心建设输出单位。由原广州市儿童医院、广州市妇婴医院、广州市妇幼保健院、广州市人口和计划生育技术服务指导所整合而成,是中南地区规模最大的妇女儿童专科医院。连续11年进入复旦大学医院排行榜中综合排名百强,儿外科位列全国第4、儿内科位列全国第6。市妇儿医疗中心在广州市运营管理5个院区,核定床位数2400张。其中增城新院区于2022年9月正式开业运营,目前开放床位约600张。南沙新院区计划设置床位780张,预计2023年竣工。花都院区计划设置床位800张,于2023年1月正式开工建设。2022年12月,经国家发展改革委、国家卫生健康委等3部门批准,与广西壮族自治区人民政府、柳州市人民政府合作共建的广州市妇女儿童医疗中心柳州医院正式运营。市妇儿医疗中心专科设置齐全,2022年门急诊量约429.6万人次,年出院病人近13.6万人次,年手术量约9.1万台次,分娩量2.8万人次,重点辐射湖南、湖北、广西等中南地区省份。目前拥有国家临床重点专科5个,省临床重点专科8个,是全国现代医院管理制度试点单位,广东省高水平医院第二批重点建设医院,在儿童介入治疗、低龄低体重先心手术、儿童罕见病精准诊断与治疗、造血干细胞移植治疗、遗传病早期产前诊断、胎儿医学等疑难危重症诊断治疗方面具有雄厚实力。市妇儿医疗中心科研平台建设再提升,拥有国际标准的百万级生物自动化库,运行成熟、独具规模的实体儿科研究所和优生围产研究所,建立了广东省儿童早期发展应用工程技术研究中心、广东省儿童健康与疾病临床研究中心、广东省结构性出生缺陷疾病研究重点实验室(第二届粤港澳大湾区卫生与健康合作项目)和全世界规模最大之一的妇幼队列研究平台,在出生队列、儿童专病队列、生物样本库建设以及儿科医疗健康大数据整合利用、儿童重大疾病相关防控战略研究等方面,一直处于国际一流、国内领先水平。2022年,市妇儿医疗中心共获得国家自然基金项目42项,全年获各级科研立项322项;发表SCI文章325篇;其中10分以上SCI论文32篇。市妇儿医疗中心医学教学培训能力提质增效,依托广州医科大学于2016年正式设置了儿科学院。2022年,儿科学专业获批成为国家一流本科专业建设点。作为首批国家住院医生规范化培训基地,中心目前拥有11个住院医师规范化培训基地和2个专科医师规范化培训基地。着力培养高层次儿科医学人才。市妇儿医疗中心注重国际交流合作,是国家卫生健康委一带一路妇幼健康示范培训基地,先后与英国伯明翰大学、美国波士顿儿童医院、费城儿童医院、辛辛那提儿童医院、堪萨斯儿童慈善医院、美国国立儿童医院等15家国际一流高校和医院缔结了深厚的合作关系。在诊疗技术交流、特殊病例诊治、人才培养、妇幼健康研究等方面搭建了重要平台。2020年起,与美国费城儿童医院合作开办儿科学术培训项目,致力培养国际化综合型学术领导人才,获得良好声誉口碑。。

李建斌 副主任医师

先天性心脏病(室间隔缺损,房间隔缺损,动脉导管未闭,气管狭窄,法洛四联症,肺动脉闭锁,大动脉转位,房室间隔缺损,完全性肺静脉异位引流),先天性心脏病产前咨询

好评 100%
接诊量 542
平均等待 2小时
擅长:先天性心脏病(室间隔缺损,房间隔缺损,动脉导管未闭,气管狭窄,法洛四联症,肺动脉闭锁,大动脉转位,房室间隔缺损,完全性肺静脉异位引流),先天性心脏病产前咨询
更多服务
梁翠萍 主任医师

对儿童上呼吸道感染,支气管炎,支气管肺炎,咳嗽,发热,牛奶蛋白过敏,胃肠炎,腹痛,腹泻,喂养,营养不良等疾病有丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 1432
平均等待 1小时
擅长:对儿童上呼吸道感染,支气管炎,支气管肺炎,咳嗽,发热,牛奶蛋白过敏,胃肠炎,腹痛,腹泻,喂养,营养不良等疾病有丰富的临床经验。
更多服务
吴剑平 主治医师

先天性手足畸形如先天性拇指多指畸形、并指(趾)、马蹄内翻足等;发育性髋关节脱位;儿童股骨头坏死(Perthes’病);斜颈;脊柱侧弯;四肢骨折如肱骨髁上骨折、肱骨外髁骨折等。

好评 100%
接诊量 250
平均等待 -
擅长:先天性手足畸形如先天性拇指多指畸形、并指(趾)、马蹄内翻足等;发育性髋关节脱位;儿童股骨头坏死(Perthes’病);斜颈;脊柱侧弯;四肢骨折如肱骨髁上骨折、肱骨外髁骨折等。
更多服务
赵海燕 主治医师

新生儿黄疸,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,新生儿结肠炎 早产儿 黄疸 肝炎 败血症 颅内感染 溶血病 血小板减少,发热,咳嗽,鼻塞,呕吐,腹泻,过敏,湿疹,皮疹,脐炎。

好评 99%
接诊量 154
平均等待 30分钟
擅长:新生儿黄疸,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,新生儿结肠炎 早产儿 黄疸 肝炎 败血症 颅内感染 溶血病 血小板减少,发热,咳嗽,鼻塞,呕吐,腹泻,过敏,湿疹,皮疹,脐炎。
更多服务
黄敬 主治医师

儿科消化,呼吸,儿童保健

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:儿科消化,呼吸,儿童保健
更多服务
周红梅 主任医师

擅长儿童屈光不正、弱视的诊断与治疗;擅长近视防控,视力矫正;各种复杂斜视的诊治;过敏性结膜炎以及泪道疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 583
平均等待 3小时
擅长:擅长儿童屈光不正、弱视的诊断与治疗;擅长近视防控,视力矫正;各种复杂斜视的诊治;过敏性结膜炎以及泪道疾病的诊治。
更多服务
戴津 主任医师

小儿癫痫、脑瘫、多动症、抽动症、中枢神经系统感染

好评 98%
接诊量 120
平均等待 1小时
擅长:小儿癫痫、脑瘫、多动症、抽动症、中枢神经系统感染
更多服务
潘文序 主治医师

儿童过敏,消化不良,呕吐,腹泻,便秘,腹痛等消化道常见病;发热,咳嗽等呼吸系统感染;新生儿感染。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:儿童过敏,消化不良,呕吐,腹泻,便秘,腹痛等消化道常见病;发热,咳嗽等呼吸系统感染;新生儿感染。
更多服务
于作忠 主治医师

擅长过敏性皮肤病如婴幼儿湿疹、荨麻疹、特应性皮炎、接触性皮炎、虫咬皮炎、毛虫皮炎;感染性皮肤病如水痘、单纯疱疹、脓疱疮、寻常疣、传染性软疣以及皮肤真菌感染;物理性皮肤病如痱子、尿布疹、间擦疹、皮肤皲裂、摩擦苔藓的诊治;对血管瘤、鲜红斑痣、蜘蛛痣、化脓性肉芽肿、太田痣、咖啡斑也有相当的治疗经验;皮肤病与性病学硕士;从事皮肤科临床工作8年余;曾于中山大学附属第三医院皮肤科病房进修半年,南方医科大学皮肤病医院进修1年

好评 100%
接诊量 16
平均等待 15分钟
擅长:擅长过敏性皮肤病如婴幼儿湿疹、荨麻疹、特应性皮炎、接触性皮炎、虫咬皮炎、毛虫皮炎;感染性皮肤病如水痘、单纯疱疹、脓疱疮、寻常疣、传染性软疣以及皮肤真菌感染;物理性皮肤病如痱子、尿布疹、间擦疹、皮肤皲裂、摩擦苔藓的诊治;对血管瘤、鲜红斑痣、蜘蛛痣、化脓性肉芽肿、太田痣、咖啡斑也有相当的治疗经验;皮肤病与性病学硕士;从事皮肤科临床工作8年余;曾于中山大学附属第三医院皮肤科病房进修半年,南方医科大学皮肤病医院进修1年
更多服务
李颖 住院医师

儿科常见疾病,如小儿发热,咳嗽,腹泻等疾病,尤其擅长肺炎、消化系统常见病如慢性腹泻、牛奶蛋白过敏、炎症性肠病等,对新生儿喂养、黄疸等日常保健也可提供意见及指导

好评 100%
接诊量 125
平均等待 -
擅长:儿科常见疾病,如小儿发热,咳嗽,腹泻等疾病,尤其擅长肺炎、消化系统常见病如慢性腹泻、牛奶蛋白过敏、炎症性肠病等,对新生儿喂养、黄疸等日常保健也可提供意见及指导
更多服务

患友问诊

患者是一名跨性别者,自称可能是染色体XXY,出现了乳房增大、阴茎缩小隐睾等典型克氏现象的症状,希望能开具雌激素进行治疗。
17
2024-11-13 13:22:19
这位32岁的女性患者正在关注21染色体异常的风险,特别是她最近的基因检测结果显示1:2229的风险比率。这种情况引起了她的担忧,希望通过医生的解释来更好地理解结果的含义。
62
2024-11-13 13:22:19
14岁女孩身高增长缓慢,乳房发育不良,疑似特纳综合征,寻求专业医生的帮助。
47
2024-11-13 13:22:19
患者想知道如何正确书写染色体异常结果,尤其是XX,46,X,i(X)(p10)的含义和书写方式。
27
2024-11-13 13:22:19
特纳氏综合征是一种罕见的先天性染色体异常疾病,主要影响女性。它会导致一系列的身体和发育问题,包括身材矮小、性腺发育不全等。由于其特殊性质,目前还没有找到可以完全治愈的方法。
1
2024-11-13 13:22:19
怀孕中期四维检查发现胎儿手指脚趾异常,担心是否有遗传性疾病,想了解羊水穿刺的可行性及注意事项。患者女性31岁
9
2024-11-13 13:22:19
46X染色体异常的女性患者担心是否还能生育,并询问有无药物可以帮助解决问题。
60
2024-11-13 13:22:19
我6个月大的孩子被诊断出多了一条性染色体,会有什么影响?
60
2024-11-13 13:22:19
患者在37周孕期时发现性染色体异常,担心孩子的健康问题。医生建议咨询遗传专家,并指出可能的风险和并发症。
44
2024-11-13 13:22:19
我在八周多时胎停,做了绒毛染色体检查,结果显示没有异常,但医生说可能是我们夫妻其中一方有问题,导致染色体为XO而非XY,想了解更多信息。
62
2024-11-13 13:22:19

科普文章

#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
16

你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
25

你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

【2025年假期新变革】法定节假日新增两天!打工人的福音来了!想知道这多出的假期如何帮你在假期间快速恢复身心吗?这不仅仅是休息,更是生产力的再充电!揭秘新增假期对打工人的五大好处!
1. 减少疲劳:缓解工作压力,避免过劳。
2. 提升精力:休息充足,恢复活力。
3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。
4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。
5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

70%的网友调侃评论说自已已经被确诊为轻微智障,来看看你有没有中招。症状1:记忆能力差;症状2:交往能力差;症状3:感知能力差吗;症状4:注意能力差;症状5:语言能力差

#滑精病
0
滑精是一种中医病症,指的是在无性交活动或无梦的情况下发生的遗精现象,下面从其症状表现、产生原因及相应的治疗和预防措施等方面进行介绍:
 
症状表现
 
• 滑精通常在夜间睡眠时发生,患者可能会在无梦的状态下突然出现精液流出的情况,严重时甚至在清醒状态下也会出现精液自动滑出的现象。
 
产生原因
 
• 生理因素:长期过度疲劳、身体虚弱、营养不良等,可能导致身体机能下降,从而引发滑精。此外,长期没有性生活或手淫等排精行为,也可能使精液在体内积聚过多,导致滑精。
 
• 心理因素:长期处于焦虑、紧张、抑郁等不良精神状态下,或者受到色情信息的过度刺激,容易导致大脑皮层持续处于兴奋状态,从而引发滑精。
 
• 疾病因素:患有包茎、包皮过长、尿道炎、前列腺炎等生殖系统疾病,或者患有神经衰弱、精囊炎等疾病,都可能导致滑精的发生。
 
治疗方法
 
• 中医治疗:中医一般会根据患者的具体症状和体质,进行辨证论治,常见的证型有肾虚不固、心肾不交等。针对肾虚不固型滑精,可采用金锁固精丸等补肾固精的方剂进行治疗;对于心肾不交型滑精,则可选用黄连阿胶汤等交通心肾的方剂进行调理。
 
• 西医治疗:西医主要针对引起滑精的原发疾病进行治疗。如因生殖系统炎症引起的滑精,会使用抗生素等药物进行抗炎治疗;对于神经衰弱等引起的滑精,则会采用调节神经功能的药物进行治疗。
 
预防措施
 
• 日常生活中,要注意合理安排作息时间,避免过度劳累,保证充足的睡眠。同时,要注意加强营养,多吃一些富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,如瘦肉、鱼类、蛋类、蔬菜、水果等,以增强体质。
 
• 还应保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑,可通过适当的运动、听音乐、旅游等方式缓解压力,调节情绪。
 
• 此外,要注意避免过度接触色情信息,减少性刺激,同时要注意保持生殖器官的清洁卫生,预防生殖系统疾病的发生。

【2025年假期新变革】法定节假日新增两天!打工人的福音来了! 想知道这多出的假期如何帮你在假期间快速恢复身心吗?这不仅仅是休息,更是生产力的再充电!揭秘新增假期对打工人的五大好处!

1. 减少疲劳:缓解工作压力,避免过劳。

2. 提升精力:休息充足,恢复活力。

3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。

4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。

5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

什么是美容缝合?整形科医生的缝合都有什么小技巧呢?

控油保湿or舒敏保湿?

擅长:高血压、冠心病、心绞痛、心律失常、心脏神经官能症、心力衰竭等疾病。

偶尔也会分享一些非自己专业,但是可能大家比较感兴趣的科普小视频

如果需要针对你的病情进行分析,制定用药方案,解读报告单等等,可以随时与我联系。

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号