广州市妇女儿童医疗中心是国家儿童区域医疗中心,中南地区规模最大的妇女儿童专科医院。医院在治疗遗传基因突变导致的肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病方面具有雄厚实力。中心设有国家临床重点专科和省临床重点专科,配备国际标准的生物自动化库和实体儿科研究所。医院致力于儿童罕见病精准诊断与治疗,包括遗传性肌强直等疑难危重症。通过国际交流合作,与全球一流医院共同提升诊疗技术。广州市妇女儿童医疗中心致力于为患者提供全面、精准的遗传性肌强直等疾病诊疗服务。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病,遗传因素,肢体近端肌肉,眼睑,舌,对症治疗,药物治疗,婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。