江苏省中医药研究院暨江苏省中西医结合医院,是江苏省唯一的专业从事中医药研究的省级研究机构，同时又是一所综合性、研究型的三级甲等中西医结合医院、南京中医药大学附属中西医结合医院、全国十家重点中西医结合医院建设单位之一和国家药物临床试验基地。单位于南京市东北隅，占地76亩，医院核定床位数500张。医院共有22个临床学科，其中心血管科、妇产科为省级临床重点专科，骨科、肿瘤科、消化科为省级临床重点建设学科，并设有一所中西医结合临床医学研究所、一所中药研究所和一所SPF级实验动物中心。 　　单位现有职工629人，正、副教授、主任医师、研究员121余名，其中省名中医、省名中西医结合专家28名，博士、硕士导师12名，11位专家享受国务院及省政府特殊津贴，一批中青年专家作为省“333工程”第二、三层次及省“135工程”重点人才和学科带头人。医院承担着南京中医药大学、南京医科大学、江苏大学、中国药科大学等院校的中西医结合临床医学、中医学、药学、医务管理等专业的研究生教学和来自欧美等国家和地区的留学生、本科实习生带教工作，接受来自江苏及全国地区的中西医结合临床进修生的培养和继续教育工作。 　　院内拥有先进的进口医疗设备，如DSA、螺旋CT、DR、全身彩超、电子胃肠镜、电子气管镜、双能X线骨密度仪、骨关节镜、腹腔镜、膀胱镜、阴道镜、前列腺汽化仪、液质联用仪、高效液相色谱仪（制备型和分析型）、气相色谱仪、时间分辨仪、药理分析系统、全自动生化分析仪等。可开展各种断层摄片与造影、生化、细菌、艾滋病初筛、免疫组化、基因扩增、血液流变、血气分析、肺功能检测、24小时动态心电图与动态血压、经颅多普勒、无痛胃镜等检查项目，以及介入治疗、内窥镜、无痛导乐分娩等各种诊疗术。 　　研究院本着以中医药科研为主体，以中西医结合临床与医药产业为两翼协同发展的战略格局和建设思想，在科研、临床、教学、产业等方面呈迅猛发展势头。院内中医分子生物学实验室、消化病研究室、中医药抗动脉粥样硬化实验室、中医药辅助生殖实验室、骨组织计量实验室、肺动力实验室、肿瘤免疫药理实验室等为承担和完成各级临床科研课题，提供了良好的环境和条件。此外，依托我院建设的江苏省现代中药制剂工程技术研究中心，投资3000万元，按照GMP标准建设，建筑面积达5732m2Ⅱ期工程——中试放大平台年内竣工；中药资源、中药化学、中药制剂、中药分析、中药药理毒理、药物代谢与临床药学等研究室共同协作，先后研制出具有自主知识产权的中药新药近30个，完成企事业单位委托新药开发项目20余项，科技成果转化7项，获成果转让费1440万元；申请发明专利15项，获发明专利8项，所从事的中药各级课题的研究已居于国内先进水平。研究院近三年来完成成果鉴定30余项，获部省部级、厅局级科技进步奖15项，取得了良好的经济效益和社会效益。 　　研究院以“中西医结合、医药教研相融”为办院方针，博采中、西医学体系之长，目前已形成了中西医结合、特色突出、医药相长、优势显著，专科专病专药集成、医、药、教、研为一体的大型医疗、研究、教学机构。 江苏省中西医结合医院（江苏省中医药研究院），是江苏省唯一的专业从事中医药研究的省级研究机构，同时又是一所综合性、研究型的三级甲等中西医结合医院、南京中医药大学附属中西医结合医院、全国十家重点中西医结合医院建设单位之一和国家药物临床试验基地。单位于南京市东北隅，占地76亩，医院核定床位数500张。医院共有22个临床学科，其中心血管科、妇产科为省级临床重点专科，骨科、肿瘤科、消化科为省级临床重点建设学科，并设有一所中西医结合临床医学研究所、一所中药研究所和一所SPF级实验动物中心。 医院现有职工629人，正、副教授、主任医师、研究员121余名，其中省名中医、省名中西医结合专家28名，博士、硕士导师12名，11位专家享受国务院及省政府特殊津贴，一批中青年专家作为省“333工程”第二、三层次及省“135工程”重点人才和学科带头人。医院承担着南京中医药大学、南京医科大学、江苏大学、中国药科大学等院校的中西医结合临床医学、中医学、药学、医务管理等专业的研究生教学和来自欧美等国家和地区的留学生、本科实习生带教工作，接受来自江苏及全国地区的中西医结合临床进修生的培养和继续教育工作。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。