南京医科大学附属逸夫医院由南京医科大学与江宁区人民政府合作共建，并经教育部推荐，香港知名实业家邵逸夫爵士生前捐资建设并冠名的公立非营利性医院，是一所集医疗、教学、科研于一体的综合性医院。自2011年破土动工以来，历经五年的软硬件建设，医院将于2016年5月正式对外运营。南京医科大学附属逸夫医院按照三级医院标准建设，为省属公立事业单位，是江宁区人民政府“33518医疗服务体系”重点建设项目。医院位于南京市江宁区龙眠大道109号，南京医科大学江宁校区旁，毗邻高铁江宁站、宁杭高速、绕城高速、南京地铁一号线和江宁区长途客运站。医院整体设计坚持以人为本的理念，采用亲近自然的设计手法，为患者及家属提供舒适、便捷、人性化的就医空间。医院规划占地面积210亩，设置床位1200张。目前投资10亿的一期工程已完成，占地109亩，建筑面积9.2万m2，开放床位600张。南京医科大学附属逸夫医院科室设置齐全，包含综合性医院所必须的各类临床和医技科室。在此基础上，医院采用国际先进医疗模式，按照器官和疾病建立疾病诊治中心，现阶段重点打造心血管与老年病诊治中心、肾脏病诊治中心、肿瘤诊治中心、消化病诊治暨内镜中心、呼吸病诊治中心以及健康管理中心等特色科室；未来将陆续建成包括心血管疾病中心、肿瘤综合防治研究中心、创伤中心和生殖医学中心在内的四大医疗中心。作为新型医院，南京医科大学附属逸夫医院医疗设备门类齐全。目前引进的设备均采用国际先进的品牌及型号，如：西门子Verio3.0T核磁共振、飞利浦iCT、飞利浦FD20DSA等。医院配备十五间手术室，并采用美国STERIS数字化手术室，为手术过程提供更加准确、更加安全、更加高效的工作环境，也为手术观摩、手术示教、远程教学及远程会诊提供了可靠的通道。内镜中心配备高端的高清电子内窥镜系统，设有胃镜室、肠镜室、小肠镜室、支气管镜室、超声内镜室、ERCP室和胶囊内镜室等各类功能房间，尤其是在内镜中心建立了腔镜一体化手术室，使消化道早癌及各种疑难疾病、较大面积的病灶、难以剥离的良性肌瘤患者在此能够接受更安全、更规范的微创手术治疗。临床检验中心采用南京市首家德国罗氏Cobas8000全自动高速生化免疫流水线，免疫分析仪采用电化学发光技术，高通量、快速、准确的仪器将协助临床检验中心将“一切为了更精准”的理念推向极致！南京医科大学附属逸夫医院作为南京医科大学直属附属医院，依托医科大学的医疗人才资源、医院管理资源、国内外合作资源、省部委共建资源、学科建设资源等各方面的优势，建设一流的大学医院和医学中心。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。