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南京医科大学康达学院第一附属医院,徐州医科大学附属连云港医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

徐州市第一人民医院始建于1951年,是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的大型三级甲等综合医院。医院在儿童神经发育障碍类疾病,特别是雷特综合征的治疗方面具有显著优势。医院设有56个临床与医技科室,其中神经科拥有国内先进的诊疗技术,能够为雷特综合征患者提供精准、全面的诊断和治疗服务。医院配备有先进的医疗设备,如瓦里安Vitalbeam直线加速器、西门子PET-CT等,为患者提供优质的医疗服务。此外,医院还积极开展国际合作与交流,不断提升医疗水平,致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,助力雷特综合征患者重获健康。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

孙永安 主任医师

主任医师,医学博士,硕士生导师,擅长诊治脑血管病、头痛、眩晕、帕金森病、脑炎、颈椎病、神经免疫病及神经系统复杂病症的诊治,对难治性眩晕及良性位置性眩晕诊治独具心得。

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擅长:主任医师,医学博士,硕士生导师,擅长诊治脑血管病、头痛、眩晕、帕金森病、脑炎、颈椎病、神经免疫病及神经系统复杂病症的诊治,对难治性眩晕及良性位置性眩晕诊治独具心得。
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袁迎第 副主任医师

从事儿科十几年,对儿童呼吸道疾病、消化道等常见疾病具有丰富的临床经验,尤其擅长小儿内分泌疾病如性早熟、矮小症、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病以及遗传代谢病等疾病的诊治。

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擅长:从事儿科十几年,对儿童呼吸道疾病、消化道等常见疾病具有丰富的临床经验,尤其擅长小儿内分泌疾病如性早熟、矮小症、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病以及遗传代谢病等疾病的诊治。
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郑宏 主任医师

待完善

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擅长:待完善
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刘政宏 副主任医师

肺癌、妇科肿瘤、消化道肿瘤等恶性肿瘤的规范化诊治,靶向及免疫治疗。

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擅长:肺癌、妇科肿瘤、消化道肿瘤等恶性肿瘤的规范化诊治,靶向及免疫治疗。
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方立俭 主任医师

擅长肺癌、乳腺癌、食管癌、胃癌、结直肠癌、头颈部癌、恶性淋巴瘤、妇科肿瘤、泌尿生殖系肿瘤、恶性肿瘤的分子靶向治疗和中西医结合治疗。

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擅长:擅长肺癌、乳腺癌、食管癌、胃癌、结直肠癌、头颈部癌、恶性淋巴瘤、妇科肿瘤、泌尿生殖系肿瘤、恶性肿瘤的分子靶向治疗和中西医结合治疗。
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吉亚君 主任医师

肿瘤的化疗和生物治疗

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擅长:肿瘤的化疗和生物治疗
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黄海波 副主任医师

擅长各种类型糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺结节等甲状腺疾病、脂代谢紊乱、代谢综合征、高尿酸血症等诊断和治疗

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擅长:擅长各种类型糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺结节等甲状腺疾病、脂代谢紊乱、代谢综合征、高尿酸血症等诊断和治疗
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顾德智 主任医师

擅长胃肠外科相关疾病,胃肠道恶性肿瘤,各种腹痛急腹症及疑难危重疾病的诊治。精通微创腹腔镜手术技术,全面掌握腹腔镜胃肠道肿瘤,腹腔镜代谢减重手术,腹腔镜疝气阑尾穿孔等手术。

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擅长:擅长胃肠外科相关疾病,胃肠道恶性肿瘤,各种腹痛急腹症及疑难危重疾病的诊治。精通微创腹腔镜手术技术,全面掌握腹腔镜胃肠道肿瘤,腹腔镜代谢减重手术,腹腔镜疝气阑尾穿孔等手术。
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崔欣华 主任医师

主要研究儿童生长发育评估指导,语言发育障碍,儿童多动抽动症等发育行为问题的诊治,高危儿早期发展和早期干预等。

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擅长:主要研究儿童生长发育评估指导,语言发育障碍,儿童多动抽动症等发育行为问题的诊治,高危儿早期发展和早期干预等。
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庄民 主任医师

擅长肺癌、消化道肿瘤、妇科肿瘤、乳腺癌化疗及生物靶向治疗

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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-11-04 09:58:31
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
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2024-11-04 09:58:31
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
41
2024-11-04 09:58:31
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
69
2024-11-04 09:58:31
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
13
2024-11-04 09:58:31
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
50
2024-11-04 09:58:31
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
43
2024-11-04 09:58:31
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
46
2024-11-04 09:58:31
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
67
2024-11-04 09:58:31
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
62
2024-11-04 09:58:31

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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