徐州市儿童医院成立于1980年,作为苏北地区集医教研防为一体的三级甲等儿童医院,是福棠儿童医学发展研究中心理事成员医院、徐州医科大学附属徐州儿童医院、南京特殊教育师范学院教学医院、徐州生物工程职业技术学院教学医院。医院现占地面积2.34万平方米,建筑面积5.5万平方米,开放床位1370张,在院职工1697人,其中卫技人员1380人,高级职称258人。医院现有博士44人,硕士333人。江苏省“333”人才4名,江苏省“六个一”工程人才2名,江苏省妇幼健康重点人才1名,江苏省医学青年人才4名徐州市医学杰出人才1名,徐州市双百人才7名,徐州市医学青年后备人才1名“彭城英才”-医学重点人才1名,“彭城英才”-医学青年后备人才1名。2022年医院门急诊诊治病人74.87万人次,出院人数5.35万人次,手术例数2.44万例。医院设置了涵盖儿童各类疾病诊疗的临床科室36个、医技科室6个。江苏省妇幼健康重点学科2个,省级临床重点专科10个,徐州市疾病诊疗中心2个,徐州市医学优势学科1个,徐州市临床重点专科9个。医院是国家级住院医师规范化培训儿科培训基地、国家儿童医学中心上海复旦大学附属儿科医院协作医院,江苏省医学会小儿外科分会主任委员单位、江苏省儿科类紧急医学救援基地、江苏省新生儿危急重症救治指导中心、江苏省儿童康复治疗师规范化培训中心、江苏省儿科危重症专科护士培训基地、江苏省儿童慢性疾病护理专科护士培训基地,美国心脏协会心血管急救培训中心。近年来,医院承担国家自然基金、省、市(厅)级科研项目120项。获科研成果奖励130项,授权专利86项,发表核心期刊论文800余篇。近三年医院承办国家、省、市级继续教育项目50多项。目前。医院是国际儿童生命支持技术标准化医院、美国儿科学会中国教育基地、澳大利亚康复学会交流医院以及美国哈佛大学波士顿儿童医院等国际十多所儿科医院的协作单位。医院多次被评为国家卫健委改善医疗服务先进典型示范医院、江苏省文明单位、徐州市文明单位。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。