湖北民族大学附属民大医院,作为国家三级甲等综合医院,致力于医疗、教学、科研等全面发展。医院拥有50个临床医技科室,其中20个省级临床重点专科,包括高苯丙氨酸血症治疗专科,具备专业的诊疗团队和先进的设备。医院拥有一流诊疗设备,如3.0T磁共振、256排超高端CT等,总值近5亿元。此外,医院是国家级综合住院医师规范化培训基地,培养了众多医学人才。民大医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面积累了丰富的经验,为患者提供专业、全面的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。