恩施土家族苗族自治州妇幼保健院成立于1980年，是一所集妇幼保健、计划生育技术服务于一体的专业医院。医院承担全州妇女儿童保健、临床、科研、培训等职能，设有9个职能及业务科室，配备先进医疗设备，如DR数字化成像系统、全自动生化分析仪等。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富经验，致力于为患者提供全方位的诊疗服务。多年来，我院荣获多项荣誉，是全国妇幼卫生工作先进单位和爱婴医院。恩施州妇幼保健院，您的健康守护者！高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。