国药葛洲坝中心医院，成立于1970年，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复于一体的国家三级甲等医院。医院具有强大的临床实力，特别在苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有专业的遗传代谢病科，配备先进的检测设备和经验丰富的医疗团队，致力于苯丙酮尿症等疾病的诊断与治疗。医院秉持“关爱、责任、创新、共享”的核心理念，以患者为中心，为苯丙酮尿症患者提供全面、优质的医疗服务，助力患者健康生活。国药葛洲坝中心医院，您的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
10
9
11
10
11
14
13
10
11
