宜昌市中心人民医院,作为宜昌市委、市政府组建的国家级高水平公立医院,致力于推进宜昌公立医院高质量发展。医院地处长江之畔,紧邻三峡工程,是国内一流、省内领先的高水平综合性三甲医院。医院特别关注苯丙酮尿症等遗传代谢病的治疗,通过精细化管理,实现了跨越式发展。在苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊疗方面,医院具有丰富的临床经验,拥有一支专业的医疗团队,致力于为患者提供优质的医疗服务。医院在艾力彼中国医院竞争力排行榜中位列地级城市医院第30名,是推进宜昌地区医疗水平提升的重要力量。宜昌市中心人民医院,用心守护您的健康,为患者提供专业的苯丙酮尿症等遗传代谢病治疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。