金山中心医院,始建于1935年,是一所集医疗、教学、科研于一体的二级甲等综合性医院。医院在诊治苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面拥有丰富的经验。设有中西医结合肾内科,是金山区医学领先专业——重点学科,开展血液透析、血液滤过、腹膜透析等治疗方法,针对苯丙酮尿症等疾病的治疗具有特色。医院拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队,致力于为患者提供全方位的医疗服务。同时,金山中心医院还积极开展学术交流,不断提升医疗服务水平,为患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。