深圳市第三人民医院,作为一家现代化三级甲等研究型医院,拥有强大的感染性疾病诊疗与研究实力,是国家感染性疾病(结核病)临床医学研究中心和中国医学科学院深圳传染性疾病诊疗研究中心。医院在结核病、肝病、艾滋病等领域具有显著优势,对支链氨基酸代谢紊乱等遗传性代谢疾病也有深入研究和丰富治疗经验。医院配备先进的医疗设备,拥有一支专业的医疗团队,致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,确保每位患者都能得到精准诊断和有效治疗。在这里,我们以患者为中心,致力于攻克各种复杂疾病,为患者的健康保驾护航。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。