深圳市儿童医院创建于1997年，位于深圳市中心区，是一家集医疗、保健、科研、教学、康复为一体的综合性儿童医院。医院拥有国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心以及多个市级重点专科，包括儿童血液肿瘤科、儿童呼吸科、儿童神经科、儿童心外科、小儿外科等。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传疾病的诊疗方面拥有丰富的经验和专业水平。同时，医院还注重学科建设和科研，承担了各级各类重大科研课题项目，并在国际国内指南标准的制定中发挥重要作用。 深圳市儿童医院拥有一支高水平的医学团队，包括外籍院士、海外高层次人才以及享受国务院特殊津贴者等。医院还是多所医学院校的教学医院和研究生培养基地，注重人才培养和引进。在医疗技术方面，医院引进国内外高水平医学团队，并具备国家药物临床试验机构的资格，拥有多个专业组，如小儿呼吸、小儿神经病学、小儿血液等。 除了治疗疾病，深圳市儿童医院还注重健康教育和预防措施的宣传和实施，致力于打造粤港澳大湾区儿科医疗高地，建设一家有温度的现代化国际化高水平儿童医院。通过不懈的努力，医院将持续以学科建设为核心，医教研全面协调发展，为患儿提供更好的诊疗服务，为社会健康事业贡献力量。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。