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南方科技大学第二附属医院,深圳市东湖医院肌萎缩侧索硬化症专家

简介:

深圳市第三人民医院(南方科技大学第二附属医院)始建于1985年,是由深圳市政府举办的一所“强专科,大综合”的现代化三级甲等研究型医院,目前已建设成为深、港、澳及珠、莞、惠等珠三角地区规模大、设备先进、功能完善的感染性疾病诊疗与研究中心,主要承担深圳和周边地区传染病与重大疫情的防控任务并开展综合医疗服务。医院于2017年获得肝脏、肾脏器官移植“牌照”,2018年成为第二批广东省高水平医院建设单位;2019年5月获批国家感染性疾病临床医学研究中心(深圳市唯一、广东省第三家),2020年成为中国医学科学院深圳传染性疾病诊疗研究中心,并通过医疗信息互联互通成熟度四级甲等评审,2022年通过国家电子病历系统功能应用水平六级评审。在中国医院科技量值医院五年综合ASTEM排名中位列全国第80位(广东省内第10位),是深圳唯一进入前100名的单位。在2021年度医院综合STEM排行榜中排名全国第76,为广东省第10位,深圳市第1位;结核病学排名全国第5,传染病学排名全国7,双双拿下全省第1;呼吸病学排名第24位,消化病学排名第46位,护理学排名第60位,科研实力较2020年度明显增强。在2021年发布的《2020年度中国医院排行榜》,我院首次进入全国百强医院榜单,这也是深圳首家医院进入复旦版中国百强医院;结核病学科结核病专科进入复旦版《中国医院专科综合排行榜》第四名。深圳市第三人民医院借助深圳市“先行先试”的体制机制优势与创新环境,结合市委/市政府的战略部署,在市卫生健康委的正确领导下,坚持大湾区所需、医院所为,以推动医院高质量发展为主题,完善医院学科建设为主线,创新医疗服务技术为根本动力,不断赋予医院改革与发展的新内涵、新元素。专科发展以感染医学、器官移植和肿瘤生物治疗“三驾马车”并驾齐驱,以点带面发展专科学科群,全面提升学科国内外影响力。响应国家健康中国号召,医疗服务实现“院前、院中、院后”全覆盖,坚定“以病人为中心”的服务理念,提出“看一次病,管一辈子”的服务口号,做好患者延续服务,真正做到对患者全生命周期的治疗和照料。医院占地面积19.84万平方米,现有建筑面积22.3万平方米,编制床位2416张(含应急院区负压病床1008张)。现有员工两千余人,其中中高级职称1145人,博士(后)157人,硕士463人,研究生导师90人,先后自主培养了两位深圳市卫生系统国家自然科学基金杰出青年基金学者。医院设有深圳市肝病研究所,建设有BSL-3实验室和全市医院所独有的SPF级动物室,购置的科研设备总价值超过2亿。医院拥有深圳市首个顶级复合手术室,配备第四代达芬奇机器人;拥有中国第一家智能化整合实验室;配置有全流程高度自动化的“医院火眼”系统。放射科配备最先进的256排CT,3.0T高场强核磁共振,大平板数字减影血管造影机(DSA)及C臂血管机,乳腺机,数字化双板X线摄影系统和数字化胃肠机等一系列现代化影像检查。医院设有医疗医技科室56个,完成“强专科,大综合”的战略布局,形成综合学科反哺传染病学科的局面,逐步由三级甲等专科医院向三级甲等综合医院转变。科研方面,我院以科技创新为引领,临床需求为导向,积极承担及参与COVID-19课题项目研究,病毒学研究、诊断试剂研发、致病机制研究、临床特征研究、药物及血浆治疗研究等,系列硬核“成果”的取得,不仅极大地推进了医院的高质量发展,连续发布5版中英文《深圳“COVID-19”感染肺炎的临床诊疗方案》,2019年至今以第一或通讯作者在国际顶尖杂志发表SCI论文373篇,包括NEJM,JAMA,Science,NatMed等,影响因子3133.61分,申请了国际专利6项和国内专利5项。彰显了“国家感染性疾病临床医学研究中心”的引领作用,获得政府与社会的广泛关注与认可,也在全球抗疫临床研究的“并跑”竞赛中实现了“领跑”,促进了医院更高质量、更有效率的可持续发展。专科特色医疗方面,医院是国家感染性疾病(结核病)临床医学研究中心、中国医学科学院深圳传染性疾病诊疗研究中心。医院重点学科感染病科,由结核病科、肝病科、艾滋病科、传染病科、感染ICU、人工肝室、深圳市肝病研究所、广东省新发传染病诊治重点实验室等组成,下设有肝病、肺病、艾滋病、新发传染病、器官移植研究所5个医学中心。在突发传染病方面,妥善应对2003年非典疫情、2006年、2013年禽流感疫情、2009年猪流感疫情等突发重大传染病疫情,患者救治成功率均高于全国水平。2020年新冠疫情来袭,医院作为深圳唯一定点收治医院,在应对COVID-19重大疫情的临床救治实践中,不断创造了传染病救治医院的防控新模式。未来,深圳市第三人民医院将以“国际一流、世界领先”为目标,按照医疗水平国际化、环境设施现代化、医疗服务精细化、诊疗流程规范化、运营管理智慧化的标准,构建集医疗、教学、科研、预防,以及预警预测为一体的国家感染性疾病临床医学研究中心和国家综合性区域医疗中心,形成“学科-人才-项目-平台-成果-产品”的一体化的创新发展模式。是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性,导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致,但一般特指由于运动神经元存活基因,颅脑、脊髓,急症治疗,药物治疗,手术治疗,心理治疗,新生儿型重症肌无力,肌病病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品,如辣椒等,尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用,过基因检测,体格检测等,。

黄捷 主任医师

擅长常见皮肤病痤疮,脱发,湿疹,荨麻疹等;性传播疾病,如各种复杂的尖锐湿疣,生殖器疱疹,衣原体支原体感染等等以及泌尿男性病的前列腺炎,包皮龟头炎等等的诊治

好评 99%
接诊量 362
平均等待 30分钟
擅长:擅长常见皮肤病痤疮,脱发,湿疹,荨麻疹等;性传播疾病,如各种复杂的尖锐湿疣,生殖器疱疹,衣原体支原体感染等等以及泌尿男性病的前列腺炎,包皮龟头炎等等的诊治
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刘智 主任医师

擅长治疗各种肺结核尤其是及耐药结核病、结核性胸膜炎、结核病合并呼吸衰竭等。

好评 100%
接诊量 107
平均等待 15分钟
擅长:擅长治疗各种肺结核尤其是及耐药结核病、结核性胸膜炎、结核病合并呼吸衰竭等。
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曹孟丽 副主任医师

擅长肝病,呼吸道感染,肺炎,艾滋病,艾滋病阻断,传染病筛查,真菌感染,寄生虫病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长肝病,呼吸道感染,肺炎,艾滋病,艾滋病阻断,传染病筛查,真菌感染,寄生虫病
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尹忠浩 主治医师

擅长荨麻疹、湿疹、痤疮、黄褐斑、雀斑、酒渣鼻、损容性皮肤病、性病、脱发的诊治,以及面部色素性疾病、面部年轻化的美容激光治疗

好评 100%
接诊量 340
平均等待 6小时
擅长:擅长荨麻疹、湿疹、痤疮、黄褐斑、雀斑、酒渣鼻、损容性皮肤病、性病、脱发的诊治,以及面部色素性疾病、面部年轻化的美容激光治疗
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彭凌 主治医师

肝炎、艾滋病、乙肝母婴阻断、寄生虫、布氏杆菌病以及其他感染性疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肝炎、艾滋病、乙肝母婴阻断、寄生虫、布氏杆菌病以及其他感染性疾病
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王平 副主任医师

从事肝脏病临床工作 20 余年,具有丰富的临床经验。擅长慢性肝炎、肝硬化、自身免疫性肝病、肝衰竭、肝癌等肝病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:从事肝脏病临床工作 20 余年,具有丰富的临床经验。擅长慢性肝炎、肝硬化、自身免疫性肝病、肝衰竭、肝癌等肝病。
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张丽娜 副主任医师

慢性乙型肝炎,慢性丙型肝炎,肝硬化。大三阳,小三阳,慢乙肝,乙肝,乙肝携带。丙肝,慢丙肝。乙肝预防,母婴阻断。

好评 100%
接诊量 77
平均等待 15分钟
擅长:慢性乙型肝炎,慢性丙型肝炎,肝硬化。大三阳,小三阳,慢乙肝,乙肝,乙肝携带。丙肝,慢丙肝。乙肝预防,母婴阻断。
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李轩 主治医师

肝功能异常,病毒性肝炎,自身免疫性肝病,药物性肝炎,脂肪肝,肝硬化,肝癌,寄生虫肝病等

好评 100%
接诊量 65
平均等待 15分钟
擅长:肝功能异常,病毒性肝炎,自身免疫性肝病,药物性肝炎,脂肪肝,肝硬化,肝癌,寄生虫肝病等
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杨榕青 主任医师

湿疹、荨麻疹、皮肤瘙痒症、淋病、非淋菌性尿道炎、梅毒、尖锐湿疣、生殖器疱疹等

好评 100%
接诊量 17
平均等待 15分钟
擅长:湿疹、荨麻疹、皮肤瘙痒症、淋病、非淋菌性尿道炎、梅毒、尖锐湿疣、生殖器疱疹等
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林元龙 副主任医师

感染病相关领域:乙肝,丙肝,肝硬化,HIV,新冠,各型呼吸道感染,肺炎等,日常养生保健

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:感染病相关领域:乙肝,丙肝,肝硬化,HIV,新冠,各型呼吸道感染,肺炎等,日常养生保健
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患友问诊

我想了解肌萎缩侧索硬化症的治疗方法,之前没有服用过任何药物,我的性别和年龄是多少?
14
2024-11-07 15:46:15
肌萎缩侧索硬化用药咨询,询问药物使用方法和注意事项。
12
2024-11-07 15:46:15
肌萎缩侧索硬化(ALS),求用药建议。
26
2024-11-07 15:46:15
女性患者,年龄50岁,咨询关于肌萎缩侧索硬化症的治疗情况。
63
2024-11-07 15:46:15
父亲72岁,患有肌萎缩侧索硬化症,腿无力,手抖。
62
2024-11-07 15:46:15
肌萎缩侧索硬化症,治疗药物咨询。患者女性41岁
65
2024-11-07 15:46:15
肌萎缩侧索硬化患者咨询用药建议和生活注意事项。
61
2024-11-07 15:46:15
患者患有肌萎缩侧索硬化症,询问药品购买及用药相关问题。
15
2024-11-07 15:46:15
我被诊断出ALS,想了解用药方式和注意事项。患者女性69岁
32
2024-11-07 15:46:15
患者咨询关于肌萎缩侧索硬化症的治疗药物信息,想了解药物的作用及注意事项。
10
2024-11-07 15:46:15

科普文章

#肌萎缩侧索硬化症
34

作为一名神经内科医生,我几乎每天都会接到关于 肉跳 的咨询。很多患者 出现 肌肉不自主地跳 后,在互联网上一查常常会检索到 “渐冻症”,因 而感到恐慌,害怕自己患上 渐冻症 。在从事神经科工作的这 12 年里,我接触了许多确诊的 渐冻症 患者,面对面交流的患者也 近千人。因此,对于这 “ 渐冻症 ” 的临床特征和患者的心理状态 有一定了解。正因为如此,在与因 肉跳 前来咨询的患者交流时,我能深切体会到他们的恐惧、担忧和焦虑。

有几位患者给我留下了特别深刻的印象。他们因为 肉跳 而过度担心,甚至无法集中精力工作,只要身体某个部位有轻微的跳动,内心的神经仿佛就被拨动一次,恐惧感也随之增加,日复一日地活在担惊受怕之中。

为帮助大家更好地了解和认识 肉跳 ,我特意写了这篇文章。在内容上,我尽量避免使用专业术语,力求让所有人都能读懂。希望这篇文字能为大家解答疑惑,带来一些安心。

什么是 “肉跳”?

肉跳 在医学上称为肌束震颤,是一种在肌肉纤维中出现的短暂、不自主的收缩现象,通常表现为局部肌肉有节奏地轻微跳动,类似于皮肤下的小 波浪 震颤 。这种现象通常不痛,也不会影响到正常的肌肉力量或功能。肌束震颤很常见,几乎每个人在一生中都可能经历过,尤其是在疲劳、紧张或压力大的时候。

“肉跳”与渐冻症的区别

许多患者担心 肉跳 是渐冻症的早期表现。所谓 渐冻症 ,即肌萎缩侧索硬化症( ALS )或运动神经元病( MND ),是一种罕见的神经系统退行性疾病,其主要特征是肢体肌肉无力和 肌肉 萎缩。疾病的早期通常从一侧的胳膊或腿部开始,表现为肌肉无力。患者常描述日常活动受限,例如最近感觉剪指甲使不上力、拧不开瓶盖、做家务时胳膊发沉、走路时腿乏力且易跌倒。在无力的肢体上患者可能会注意到 肉跳 现象。随着病情的进展,逐渐出现胳膊或腿变细、 塌陷,也就是我们说的肌肉 萎缩 渐冻症 最终可能影响到呼吸功能 ,造成呼吸衰竭。 然而,单独的肉跳与渐冻症 一般 没有直接 关联 ,二者有显著不同之处:

  1、肉跳的频率与范围: 普通的肌束震颤通常范围小、频率低,并且会间歇性发生,时常在一段时间后自行消失。 “渐冻症”的肉跳基本都是固定的出现在发生肌肉无力、萎缩的部位,几乎不会表现为全身不固定的这跳一下、那跳一下。

  2、没有伴随肌肉无力: 渐冻症的症状不仅仅是肌肉的跳动, 更主要的是 肌肉无力、萎缩 ,并且无力萎缩 逐渐加重。而普通的肉跳不会导致肌肉无力、萎缩或运动功能的丧失。

  3、肉跳的诱发因素: 肌束震颤通常与疲劳、压力、过量咖啡因、缺钙或缺镁等因素有关,而渐冻症是一种神经退行性疾病,与这些诱因无关。

为什么会出现 “肉跳”?

肌束震颤可能是多种因素综合作用的结果,通常属于良性表现,不需要过度担心。以下是一些常见的诱因:

1 压力和焦虑: 长期的情绪紧张会引起体内神经系统的反应,从而导致肌肉的短暂性收缩。

2 疲劳和睡眠不足 :肌肉长时间处于疲劳状态或睡眠不足时,容易出现短暂的肌束震颤。

3 饮食习惯: 摄入过多的咖啡因、酒精等刺激性物质可能会刺激神经系统,诱发肌肉跳动。

4 微量元素缺乏: 体内钙、镁、钠等元素的失衡,可能影响肌肉神经的传导,导致局部肌肉的跳动。

5 运动后反应: 高强度运动后,肌肉处于紧张状态,短时间内可能会出现肉跳的现象。

6 神经损伤: 这种情况就是 “渐冻症 ”患者出现肉跳的原因,因脊髓前角运动神经元受损,受损的神经元会发生异常的自发电活动 ,失去神经支配的肌肉纤维会 容易受到 受损 神经或其他因素的刺激而自发收缩 ,就会引发肉跳现象。

什么情况下需要就医?

尽管肉跳大多属于良性现象,但如果出现以下情况,应及时就医,以排查其他可能的病因:

  1、伴随 明确 的肌肉无力、萎缩等症状;

  2、伴有明确的肢体麻木、疼痛等症状;

  3、伴有抽筋、痉挛疼痛、肌肉发僵等症状。

如何缓解 “肉跳”?

大多数肉跳属于一过性,不需要特殊治疗,但如果因其导致困扰,可以尝试以下方法缓解:

  1、放松心情 :适当的心理调节和放松练习,如深呼吸、冥想,有助于缓解紧张情绪。

  2、保持充足睡眠 :保证充足的休息,有助于缓解肌肉的紧张状态。

  3、调整饮食 :减少咖啡因、酒精的摄入,保持均衡饮食,必要时补充钙、镁等微量元素。

  4、适度运动 :适当的运动可以帮助肌肉放松,但注意避免过度疲劳。

总结

肉跳 是一种常见且通常良性的肌肉现象,常与疲劳、压力或饮食习惯有关 。 单纯的 “肉跳”一般 与渐冻症 没有直接关系 希望这篇文章能够给你带来帮助。

他强由他强 明月照大江;

他横由他横 , 清风拂山岗;

他跳由他跳,笑看落花飘

还记得曾经风靡全球的「冰桶挑战」吗?那股席卷社交媒体的清凉之风,不仅让人眼前一亮,更是将一种名为肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,简称ALS)的罕见疾病推入公众视野,这种疾病如同悄然降临的寒流,将活力四射的生命逐渐冻结,你或许听过它另一个名字——渐冻症。

谈及此,你可能会想到国内一位渐冻症抗争者——蔡磊,他不仅面对个人的健康挑战,还积极投身于提高公众对ALS的认识和支持之中。今天是第25个世界渐冻人日,希望能够通过今天这篇内容让更多的人了解ALS,为患者和家庭提供更多的理解与支持。

冰封世界的秘密——走进渐冻症患者

ALS是一种进行性神经退行性疾病,主要攻击人体的运动神经元,导致肌肉逐渐无力、萎缩,直至功能丧失。1尽管这一过程如同生命被冰封,但患者的心智和感知往往保持清晰,这使得ALS成为一种既神秘又令人痛心的疾病。

ALS的具体成因尚未完全明晰,但研究表明,约5%-10%的病例存在家族遗传背景,其余则可能与环境因素如重金属暴露、神经毒素累积、自由基损伤以及神经生长因子缺乏等相关。这些因素共同作用,导致运动神经元的损伤与死亡。2

ALS的发展是一个渐进的过程,可以分为以下几个明显的阶段:

  • 「症状开始期」只是从些微小的不对劲开始,像是手不听使唤,或是走着走着就踉跄一下。
  • 接着到了「工作困难期」,原本轻而易举的事儿,比如打个字、提个东西,都变得难上加难,日常工作也跟着受影响。
  • 再往下,「生活困难期」来临,穿衣、洗澡这些日常小事,都得别人搭把手。说话也不利索了,沟通成了难题。
  • 到了「吞咽困难期」,吃饭喝水都得小心翼翼,生怕呛到,营养跟不上,身体状况更是雪上加霜。
  • 最后是「呼吸困难期」,连呼吸都得靠机器,躺在床上️,生活质量直线下降,这便是ALS的终极考验。

勇闯冰封之地——ALS的诊断与治疗

ALS的诊断方式

ALS的确诊并非一蹴而就,它需要一系列专业测试与评估。‍️医生会首先进行全面的神经系统检查,观察患者的肌肉力量、反射和感觉反应。随后,肌电图(EMG)用于检测肌肉和神经的功能状态,血液检测则排查其他潜在疾病。对于有家族史的患者,遗传检测尤为重要,它能揭示特定基因变异是否为致病因素。

ALS的治疗现状

虽然目前尚无根治ALS的良方,但综合治疗方案能改善患者生活质量,延缓疾病进展。营养管理是关键,确保患者获取充足营养,必要时采用特殊饮食或管饲。药物治疗,如利鲁唑和依达拉奉,已被证实可延缓神经元损伤。

物理治疗和康复理疗旨在维持和恢复肌肉功能,减轻疼痛,提高患者活动能力。随着病情发展,康复师会指导患者使用辅助器具,如腕部支具、拐杖、行步器和轮椅,以帮助患者保持独立性。到后期,呼吸支持变得至关重要,使用呼吸机辅助呼吸,保证氧气供应。

预防ALS的方法

预防ALS的重点在于早期识别与干预。定期体检,特别是神经系统检查,有助于及时发现异常。保持健康的生活方式,均衡饮食,适量运动,避免有害物质接触,对预防ALS有一定积极作用。心理调适同样重要,积极的心态能增强抵抗力,提高生活质量。‍️

ALS最新的研究进展

科学研究正不断探索ALS的新疗法。临床试验中,新型药物展现出延缓疾病进展的潜力,基因治疗和干细胞疗法的前沿探索为未来带来了希望3,还有在中西医融合基础上提出全息结构医学,通过食疗等方式治疗ALS。4尽管这些疗法仍处于研究阶段,但每一次进展都是向治愈ALS迈出的坚实一步。

用爱解冻——关爱渐冻人

心理关爱是ALS患者不可或缺的支持。鼓励患者积极参与力所能及的兴趣活动,如听广播、音乐,不仅丰富精神世界,还能有效对抗孤独感。对于完全依赖他人的患者,倾听和陪伴显得尤为珍贵。同时,关注照料者的心理健康同样重要,预防其因长期压力而产生的焦虑和抑郁。

提升公众对肌萎缩侧索硬化症的认知,消除误解,构建一个包容与支持的社会环境,对于ALS患者而言,意味着更多的理解与接纳。让我们共同努力,用爱与理解,为ALS患者照亮前行的道路,让每一颗被冰封的心,都能感受到世界的温暖。

参考文献:
[1]张川.“渐冻症”与“渐冻人”[J].家庭医学(下半月),2023(09):52.
[2]周昱君,陈秋宇,孙卓,等.肌萎缩侧索硬化症发病机制及药物研究进展[J].中国药理学通报,2024,40(02):201-207.
[3]杨天米,商慧芳.肌萎缩侧索硬化的药物治疗进展[J].重庆医科大学学报,2024,49(05):536-541.DOI:10.13406/j.cnki.cyxb.003504.
[4]何洁,王凌云.南师大渐冻症研究课题组取得新进展[N].南京日报,2024-04-07(A06)
#白化病#肌萎缩侧索硬化症#亨廷顿舞蹈病#成骨不全[脆骨病]
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你听说过「瓷娃娃、月亮的孩子、熊猫宝宝、蝴蝶宝宝」吗?

 

这些看似美丽的名字背后,其实隐藏着巨大的伤痛——它们分别对应着成骨不全症、白化病、戈谢病等不为人知的罕见病。

 

试想一下,当你打个喷嚏就骨折;害怕阳光,只能在夜晚活动;拖着小小的身体,却要「负重前行」……将会怎样面对人生?

 

至今,我们对于这些罕见病的认知,都还只是冰山一角……

 

 

罕见病并不是什么「洪水猛兽」,只有大众的认知和重视程度有所改变,爱就不会再「罕见」!

有一种罕见病,它会让人的身体像「冰雪」一样冻住,眼睁睁的看着自己的力量被蚕食,意识清楚却无能为力,直至死亡降临。这种痛苦的罕见病便是——渐冻症。

 

今天,是「世界渐冻人日」。在这个特殊的日子里,让我们一起走进渐冻人,关爱那些逐渐被「冰封」的生命。

 

夏日到来,希望这温暖炙热的阳光,终会「解冻」被禁锢的身体~ 

 

 

#肌萎缩侧索硬化#肌萎缩侧索硬化症(ALS)
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肌萎缩侧索硬化(ALS)又称渐冻症,是 ALS 中较为常见的一种,归属于中医“痿证”病范畴,目前 ALS 的临床治疗策略尚存在许多不足,究其原因医护及患者各有做的不到位的地方,患者方面:①包括对疾病存在许多误解,没有对疾病形成正确认识,过度相信手机、网络上的信息,而不信任医生的治疗意见;②治疗浅尝辄止,没有长时间坚持治疗,致使病情迁延反复;③患者情绪着急焦虑,或失去治疗的信心,精神情绪管理未得到积极调节与处理,均会加速病情发展;④具体治疗方面,没有做到位,如因为利鲁唑价格昂贵而拒绝治疗,口服利鲁唑后未系统监测肝功能,肝功能受损后影响治疗,加重病情发展。不符合适应症而应用依达拉奉注射液治疗。仅相信单一药物治疗,而不重视综合治疗及管理;⑤康复训练没有得到重视且锻炼不规范;⑥不重视生活注意事项的管理;⑦一部分患者因家庭条件差而放弃治疗;⑧患者没有得到有丰富治疗经验专家的指导意见。医护方面:①与患者及家属沟通不到位,没有使患者及家属对疾病有正确的认识;②综合治疗方面管理不到位,医患配合度不高;③没有对患者的病情进行量化评估,如对力量、营养、情绪、呼吸等方面的评估,然后针对不同的病情发展阶段给予合适的治疗方案。以上均会加重病情发展,因此应制定 ALS 科学治疗策略,使患者形成 ALS 科学治疗观。

一.目前治疗现状

本病的确切病因迄今不明,发病机制涉及遗传、兴奋毒性、氧化损伤、神经细丝异常聚集、细胞内钙离子异常堆积、神经营养因子缺乏、线粒体功能缺陷以及细胞凋亡等多种学说。尽管临床药物试验众多,但尚未确定一种有效阻止或逆转 ALS 的药物,最终还是要面对胃造瘘、气管切开的选择,基因工程和干细胞治疗有望用于 ALS 治疗,干细胞以及基因治疗代表医学发展的方向,但最终效果还不确定。西医对该病的病因及发病机制研究较为深入,但确切的发病原因及机理仍不清楚。临床一线医生选药盲从性、主观性加大,或者选药泛泛,或者偏执一隅,即便是“鸡尾酒疗法”多种药物的联合应用,仍不能以偏盖全,临床疗效亦不满意。值得提出并引起重视的是,所有研发的药物均从病因、病理机制学入手,缺少针对改善患者的临床症状所开展的研究;虽然看似合情合理,但困扰患者及医师的问题是已经开发应用的药物并没有直接缓解疾病症状,没有减少疾病带给病人生活中的痛苦困扰。ALS 后期很多患者丧失继续治疗的信心,以及由此导致患者产生情绪上的濒死感、抑郁、紧张、恐惧、烦躁、厌世等一系列心理变化,均是困扰患者及临床医师的重要问题。因此改善患者症状,缓解病人的痛苦,避免患者产生严重的心理疾病,树立患者及其家庭坚持治疗的信心,更可以明显延长生存期,争取更多的治疗机会。经近代中医医家总结,中医药治疗痿病显示了独特特点和临床优势。所以从中医角度探讨本病的发病机制,研发针对性强的中药为患者解决疾病之苦,为医生提供可选药物,展示中医药治疗危重症的优势,有着迫切的临床需求和现实意义。

二.综合治疗

首先医护应对患者进行正确引导,使其积极乐观面对疾病,从而减轻患者痛苦情绪。

疾病分期及注意事项

ALS 明确诊断后需要先进行疾病分期:

  • Ⅰ期:延髓功能不受影响;单肢或多肢无力,局限肌萎缩,有或无“肉跳”。
  • Ⅱ期:流涎、饮水有咳/构音略含糊;单肢或多肢无力导致活动部分困难,生活能自理。
  • Ⅲ期:吞咽不便、构音不清;多肢体运动困难;生活不能自理,坐轮椅。
  • Ⅳ期:吞咽和构音困难,呼吸困难需用面罩辅助呼吸;生活不能自理,卧床为主。
  • Ⅴ期:气道内人工呼吸;意识清,仅以眼活动示意的“植物状态”。

总体注意事项:

  • 保持良好的情绪,不管病情将来会严重到何种程度,良好的情绪都有助于病情的稳定,可以减少因情绪不良造成的病情继发性加重,所以要积极控制情绪的好转。
  • 注意安全,防止外伤。注意不到人群聚集的地方,避免接触有感冒症状的人员,预防感染。
  • 饮食宜丰富,忌食味精、过辣过咸之品。
  • 适当运动,做力所能及的锻炼,亦不能过量。

分期注意事项:

  • Ⅰ期:在总体注意事项下,适当锻炼,调整情绪,可以找一家自己信任的专业医院,与主管医生强化联系,有不清楚的随时沟通。
  • Ⅱ期:在Ⅰ期注意事项基础上,要注意定期复查肺功能,可应用舌肌训练器进行舌肌锻炼,亦可做发声训练,对语音欠清的音节反复训练。要适当练习深呼明,有痰要加用化痰药物。肢体做适量主动锻炼和被动锻炼。
  • Ⅲ期:在Ⅱ期注意事项基础上要注意体重的观察,体重若有下降,要积极补充热量,要注意排痰,加强叩背排痰,如果呛咳频繁或每餐饮食时间大于半小时,要考虑胃造瘘手术,注意监测血氧,低于 95%,肺功能有下降者,建议尽早应用无创呼吸机。注意感染,不能接触感染者。
  • Ⅳ期:在Ⅲ期注意事项基础上,呼吸机要有备用电源,防止意外,注意室内空气质量,要强化排痰,可应用咳痰机,肢体要做被动运动,要应用医用充气床垫,防止卧床相关并发症,注意口腔卫生,流涎的清理,练习应用眼动仪,强化沟通,在患者在床和轮椅转换时不能紧抱胸部,有窒息风险,可与患者沟通有关气切的事项,根据意愿提前做好相关准备。
  • Ⅴ期:强化沟通,培养兴趣,注意感染、营养、身体卫生,注意痰液阻塞,防止相关并发症。Ⅴ期并不是生命的终末,部分患者Ⅴ期可生活几十年,霍金在Ⅴ期 3 年后发表了代表作《时间简史》。Ⅴ期也并不是完全没有生活质量,并且有机会等待新的治疗方法出现治疗有依据:序贯支持治疗,分阶段指导患者更好的生活分阶段评估加之综合治疗的重点就是要做到医患一体,相互配合,医护正确引导患者,患者积极配合治疗,做好各方面的管理,积极做到改善 ALS 发病过程中的诱导加重因素,如精神压力、感染、痰、缺氧、低热量、外伤等不利因素,再配合综合治疗就会有助于延缓病情的发展,保持积极的心态,注意分期的保健知识,对于我们 ALS 患者来说尤为重要,我们相信,只要祛除精神压力,祛除感染、痰,改善缺氧,改善低热量,避免外伤就可以成功做到延缓病情发展。
#肌萎缩侧索硬化症(ALS)#肌萎缩
100

3、避免各种外伤和慢性重金属接触情况,防止重金属中毒;

4、饮食上要注意调配饮食结构,肌萎缩患者需要高蛋白、高能量的饮食补充,以提供神经细胞和骨骼肌细胞的重建所必需的物质,用于增强肌力、增加肌肉。早期需进食高蛋白,富含维生素、磷脂和微量元素的食物;中期以高蛋白、高营养,富含能量的饮食为主,采用少食多餐的方式维护患者的营养及水、电解质平衡。同时注意进食清淡、稀软、易于消化的食物,防止过于油腻、生冷、黏着的食品影响胃口;

5、进食要慢、防止呛咳。避免食物引起的窒息或吸入性肺炎;

6、从精神上明确认识疾病、保持乐观心态,树立战胜疾病的信心。因为本病病程较长、肌肉萎缩无力,严重影响到生活、工作,也会给患者造成极大的精神压力。目前尚无特效的治疗方法改善病情,因此病人容易出现精神系统的变化;病人出现大脑皮层兴奋和抑制过程的平衡失调,表现为肌肉跳动加重、肌肉萎缩明显。因此,要避免产生过度悲观失望的情绪,采用积极乐观的态度和接受现实、配合治疗,积极延缓病情发展,有助于提高生活质量。

#肌萎缩侧索硬化症(ALS)
231
渐冻症的发病原因及发病机制尚未明确,因此还没有确定的预防方法。但是对于患者,应注意生活、饮食和精神方面的调理。具体注意事项如下:
1、正常从生活上要注意劳逸结合,应该做到起居有时、适当锻炼身体、增强体质。但需避免强行性的功能锻炼,过于疲劳也对身体不利;
2、注意预防感冒以及各种胃肠炎感染,否则容易使病情加重,病情延长。特别是延髓麻痹的患者,容易并发肺部的感染;如果并发感染,治疗难度就会加大,甚至会危及生命;
 
#肌萎缩侧索硬化症(ALS)#肌萎缩侧索硬化
426
有较少一部分,约5%-10%的渐冻人家庭存在家族史,被称为家族性肌萎缩侧索硬化。在这样的家族里,渐冻症可出现遗传;其余90%-95%的患者并没有明确家族史,发病原因也尚未明确,被称为散发性肌萎缩侧索硬化。现在散发性的肌萎缩侧索硬化中,其发病原因也认为和遗传具有一定相关性。通过数据调查发现,散发性肌萎缩侧索硬化中的兄弟姐妹发病率也较高,可达5‰,其后代发生肌萎缩侧索硬化的病例甚至达到1%。到85岁时,和没有遗传背景的人群相比,散发性肌萎缩侧索硬化的兄弟姐妹发生肌萎缩侧索硬化的风险增加,比正常人高8倍。
运动神经元病的发病率本身较低,只有3/100000,即使高8倍也不过十万分之二十几。如果家族里从来没有出现这样的疾病,患者单独患有该疾病,其后代的发病率较低。在多数情况下,后代不会有遗传这种疾病。如果家族里有几代都有同样的病史,自己是否有这样的疾病可能性,需要做进一步的基因分析加以判断。如果担心自己的孩子或后代是否有这样的疾病,也可在怀孕时做产前诊断,进一步确诊是否能生出健康的宝宝。
#肌萎缩侧索硬化症
641

渐冻人症所定义的疾病,即是肌萎缩性侧索硬化。这是运动神经元病当中的一种。由于上运动神经元,也就是渐冻人症患者的大脑,脑干,脊髓当中运动神经细胞受到侵袭,患者出现运动瘫痪,肌肉逐渐无力,甚至出现说话,吞咽,呼吸功能的逐渐减退,最终全身瘫痪,并且因呼吸衰竭而死亡。人们将身体如同逐渐被冻住一样的这种病症称之为渐冻人症。渐冻人症的病因至今不明,一部分病历可能与遗传基因缺陷有关系。尽早的给予神经保护和支持治疗,并且坚持定期随访,可以延长间冻人症病人的寿命。

#继发性侧索硬化#肌萎缩侧索硬化症#原发性侧索硬化症
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渐冻人所定义的疾病,即是肌萎缩性侧索硬化。这是运动神经元病当中的一种。由于上运动神经元,也就是渐冻人症患者的大脑,脑干,脊髓当中运动神经细胞受到侵袭,患者出现运动瘫痪,肌肉逐渐无力,甚至出现说话,吞咽,呼吸功能的逐渐减退,最终全身瘫痪,并且因呼吸衰竭而死亡。人们将身体如同逐渐被冻住一样的这种病症称之为渐冻人症。渐冻人症的病因至今不明,一部分病历可能与遗传基因缺陷有关系。尽早的给予神经保护和支持治疗,并且坚持定期随访,可以延长间冻人症病人的寿命。

 

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