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深圳市聚龙医院肌萎缩侧索硬化症专家

简介:

深圳市萨米医疗中心(深圳市第四人民医院)是集医疗、科研、教学、预防、保健、康复于一体的市属公立医院,按照三级综合医院标准建设,占地6.8万平方米,一期建筑面积13.7万平方米,直属于深圳市卫生健康委员会,是深圳市儿童友好型医院。2020年荣获“深圳市抗击新冠肺炎疫情先进集体”称号,在2021年中国医院建设奖评选活动中,被评为“第四届中国最美医院”,2022年被广东省卫生健康委评为“老年友善医院”。医院由深圳市卫生健康委员会与世界神经外科联合会(WFNS)终身荣誉主席马吉德·萨米教授(Prof.MadjidSamii)团队合作运营,为我国境内唯一一家中外合作运营的市属公立医院,由医院管理经验丰富的外籍人士担任院长,拥有外籍医生和员工。医院在运营中合理借鉴国际先进的医院管理模式和标准,引入国际化的服务理念,为大量国内外患者提供优质诊疗服务。自医院创建以来,即明确以“大综合、强专科”为学科建设目标。大综合是指:强化综合诊疗能力。医院目前开放了内科(呼吸内科、心血管内科、消化内科、神经内科、内分泌科、肾内科、血液内科)、外科(神经外科、普通外科、微创普外科、骨科、泌尿外科、胸外科、血管与介入科)、妇科、产科、儿科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮肤科、中医科、临床心理门诊、急诊医学科、全科、疼痛科、感染性疾病科、健康管理部、麻醉科、重症医学科、医学检验科、医学影像科、超声医学科、输血科等临床医技科室,并将不断增强综合医疗服务能力,满足市民常见病、多发病的诊疗需求。强专科是指:坚持以神经专科为重点,突出神经外科,涵盖创伤、肿瘤、脊髓、血管、介入、功能、外周与小儿神经外科等八个亚专科。医院还设有神经内科、神经影像、神经重症、神经康复等多个专科。医院已建成国内领先的神经外科专用复合手术室和神经专科ICU,各占地1500平方米,神经外科硬件配套达到了国内一流水平。复合手术室将大型诊疗设备DSA及MR与传统手术室进行复合,同时还配备了神经导航系统、高端手术显微镜、手术机器人、脑室内窥镜等高精尖设备,实现“患者不动,设备动”的一体化、综合医疗理念,切实保障患者的医疗安全,实现患者安全和患者利益最大化。作为首家落户在深圳东部地区的市属公立综合性医院,深圳市萨米医疗中心(深圳市第四人民医院)致力于打造深圳东部高水平医疗服务高地,解决深圳东部区域及周边市区优质医疗资源匮乏的问题。医院将举全院之力,以立足坪山区,服务深圳东部地区,辐射粤港澳大湾区为目标,充分发挥先行者的示范引领作用,为率先形成共建共治共享共同富裕的民生发展格局贡献力量,为快速推动中国特色社会主义先行示范区建设而努力奋斗。是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性,导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致,但一般特指由于运动神经元存活基因,颅脑、脊髓,急症治疗,药物治疗,手术治疗,心理治疗,新生儿型重症肌无力,肌病病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品,如辣椒等,尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用,过基因检测,体格检测等,。

艾秀江 主任医师

擅长急慢性胃炎,消化性溃疡,消化道出血,功能性胃肠病,炎症性肠病,肝病,急慢性肠炎等消化系统疾病的诊治,另外擅长冠心病,高血压,心衰,心律失常等心血管系统疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 7612
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擅长:擅长急慢性胃炎,消化性溃疡,消化道出血,功能性胃肠病,炎症性肠病,肝病,急慢性肠炎等消化系统疾病的诊治,另外擅长冠心病,高血压,心衰,心律失常等心血管系统疾病的诊治。
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陈燕文 主治医师

擅长内科常见病多发病诊治及危重患者诊治,擅长慢性病管理,营养指导,健康指导,尤其擅长肾脏疾病,如肾小球肾炎,糖尿病肾病,高血压肾病,泌尿系感染,尿毒症,血透透析等。

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擅长:擅长内科常见病多发病诊治及危重患者诊治,擅长慢性病管理,营养指导,健康指导,尤其擅长肾脏疾病,如肾小球肾炎,糖尿病肾病,高血压肾病,泌尿系感染,尿毒症,血透透析等。
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刘世丹 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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许东升 副主任医师

小儿各型上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、脑炎、胃肠炎、哮喘、出疹、腹泻、黄疸、手足口病等疾病及新生儿疾病的诊治。可熟练完成亚低温治疗、气管插管等常规诊疗操作。在血管活性药物应用方面有独到见解。

好评 100%
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擅长:小儿各型上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、脑炎、胃肠炎、哮喘、出疹、腹泻、黄疸、手足口病等疾病及新生儿疾病的诊治。可熟练完成亚低温治疗、气管插管等常规诊疗操作。在血管活性药物应用方面有独到见解。
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赖永森 主治医师

待完善

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擅长:待完善
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何健 主治医师

擅长心脑血管疾病等常见病多发病以及疑难杂症的诊治。

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擅长:擅长心脑血管疾病等常见病多发病以及疑难杂症的诊治。
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杨啸天 住院医师

从事内科临床工作数年,熟悉各种内科疾病及老年慢病管理,对感染性疾病及呼吸系统疾病的诊治临床经验较为丰富。

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擅长:从事内科临床工作数年,熟悉各种内科疾病及老年慢病管理,对感染性疾病及呼吸系统疾病的诊治临床经验较为丰富。
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谢平 主治医师

擅长中西医结合,治疗颈肩腰腿痛、面瘫、痛风、脑卒中后遗症、感冒、咳嗽、肺炎、高血压病、2型糖尿病、小儿厌食、盗汗、生长发育迟缓、过敏性鼻炎、皮炎、脱发等常见疾病的诊治。

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擅长:擅长中西医结合,治疗颈肩腰腿痛、面瘫、痛风、脑卒中后遗症、感冒、咳嗽、肺炎、高血压病、2型糖尿病、小儿厌食、盗汗、生长发育迟缓、过敏性鼻炎、皮炎、脱发等常见疾病的诊治。
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范恒华 主任医师

脊柱疾病及脊柱微创:颈椎病、神经根型、脊髓型、椎动脉型、交感神经型颈椎病、颈椎间盘突出、颈椎管狭窄、颈椎后纵韧带骨化(OPLL)、颈椎不稳、颈椎畸形、颈椎肿瘤、脊髓和神经根肿瘤、颈椎感染、结核,上颈椎环枢椎的不稳、骨折;颈椎骨折、脱位,颈项肌劳损、斜颈;胸椎管狭窄、胸椎间盘突出、胸椎黄韧带增生、黄韧带骨化,胸椎结核、胸椎肿瘤、胸椎骨折、胸椎椎体间关节炎;胸腰段脊柱骨折、脱位,脊柱爆裂骨折;腰腿麻痛、腰椎间盘突出、腰椎间盘突出骨化、伴足下垂,腰椎间盘突出伴马尾神经损伤、伴男性功能障碍,腰椎管狭窄、侧隐窝狭窄、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、神经根囊肿、椎间盘囊肿、脊柱侧弯;腰椎骨折、腰椎爆裂骨折、伴下肢瘫痪或不全瘫、腰椎横突骨折、腰椎附件骨折、棘突骨折、骶骨、尾骨骨折、腰椎结核、腰椎肿瘤、骶尾骨肿瘤、骶髂关节结核,布氏杆菌性脊柱炎,腰椎化脓感染,腰椎病理性骨折。各种脊柱颈胸腰微创术后翻修,腰椎固定融合术后翻修、颈椎固定融合术后翻修。脊柱转移瘤,颈椎术后脑脊液漏、腰椎术后脑脊液漏的诊治。腰椎盘源性腰疼,腰肌劳损、棘上韧带炎,腰扭伤;强制性脊柱炎、脊柱骨髓炎、类风湿性关节炎、筋膜炎、硬膜外感染、腰椎骨关节炎、小关节紊乱、骨质疏松症、椎体骨质增生;臀上皮神经炎,脊柱陈旧性骨折脱位、半椎体、椎体血管瘤、骶管囊肿。尤其擅长颈椎病、腰椎间盘突出椎间孔镜等微创,和脊柱骨折的微创治疗。 熟练掌握髋关节置换术、膝关节置换术、肩及肘关节置换术,如股骨头坏死、髋关节骨关节炎、髋关节发育不良、股骨肿瘤、股骨肉瘤;膝关节骨关节炎;膝内翻、膝外翻畸形矫形。最大为100、104岁老人成功行髋关节置换手术。 熟练掌握运动医学损伤手术诊治:如膝关节镜下微创治疗半月板损伤、撕裂、前叉韧带损伤、断裂,膝关节侧副韧带损伤、重建、膝关节游离体摘除、骨关节炎清理术等;关节镜下肩袖损伤微创修复术 擅长四肢骨折创伤的复位及微创固定(LISS\LCP),锁骨骨折、肩锁关节脱位、肩关节脱位、肱骨外科颈骨折、肱骨干骨折、肱骨髁上骨折、肘关节骨折、脱位、前臂双骨折、桡骨下端骨折、舟状骨骨折、手外伤、髋关节脱位、股骨颈骨折、股骨转子间骨折、股骨干骨折、股骨髁上骨折、髌骨骨折、胫骨平台骨折、胫腓骨骨折、踝骨折、pillon骨折、踝部扭伤、跟腱断裂、跟骨骨折、骨盆骨折。腕管综合征、尺管、肘管综合征、前斜角肌综合征、胸廓出口综合征、尺神经损伤、正中神经损伤、桡神经损伤、腓总神经损伤。各种皮瓣转移术。平足症、拇外翻、滑囊炎、狭窄性腱鞘炎、肩关节周围炎、疲劳骨折、舟状骨无菌性坏死、髌骨软化症。

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平均等待 6小时
擅长:脊柱疾病及脊柱微创:颈椎病、神经根型、脊髓型、椎动脉型、交感神经型颈椎病、颈椎间盘突出、颈椎管狭窄、颈椎后纵韧带骨化(OPLL)、颈椎不稳、颈椎畸形、颈椎肿瘤、脊髓和神经根肿瘤、颈椎感染、结核,上颈椎环枢椎的不稳、骨折;颈椎骨折、脱位,颈项肌劳损、斜颈;胸椎管狭窄、胸椎间盘突出、胸椎黄韧带增生、黄韧带骨化,胸椎结核、胸椎肿瘤、胸椎骨折、胸椎椎体间关节炎;胸腰段脊柱骨折、脱位,脊柱爆裂骨折;腰腿麻痛、腰椎间盘突出、腰椎间盘突出骨化、伴足下垂,腰椎间盘突出伴马尾神经损伤、伴男性功能障碍,腰椎管狭窄、侧隐窝狭窄、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、神经根囊肿、椎间盘囊肿、脊柱侧弯;腰椎骨折、腰椎爆裂骨折、伴下肢瘫痪或不全瘫、腰椎横突骨折、腰椎附件骨折、棘突骨折、骶骨、尾骨骨折、腰椎结核、腰椎肿瘤、骶尾骨肿瘤、骶髂关节结核,布氏杆菌性脊柱炎,腰椎化脓感染,腰椎病理性骨折。各种脊柱颈胸腰微创术后翻修,腰椎固定融合术后翻修、颈椎固定融合术后翻修。脊柱转移瘤,颈椎术后脑脊液漏、腰椎术后脑脊液漏的诊治。腰椎盘源性腰疼,腰肌劳损、棘上韧带炎,腰扭伤;强制性脊柱炎、脊柱骨髓炎、类风湿性关节炎、筋膜炎、硬膜外感染、腰椎骨关节炎、小关节紊乱、骨质疏松症、椎体骨质增生;臀上皮神经炎,脊柱陈旧性骨折脱位、半椎体、椎体血管瘤、骶管囊肿。尤其擅长颈椎病、腰椎间盘突出椎间孔镜等微创,和脊柱骨折的微创治疗。 熟练掌握髋关节置换术、膝关节置换术、肩及肘关节置换术,如股骨头坏死、髋关节骨关节炎、髋关节发育不良、股骨肿瘤、股骨肉瘤;膝关节骨关节炎;膝内翻、膝外翻畸形矫形。最大为100、104岁老人成功行髋关节置换手术。 熟练掌握运动医学损伤手术诊治:如膝关节镜下微创治疗半月板损伤、撕裂、前叉韧带损伤、断裂,膝关节侧副韧带损伤、重建、膝关节游离体摘除、骨关节炎清理术等;关节镜下肩袖损伤微创修复术 擅长四肢骨折创伤的复位及微创固定(LISS\LCP),锁骨骨折、肩锁关节脱位、肩关节脱位、肱骨外科颈骨折、肱骨干骨折、肱骨髁上骨折、肘关节骨折、脱位、前臂双骨折、桡骨下端骨折、舟状骨骨折、手外伤、髋关节脱位、股骨颈骨折、股骨转子间骨折、股骨干骨折、股骨髁上骨折、髌骨骨折、胫骨平台骨折、胫腓骨骨折、踝骨折、pillon骨折、踝部扭伤、跟腱断裂、跟骨骨折、骨盆骨折。腕管综合征、尺管、肘管综合征、前斜角肌综合征、胸廓出口综合征、尺神经损伤、正中神经损伤、桡神经损伤、腓总神经损伤。各种皮瓣转移术。平足症、拇外翻、滑囊炎、狭窄性腱鞘炎、肩关节周围炎、疲劳骨折、舟状骨无菌性坏死、髌骨软化症。
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吕作衡 主治医师

吕作衡 硕士 主治医生 美容主诊医师 进修于广东省皮肤病医院美容主诊及外科。 擅长色素类疾病:如黄褐斑、颧部褐青色痣炎症后色沉,白癜风等;痤疮、玫瑰痤疮,螨皮炎,敏感皮肤等;妊娠纹、痤疮后瘢痕、增生性瘢痕,凹陷性瘢痕及瘢痕疙瘩治疗;毛发类:脂溢性脱发、休止期脱发、斑秃。及常见慢性皮肤病荨麻疹、儿童及老年特异性皮炎、银屑病、真菌性皮肤病、带状疱疹后遗神经痛等治疗。

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擅长:吕作衡 硕士 主治医生 美容主诊医师 进修于广东省皮肤病医院美容主诊及外科。 擅长色素类疾病:如黄褐斑、颧部褐青色痣炎症后色沉,白癜风等;痤疮、玫瑰痤疮,螨皮炎,敏感皮肤等;妊娠纹、痤疮后瘢痕、增生性瘢痕,凹陷性瘢痕及瘢痕疙瘩治疗;毛发类:脂溢性脱发、休止期脱发、斑秃。及常见慢性皮肤病荨麻疹、儿童及老年特异性皮炎、银屑病、真菌性皮肤病、带状疱疹后遗神经痛等治疗。
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患友问诊

左臂神经压迫引起抬起疼痛,未痿缩,询问是否可用利鲁理治疗,并关心用药安全和疗程时间。
66
2024-11-07 15:26:32
患者咨询购买利鲁唑的相关问题,包括如何购买、线上开方费用、药品价格等疑问。
48
2024-11-07 15:26:32
肌萎缩侧索硬化患者,45岁,有过敏史,询问利鲁唑片使用安全性和副作用。
29
2024-11-07 15:26:32
45岁男性ALS患者询问Riluzole的用法用量和是否需要调整,担心用药安全和疾病进展。
39
2024-11-07 15:26:32
50岁男性患者,患有肌萎缩侧索硬化症,咨询药物治疗及注意事项。
54
2024-11-07 15:26:32
肌萎缩侧索硬化症治疗药物咨询,华山医院开具利鲁唑片。
19
2024-11-07 15:26:32
女性患者,年龄50岁,咨询关于肌萎缩侧索硬化症的治疗情况。
31
2024-11-07 15:26:32
父亲72岁,患有肌萎缩侧索硬化症,腿无力,手抖。
66
2024-11-07 15:26:32
患者男性42岁
3
2024-11-07 15:26:32
肌萎缩侧索硬化症用药疑问,无慢性病史和过敏史。
43
2024-11-07 15:26:32

科普文章

#肌萎缩侧索硬化症
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作为一名神经内科医生,我几乎每天都会接到关于 肉跳 的咨询。很多患者 出现 肌肉不自主地跳 后,在互联网上一查常常会检索到 “渐冻症”,因 而感到恐慌,害怕自己患上 渐冻症 。在从事神经科工作的这 12 年里,我接触了许多确诊的 渐冻症 患者,面对面交流的患者也 近千人。因此,对于这 “ 渐冻症 ” 的临床特征和患者的心理状态 有一定了解。正因为如此,在与因 肉跳 前来咨询的患者交流时,我能深切体会到他们的恐惧、担忧和焦虑。

有几位患者给我留下了特别深刻的印象。他们因为 肉跳 而过度担心,甚至无法集中精力工作,只要身体某个部位有轻微的跳动,内心的神经仿佛就被拨动一次,恐惧感也随之增加,日复一日地活在担惊受怕之中。

为帮助大家更好地了解和认识 肉跳 ,我特意写了这篇文章。在内容上,我尽量避免使用专业术语,力求让所有人都能读懂。希望这篇文字能为大家解答疑惑,带来一些安心。

什么是 “肉跳”?

肉跳 在医学上称为肌束震颤,是一种在肌肉纤维中出现的短暂、不自主的收缩现象,通常表现为局部肌肉有节奏地轻微跳动,类似于皮肤下的小 波浪 震颤 。这种现象通常不痛,也不会影响到正常的肌肉力量或功能。肌束震颤很常见,几乎每个人在一生中都可能经历过,尤其是在疲劳、紧张或压力大的时候。

“肉跳”与渐冻症的区别

许多患者担心 肉跳 是渐冻症的早期表现。所谓 渐冻症 ,即肌萎缩侧索硬化症( ALS )或运动神经元病( MND ),是一种罕见的神经系统退行性疾病,其主要特征是肢体肌肉无力和 肌肉 萎缩。疾病的早期通常从一侧的胳膊或腿部开始,表现为肌肉无力。患者常描述日常活动受限,例如最近感觉剪指甲使不上力、拧不开瓶盖、做家务时胳膊发沉、走路时腿乏力且易跌倒。在无力的肢体上患者可能会注意到 肉跳 现象。随着病情的进展,逐渐出现胳膊或腿变细、 塌陷,也就是我们说的肌肉 萎缩 渐冻症 最终可能影响到呼吸功能 ,造成呼吸衰竭。 然而,单独的肉跳与渐冻症 一般 没有直接 关联 ,二者有显著不同之处:

  1、肉跳的频率与范围: 普通的肌束震颤通常范围小、频率低,并且会间歇性发生,时常在一段时间后自行消失。 “渐冻症”的肉跳基本都是固定的出现在发生肌肉无力、萎缩的部位,几乎不会表现为全身不固定的这跳一下、那跳一下。

  2、没有伴随肌肉无力: 渐冻症的症状不仅仅是肌肉的跳动, 更主要的是 肌肉无力、萎缩 ,并且无力萎缩 逐渐加重。而普通的肉跳不会导致肌肉无力、萎缩或运动功能的丧失。

  3、肉跳的诱发因素: 肌束震颤通常与疲劳、压力、过量咖啡因、缺钙或缺镁等因素有关,而渐冻症是一种神经退行性疾病,与这些诱因无关。

为什么会出现 “肉跳”?

肌束震颤可能是多种因素综合作用的结果,通常属于良性表现,不需要过度担心。以下是一些常见的诱因:

1 压力和焦虑: 长期的情绪紧张会引起体内神经系统的反应,从而导致肌肉的短暂性收缩。

2 疲劳和睡眠不足 :肌肉长时间处于疲劳状态或睡眠不足时,容易出现短暂的肌束震颤。

3 饮食习惯: 摄入过多的咖啡因、酒精等刺激性物质可能会刺激神经系统,诱发肌肉跳动。

4 微量元素缺乏: 体内钙、镁、钠等元素的失衡,可能影响肌肉神经的传导,导致局部肌肉的跳动。

5 运动后反应: 高强度运动后,肌肉处于紧张状态,短时间内可能会出现肉跳的现象。

6 神经损伤: 这种情况就是 “渐冻症 ”患者出现肉跳的原因,因脊髓前角运动神经元受损,受损的神经元会发生异常的自发电活动 ,失去神经支配的肌肉纤维会 容易受到 受损 神经或其他因素的刺激而自发收缩 ,就会引发肉跳现象。

什么情况下需要就医?

尽管肉跳大多属于良性现象,但如果出现以下情况,应及时就医,以排查其他可能的病因:

  1、伴随 明确 的肌肉无力、萎缩等症状;

  2、伴有明确的肢体麻木、疼痛等症状;

  3、伴有抽筋、痉挛疼痛、肌肉发僵等症状。

如何缓解 “肉跳”?

大多数肉跳属于一过性,不需要特殊治疗,但如果因其导致困扰,可以尝试以下方法缓解:

  1、放松心情 :适当的心理调节和放松练习,如深呼吸、冥想,有助于缓解紧张情绪。

  2、保持充足睡眠 :保证充足的休息,有助于缓解肌肉的紧张状态。

  3、调整饮食 :减少咖啡因、酒精的摄入,保持均衡饮食,必要时补充钙、镁等微量元素。

  4、适度运动 :适当的运动可以帮助肌肉放松,但注意避免过度疲劳。

总结

肉跳 是一种常见且通常良性的肌肉现象,常与疲劳、压力或饮食习惯有关 。 单纯的 “肉跳”一般 与渐冻症 没有直接关系 希望这篇文章能够给你带来帮助。

他强由他强 明月照大江;

他横由他横 , 清风拂山岗;

他跳由他跳,笑看落花飘

还记得曾经风靡全球的「冰桶挑战」吗?那股席卷社交媒体的清凉之风,不仅让人眼前一亮,更是将一种名为肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,简称ALS)的罕见疾病推入公众视野,这种疾病如同悄然降临的寒流,将活力四射的生命逐渐冻结,你或许听过它另一个名字——渐冻症。

谈及此,你可能会想到国内一位渐冻症抗争者——蔡磊,他不仅面对个人的健康挑战,还积极投身于提高公众对ALS的认识和支持之中。今天是第25个世界渐冻人日,希望能够通过今天这篇内容让更多的人了解ALS,为患者和家庭提供更多的理解与支持。

冰封世界的秘密——走进渐冻症患者

ALS是一种进行性神经退行性疾病,主要攻击人体的运动神经元,导致肌肉逐渐无力、萎缩,直至功能丧失。1尽管这一过程如同生命被冰封,但患者的心智和感知往往保持清晰,这使得ALS成为一种既神秘又令人痛心的疾病。

ALS的具体成因尚未完全明晰,但研究表明,约5%-10%的病例存在家族遗传背景,其余则可能与环境因素如重金属暴露、神经毒素累积、自由基损伤以及神经生长因子缺乏等相关。这些因素共同作用,导致运动神经元的损伤与死亡。2

ALS的发展是一个渐进的过程,可以分为以下几个明显的阶段:

  • 「症状开始期」只是从些微小的不对劲开始,像是手不听使唤,或是走着走着就踉跄一下。
  • 接着到了「工作困难期」,原本轻而易举的事儿,比如打个字、提个东西,都变得难上加难,日常工作也跟着受影响。
  • 再往下,「生活困难期」来临,穿衣、洗澡这些日常小事,都得别人搭把手。说话也不利索了,沟通成了难题。
  • 到了「吞咽困难期」,吃饭喝水都得小心翼翼,生怕呛到,营养跟不上,身体状况更是雪上加霜。
  • 最后是「呼吸困难期」,连呼吸都得靠机器,躺在床上️,生活质量直线下降,这便是ALS的终极考验。

勇闯冰封之地——ALS的诊断与治疗

ALS的诊断方式

ALS的确诊并非一蹴而就,它需要一系列专业测试与评估。‍️医生会首先进行全面的神经系统检查,观察患者的肌肉力量、反射和感觉反应。随后,肌电图(EMG)用于检测肌肉和神经的功能状态,血液检测则排查其他潜在疾病。对于有家族史的患者,遗传检测尤为重要,它能揭示特定基因变异是否为致病因素。

ALS的治疗现状

虽然目前尚无根治ALS的良方,但综合治疗方案能改善患者生活质量,延缓疾病进展。营养管理是关键,确保患者获取充足营养,必要时采用特殊饮食或管饲。药物治疗,如利鲁唑和依达拉奉,已被证实可延缓神经元损伤。

物理治疗和康复理疗旨在维持和恢复肌肉功能,减轻疼痛,提高患者活动能力。随着病情发展,康复师会指导患者使用辅助器具,如腕部支具、拐杖、行步器和轮椅,以帮助患者保持独立性。到后期,呼吸支持变得至关重要,使用呼吸机辅助呼吸,保证氧气供应。

预防ALS的方法

预防ALS的重点在于早期识别与干预。定期体检,特别是神经系统检查,有助于及时发现异常。保持健康的生活方式,均衡饮食,适量运动,避免有害物质接触,对预防ALS有一定积极作用。心理调适同样重要,积极的心态能增强抵抗力,提高生活质量。‍️

ALS最新的研究进展

科学研究正不断探索ALS的新疗法。临床试验中,新型药物展现出延缓疾病进展的潜力,基因治疗和干细胞疗法的前沿探索为未来带来了希望3,还有在中西医融合基础上提出全息结构医学,通过食疗等方式治疗ALS。4尽管这些疗法仍处于研究阶段,但每一次进展都是向治愈ALS迈出的坚实一步。

用爱解冻——关爱渐冻人

心理关爱是ALS患者不可或缺的支持。鼓励患者积极参与力所能及的兴趣活动,如听广播、音乐,不仅丰富精神世界,还能有效对抗孤独感。对于完全依赖他人的患者,倾听和陪伴显得尤为珍贵。同时,关注照料者的心理健康同样重要,预防其因长期压力而产生的焦虑和抑郁。

提升公众对肌萎缩侧索硬化症的认知,消除误解,构建一个包容与支持的社会环境,对于ALS患者而言,意味着更多的理解与接纳。让我们共同努力,用爱与理解,为ALS患者照亮前行的道路,让每一颗被冰封的心,都能感受到世界的温暖。

参考文献:
[1]张川.“渐冻症”与“渐冻人”[J].家庭医学(下半月),2023(09):52.
[2]周昱君,陈秋宇,孙卓,等.肌萎缩侧索硬化症发病机制及药物研究进展[J].中国药理学通报,2024,40(02):201-207.
[3]杨天米,商慧芳.肌萎缩侧索硬化的药物治疗进展[J].重庆医科大学学报,2024,49(05):536-541.DOI:10.13406/j.cnki.cyxb.003504.
[4]何洁,王凌云.南师大渐冻症研究课题组取得新进展[N].南京日报,2024-04-07(A06)
#白化病#肌萎缩侧索硬化症#亨廷顿舞蹈病#成骨不全[脆骨病]
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你听说过「瓷娃娃、月亮的孩子、熊猫宝宝、蝴蝶宝宝」吗?

 

这些看似美丽的名字背后,其实隐藏着巨大的伤痛——它们分别对应着成骨不全症、白化病、戈谢病等不为人知的罕见病。

 

试想一下,当你打个喷嚏就骨折;害怕阳光,只能在夜晚活动;拖着小小的身体,却要「负重前行」……将会怎样面对人生?

 

至今,我们对于这些罕见病的认知,都还只是冰山一角……

 

 

罕见病并不是什么「洪水猛兽」,只有大众的认知和重视程度有所改变,爱就不会再「罕见」!

有一种罕见病,它会让人的身体像「冰雪」一样冻住,眼睁睁的看着自己的力量被蚕食,意识清楚却无能为力,直至死亡降临。这种痛苦的罕见病便是——渐冻症。

 

今天,是「世界渐冻人日」。在这个特殊的日子里,让我们一起走进渐冻人,关爱那些逐渐被「冰封」的生命。

 

夏日到来,希望这温暖炙热的阳光,终会「解冻」被禁锢的身体~ 

 

 

#肌萎缩侧索硬化#肌萎缩侧索硬化症(ALS)
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肌萎缩侧索硬化(ALS)又称渐冻症,是 ALS 中较为常见的一种,归属于中医“痿证”病范畴,目前 ALS 的临床治疗策略尚存在许多不足,究其原因医护及患者各有做的不到位的地方,患者方面:①包括对疾病存在许多误解,没有对疾病形成正确认识,过度相信手机、网络上的信息,而不信任医生的治疗意见;②治疗浅尝辄止,没有长时间坚持治疗,致使病情迁延反复;③患者情绪着急焦虑,或失去治疗的信心,精神情绪管理未得到积极调节与处理,均会加速病情发展;④具体治疗方面,没有做到位,如因为利鲁唑价格昂贵而拒绝治疗,口服利鲁唑后未系统监测肝功能,肝功能受损后影响治疗,加重病情发展。不符合适应症而应用依达拉奉注射液治疗。仅相信单一药物治疗,而不重视综合治疗及管理;⑤康复训练没有得到重视且锻炼不规范;⑥不重视生活注意事项的管理;⑦一部分患者因家庭条件差而放弃治疗;⑧患者没有得到有丰富治疗经验专家的指导意见。医护方面:①与患者及家属沟通不到位,没有使患者及家属对疾病有正确的认识;②综合治疗方面管理不到位,医患配合度不高;③没有对患者的病情进行量化评估,如对力量、营养、情绪、呼吸等方面的评估,然后针对不同的病情发展阶段给予合适的治疗方案。以上均会加重病情发展,因此应制定 ALS 科学治疗策略,使患者形成 ALS 科学治疗观。

一.目前治疗现状

本病的确切病因迄今不明,发病机制涉及遗传、兴奋毒性、氧化损伤、神经细丝异常聚集、细胞内钙离子异常堆积、神经营养因子缺乏、线粒体功能缺陷以及细胞凋亡等多种学说。尽管临床药物试验众多,但尚未确定一种有效阻止或逆转 ALS 的药物,最终还是要面对胃造瘘、气管切开的选择,基因工程和干细胞治疗有望用于 ALS 治疗,干细胞以及基因治疗代表医学发展的方向,但最终效果还不确定。西医对该病的病因及发病机制研究较为深入,但确切的发病原因及机理仍不清楚。临床一线医生选药盲从性、主观性加大,或者选药泛泛,或者偏执一隅,即便是“鸡尾酒疗法”多种药物的联合应用,仍不能以偏盖全,临床疗效亦不满意。值得提出并引起重视的是,所有研发的药物均从病因、病理机制学入手,缺少针对改善患者的临床症状所开展的研究;虽然看似合情合理,但困扰患者及医师的问题是已经开发应用的药物并没有直接缓解疾病症状,没有减少疾病带给病人生活中的痛苦困扰。ALS 后期很多患者丧失继续治疗的信心,以及由此导致患者产生情绪上的濒死感、抑郁、紧张、恐惧、烦躁、厌世等一系列心理变化,均是困扰患者及临床医师的重要问题。因此改善患者症状,缓解病人的痛苦,避免患者产生严重的心理疾病,树立患者及其家庭坚持治疗的信心,更可以明显延长生存期,争取更多的治疗机会。经近代中医医家总结,中医药治疗痿病显示了独特特点和临床优势。所以从中医角度探讨本病的发病机制,研发针对性强的中药为患者解决疾病之苦,为医生提供可选药物,展示中医药治疗危重症的优势,有着迫切的临床需求和现实意义。

二.综合治疗

首先医护应对患者进行正确引导,使其积极乐观面对疾病,从而减轻患者痛苦情绪。

疾病分期及注意事项

ALS 明确诊断后需要先进行疾病分期:

  • Ⅰ期:延髓功能不受影响;单肢或多肢无力,局限肌萎缩,有或无“肉跳”。
  • Ⅱ期:流涎、饮水有咳/构音略含糊;单肢或多肢无力导致活动部分困难,生活能自理。
  • Ⅲ期:吞咽不便、构音不清;多肢体运动困难;生活不能自理,坐轮椅。
  • Ⅳ期:吞咽和构音困难,呼吸困难需用面罩辅助呼吸;生活不能自理,卧床为主。
  • Ⅴ期:气道内人工呼吸;意识清,仅以眼活动示意的“植物状态”。

总体注意事项:

  • 保持良好的情绪,不管病情将来会严重到何种程度,良好的情绪都有助于病情的稳定,可以减少因情绪不良造成的病情继发性加重,所以要积极控制情绪的好转。
  • 注意安全,防止外伤。注意不到人群聚集的地方,避免接触有感冒症状的人员,预防感染。
  • 饮食宜丰富,忌食味精、过辣过咸之品。
  • 适当运动,做力所能及的锻炼,亦不能过量。

分期注意事项:

  • Ⅰ期:在总体注意事项下,适当锻炼,调整情绪,可以找一家自己信任的专业医院,与主管医生强化联系,有不清楚的随时沟通。
  • Ⅱ期:在Ⅰ期注意事项基础上,要注意定期复查肺功能,可应用舌肌训练器进行舌肌锻炼,亦可做发声训练,对语音欠清的音节反复训练。要适当练习深呼明,有痰要加用化痰药物。肢体做适量主动锻炼和被动锻炼。
  • Ⅲ期:在Ⅱ期注意事项基础上要注意体重的观察,体重若有下降,要积极补充热量,要注意排痰,加强叩背排痰,如果呛咳频繁或每餐饮食时间大于半小时,要考虑胃造瘘手术,注意监测血氧,低于 95%,肺功能有下降者,建议尽早应用无创呼吸机。注意感染,不能接触感染者。
  • Ⅳ期:在Ⅲ期注意事项基础上,呼吸机要有备用电源,防止意外,注意室内空气质量,要强化排痰,可应用咳痰机,肢体要做被动运动,要应用医用充气床垫,防止卧床相关并发症,注意口腔卫生,流涎的清理,练习应用眼动仪,强化沟通,在患者在床和轮椅转换时不能紧抱胸部,有窒息风险,可与患者沟通有关气切的事项,根据意愿提前做好相关准备。
  • Ⅴ期:强化沟通,培养兴趣,注意感染、营养、身体卫生,注意痰液阻塞,防止相关并发症。Ⅴ期并不是生命的终末,部分患者Ⅴ期可生活几十年,霍金在Ⅴ期 3 年后发表了代表作《时间简史》。Ⅴ期也并不是完全没有生活质量,并且有机会等待新的治疗方法出现治疗有依据:序贯支持治疗,分阶段指导患者更好的生活分阶段评估加之综合治疗的重点就是要做到医患一体,相互配合,医护正确引导患者,患者积极配合治疗,做好各方面的管理,积极做到改善 ALS 发病过程中的诱导加重因素,如精神压力、感染、痰、缺氧、低热量、外伤等不利因素,再配合综合治疗就会有助于延缓病情的发展,保持积极的心态,注意分期的保健知识,对于我们 ALS 患者来说尤为重要,我们相信,只要祛除精神压力,祛除感染、痰,改善缺氧,改善低热量,避免外伤就可以成功做到延缓病情发展。
#肌萎缩侧索硬化症(ALS)#肌萎缩
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3、避免各种外伤和慢性重金属接触情况,防止重金属中毒;

4、饮食上要注意调配饮食结构,肌萎缩患者需要高蛋白、高能量的饮食补充,以提供神经细胞和骨骼肌细胞的重建所必需的物质,用于增强肌力、增加肌肉。早期需进食高蛋白,富含维生素、磷脂和微量元素的食物;中期以高蛋白、高营养,富含能量的饮食为主,采用少食多餐的方式维护患者的营养及水、电解质平衡。同时注意进食清淡、稀软、易于消化的食物,防止过于油腻、生冷、黏着的食品影响胃口;

5、进食要慢、防止呛咳。避免食物引起的窒息或吸入性肺炎;

6、从精神上明确认识疾病、保持乐观心态,树立战胜疾病的信心。因为本病病程较长、肌肉萎缩无力,严重影响到生活、工作,也会给患者造成极大的精神压力。目前尚无特效的治疗方法改善病情,因此病人容易出现精神系统的变化;病人出现大脑皮层兴奋和抑制过程的平衡失调,表现为肌肉跳动加重、肌肉萎缩明显。因此,要避免产生过度悲观失望的情绪,采用积极乐观的态度和接受现实、配合治疗,积极延缓病情发展,有助于提高生活质量。

#肌萎缩侧索硬化症(ALS)
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渐冻症的发病原因及发病机制尚未明确,因此还没有确定的预防方法。但是对于患者,应注意生活、饮食和精神方面的调理。具体注意事项如下:
1、正常从生活上要注意劳逸结合,应该做到起居有时、适当锻炼身体、增强体质。但需避免强行性的功能锻炼,过于疲劳也对身体不利;
2、注意预防感冒以及各种胃肠炎感染,否则容易使病情加重,病情延长。特别是延髓麻痹的患者,容易并发肺部的感染;如果并发感染,治疗难度就会加大,甚至会危及生命;
 
#肌萎缩侧索硬化症(ALS)#肌萎缩侧索硬化
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有较少一部分,约5%-10%的渐冻人家庭存在家族史,被称为家族性肌萎缩侧索硬化。在这样的家族里,渐冻症可出现遗传;其余90%-95%的患者并没有明确家族史,发病原因也尚未明确,被称为散发性肌萎缩侧索硬化。现在散发性的肌萎缩侧索硬化中,其发病原因也认为和遗传具有一定相关性。通过数据调查发现,散发性肌萎缩侧索硬化中的兄弟姐妹发病率也较高,可达5‰,其后代发生肌萎缩侧索硬化的病例甚至达到1%。到85岁时,和没有遗传背景的人群相比,散发性肌萎缩侧索硬化的兄弟姐妹发生肌萎缩侧索硬化的风险增加,比正常人高8倍。
运动神经元病的发病率本身较低,只有3/100000,即使高8倍也不过十万分之二十几。如果家族里从来没有出现这样的疾病,患者单独患有该疾病,其后代的发病率较低。在多数情况下,后代不会有遗传这种疾病。如果家族里有几代都有同样的病史,自己是否有这样的疾病可能性,需要做进一步的基因分析加以判断。如果担心自己的孩子或后代是否有这样的疾病,也可在怀孕时做产前诊断,进一步确诊是否能生出健康的宝宝。
#肌萎缩侧索硬化症
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渐冻人症所定义的疾病,即是肌萎缩性侧索硬化。这是运动神经元病当中的一种。由于上运动神经元,也就是渐冻人症患者的大脑,脑干,脊髓当中运动神经细胞受到侵袭,患者出现运动瘫痪,肌肉逐渐无力,甚至出现说话,吞咽,呼吸功能的逐渐减退,最终全身瘫痪,并且因呼吸衰竭而死亡。人们将身体如同逐渐被冻住一样的这种病症称之为渐冻人症。渐冻人症的病因至今不明,一部分病历可能与遗传基因缺陷有关系。尽早的给予神经保护和支持治疗,并且坚持定期随访,可以延长间冻人症病人的寿命。

#继发性侧索硬化#肌萎缩侧索硬化症#原发性侧索硬化症
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渐冻人所定义的疾病,即是肌萎缩性侧索硬化。这是运动神经元病当中的一种。由于上运动神经元,也就是渐冻人症患者的大脑,脑干,脊髓当中运动神经细胞受到侵袭,患者出现运动瘫痪,肌肉逐渐无力,甚至出现说话,吞咽,呼吸功能的逐渐减退,最终全身瘫痪,并且因呼吸衰竭而死亡。人们将身体如同逐渐被冻住一样的这种病症称之为渐冻人症。渐冻人症的病因至今不明,一部分病历可能与遗传基因缺陷有关系。尽早的给予神经保护和支持治疗,并且坚持定期随访,可以延长间冻人症病人的寿命。

 

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