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深圳大学第三附属医院,罗湖人民医院杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]专家

简介:

深圳市罗湖区人民医院(深圳大学第三附属医院)始建于1957年4月,地处罗湖商业闹市区,毗邻香港,前身是“深圳公社卫生院”,经过60余年的积淀和成长,现已发展成为一家集医疗、教学、科研、预防、保健与康复为一体,学科齐全、设备先进、技术力量雄厚的现代化三级甲等综合医院。医院近几年发展迅速。2015年8月,医院作为牵头单位成立深圳市第一家紧密型城市医联体——深圳市罗湖医院集团,开启以“健康为中心”和“以基层为重点”的整合型医疗卫生服务体系改革,改革模式成为典范向全国推广、被世界卫生组织推介。2017年3月成为深圳大学第三附属医院,11月晋升为三级甲等医院;2019年3月成为广东省助产专科护士培训基地,9月获得产前诊断技术服务执业许可,10月医学检验实验室通过ISO15189国际标准认可,10月通过国家药物临床试验机构(GCP)资格认证;2020年9月通过中国基层胸痛中心认证,12月通过国家级住院医师规范化培训基地(全科)认证;2021年8月成为深圳市新冠病毒检测创新技术与产品验证基地,11月成为第一批广东省医养结合示范机构;2022年8月获得CNAS17025/CMA认证资质认定;2023年1月泌尿外科获批广东省临床重点专科建设项目,6月新增内科和妇产科住院医师规范化培训专业基地,医院综合实力得到进一步提升。医院目前拥有2个院区(嘉宾院区、春风院区)、1个老年病分院(罗湖区医养融合老年病医院)和1个研究院(深圳市众循精准医学研究院,国内首家精准医学研究院)。院区总建筑面积8.1万平方米,编制床位902张。医院设有48个临床科室、10个医技辅助科室和21个职能科室,现有职工2095人,其中正高级职称110人、副高级职称212人,博士66人、硕士438人。博士生导师8人、硕士生导师35人、博士后联合导师12人。享受国务院特殊津贴专家2人,深圳市政府特殊津贴2人,经认定的海外高层次人才9人、深圳市高层次人才11人、罗湖区高层次人才45人、深圳市特聘岗位1人,先后引进9个“三名工程”高层次医学团队(含5个院士团队)。医院拥有先进的医疗设备,如:立体定向伽玛射线放射治疗系统(伽玛刀治疗仪,深圳市唯一)、内窥镜手术器械控制系统(第四代Xi达芬奇手术机器人)、医科达Infinity医用直线加速器、单光子发射型电子计算机断层扫描装置(SPECT)、飞利浦BrillianceiCT128排256层螺旋极速CT、飞利浦FD-20数字减影X光机(DSA)、西门子1.5T核磁共振(MRI)、数字平板多功能动态X光机等。手术室是目前最先进的层流净化手术室,能开展各种类型手术。医院始终把学科建设作为持续发展的核心战略,践行罗湖医院集团“社区带医院、基础带临床、专病带专科”新发展理念。目前拥有广东省临床重点专科1个(泌尿外科),深圳市医学重点学科3个(泌尿外科、医学检验科、全科医学科),深圳市中医特色专科1个(中医肺病科),深圳市重点实验室1个(痕量智能临床应用重点实验室),罗湖区重点专科科室(实验室)14个、重点专科建设单位2个。泌尿外科为深圳大学泌尿外科研究所和深圳市泌尿外科诊疗质量控制中心挂靠单位,在2022年度中国医院科技量值排名位居全国77名,深圳市泌尿外科学总分排名第二,学术影响力排名第一。医学检验科2018和2019连续两年在复旦大学发布的华南地区检验医学排行榜中排名前十。2021年全科医学科在复旦大学华南地区全科声誉排行榜排名第八。医院拥有多个特色学科,生殖医学科1998年率先在深圳全面开展辅助生殖技术,先后成功诞生了深圳市第一例“体外受精-胚胎移植”试管婴儿、第一例“单精子卵胞浆内显微注射”试管婴儿、第一例冷冻胚胎试管婴儿、第一例“胚胎种植前遗传学诊断”试管婴儿;2014年12月成功诞生了广东省第一例“三冻”试管婴儿,辅助生殖冷冻技术达到国际顶级水平。妇科由罗光楠教授首创的《腹腔镜腹膜阴道成形术—罗湖术式》在治疗先天性无阴道达到国际领先水平,从罗湖一式、罗湖二式发展到罗湖三式、四式、五式、复杂生殖道畸形,先后获得深圳市科技创新奖和中国内镜医师最高奖—恩德思医学科学技术奖一等奖。近年来,医院加大科研创新力度,在临床科研领域有重大突破。主持国家自然科学基金46项,其中包括优青项目1项、重点项目1项、海外项目2项。主持国家科技部重点研发计划2项,参与国家重点专项6项,主持国家博士后创新计划1项,国家博士后国外交流项目2项。近4年发表SCI论文359篇,总影响因子超过1586.745,最高影响因子32.086分;授权发明专利16项,实用新型专利81项,成果转化12项。招收博士后98人,荣获2022年深圳市博士后创新实践基地优秀单位第一名。荣获广东省医学科技奖自然科学一等奖、广东省科技进步奖二等奖、中华医学科技奖青年科技奖、深圳市科技奖励自然科学奖二等奖、深圳市科技进步奖社会公益类二等奖、深圳市科技进步奖标准奖、第四届“绽放杯”5G应用征集大赛全国总决赛一等奖等。优美温馨的就医环境,雄厚的技术力量和人性化的医疗服务不仅得到了广大患者的赞誉,也得到了国内一些医学院校的认可,与汕头大学医学院合作办学成立临床学院,也先后被安徽理工大学、遵义医科大学、牡丹江医学院、宁夏医科大学、新乡医学院等多所高等医学院校选定为临床教学基地。当前是深圳大学、汕头大学、安徽理工大学、大连医科大学、广东医科大学及江西中医药大学等院校硕士研究生培养基地。医院在持续提升医疗技术水平和医疗服务质量的同时,也积极打造医疗卫生行业标准,牵头制定了《医养融合服务规范》《医养结合质量评价规范》等深圳市地方标准,以及《临床研究用人外周血来源NK细胞制剂规范》《临床研究用人脐带来源间充质干细胞制剂规范》《临床研究用人脂肪组织来源间充质干细胞制剂规范》等团体标准。同时在探索医疗信息化建设方面先试先行,自主研发“健康罗湖”“罗湖云医疗”等多款医疗健康服务应用系统,上线互联网医院服务平台。完成深圳医疗行业首个5GMEC专网建设,改造和部署5G终端设备超540台,实现罗湖医集团内全域5G信号覆盖。同时建立覆盖全国的医学影像远程诊断中心,为新疆、西藏、广西等70余家省内外医疗机构提供第三方服务。秉承“关爱、学习、奉献、创新”的院训精神,奋进中的罗湖区人民医院将在让居民“少生病、少住院、少负担、看好病”的改革目标指引下,坚定不移地走下去!是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

刘新 主任医师

擅长颈肩腰腿痛,骨关节炎,各种骨折创伤,四肢麻痹无力,各种四肢神经损伤,各种关节韧带损伤,肩周炎,肩袖损伤,手外伤,骨质疏松,风湿性关节炎,痛风关节炎等,擅长复杂疾病鉴别诊断,精确把握各种手术适应症,珍惜患者信任,珍惜患者财务。仁心仁术。遵守医学道德。保守患者秘密。

好评 100%
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平均等待 15分钟
擅长:擅长颈肩腰腿痛,骨关节炎,各种骨折创伤,四肢麻痹无力,各种四肢神经损伤,各种关节韧带损伤,肩周炎,肩袖损伤,手外伤,骨质疏松,风湿性关节炎,痛风关节炎等,擅长复杂疾病鉴别诊断,精确把握各种手术适应症,珍惜患者信任,珍惜患者财务。仁心仁术。遵守医学道德。保守患者秘密。
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朱飞奇 主任医师

老年性痴呆、脑血管病、帕金森病、睡眠障碍、癫痫、眩晕、头痛、抑郁症等。

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擅长:老年性痴呆、脑血管病、帕金森病、睡眠障碍、癫痫、眩晕、头痛、抑郁症等。
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赵彦君 副主任医师

擅长妇科,普外科,消化科,泌尿科甲乳外科等麻醉,擅长危重急患者的抢救及围术期麻醉工作

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擅长:擅长妇科,普外科,消化科,泌尿科甲乳外科等麻醉,擅长危重急患者的抢救及围术期麻醉工作
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姜莉萍 副主任医师

从事妇产科临床医疗、教学、科研工作二十余年,积累了丰富的临床工作经验,擅长于女性生殖道畸形、月经紊乱、多嚢卵巢综合征、青春期月经不调、围绝经期综合征等内分泌疾病,熟练掌握各类妇科手术,复杂宫、腹腔镜及女性生殖道畸形相关手术及治疗。精准治疗子宫肌瘤、卵巢囊肿等妇科良恶性肿瘤及不孕不育及妊娠相关疾病。

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接诊量 11
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擅长:从事妇产科临床医疗、教学、科研工作二十余年,积累了丰富的临床工作经验,擅长于女性生殖道畸形、月经紊乱、多嚢卵巢综合征、青春期月经不调、围绝经期综合征等内分泌疾病,熟练掌握各类妇科手术,复杂宫、腹腔镜及女性生殖道畸形相关手术及治疗。精准治疗子宫肌瘤、卵巢囊肿等妇科良恶性肿瘤及不孕不育及妊娠相关疾病。
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唐建军 副主任医师

诊断和治疗失眠症、抑郁症、焦虑症、社交焦虑症、强迫症、疑病症/躯体形式障碍/健康焦虑症、精神分裂症、躁狂症/双相障碍、神经性贪食症、神经性厌食症、成人ADHD、青少年多动症等常见心理/精神疾病。

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接诊量 6
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擅长:诊断和治疗失眠症、抑郁症、焦虑症、社交焦虑症、强迫症、疑病症/躯体形式障碍/健康焦虑症、精神分裂症、躁狂症/双相障碍、神经性贪食症、神经性厌食症、成人ADHD、青少年多动症等常见心理/精神疾病。
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廖镜波 副主任医师

在糖尿病及并发症,尤其是糖尿病肾病;低血糖症;甲状腺疾病;顽固性痛风,高脂血症,冠心病,多囊卵巢综合征和内分泌不育不孕;肾上腺,垂体疾病的诊治有扎实的理论基础和丰富的临床经验。

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接诊量 6
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擅长:在糖尿病及并发症,尤其是糖尿病肾病;低血糖症;甲状腺疾病;顽固性痛风,高脂血症,冠心病,多囊卵巢综合征和内分泌不育不孕;肾上腺,垂体疾病的诊治有扎实的理论基础和丰富的临床经验。
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罗健 主任医师

擅长普外科专业,尤其是腔镜微创技术治疗胆囊疾病、肝囊肿、胃与大肠肿瘤、甲状腺癌肿瘤、疝气等疾病

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擅长:擅长普外科专业,尤其是腔镜微创技术治疗胆囊疾病、肝囊肿、胃与大肠肿瘤、甲状腺癌肿瘤、疝气等疾病
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赵民学 副主任医师

甲状腺癌,甲状腺良性肿瘤,乳腺结节,乳腺癌

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擅长:甲状腺癌,甲状腺良性肿瘤,乳腺结节,乳腺癌
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张露元 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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李文光 主任医师

擅长中西结合治疗耳闭、耳鸣、眩晕、听力下降、鼻塞流涕打喷嚏、偏头痛、咽喉疼痛不适异物感、声嘶等病症。对小孩鼻塞流涕、打呼噜诊治经验丰富。

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接诊量 148
平均等待 30分钟
擅长:擅长中西结合治疗耳闭、耳鸣、眩晕、听力下降、鼻塞流涕打喷嚏、偏头痛、咽喉疼痛不适异物感、声嘶等病症。对小孩鼻塞流涕、打呼噜诊治经验丰富。
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患友问诊

胎儿B超显示为DMD致病突变携带者,无临床症状,询问B超检查及其他可能检测方法。患者女性30岁
44
2024-09-21 14:31:58
我家孩子可能有假肥大型肌营养不良,想了解症状和治疗方法,是否需要调整用药?患者男性13岁
11
2024-09-21 14:31:58
孩子被确诊为杜氏肌营养不良,外显子缺失53-55,想了解治疗方案和推荐的医院。患者男性6岁
66
2024-09-21 14:31:58
孩子患有杜氏进行性肌营养不良,肌酶检查显示升高。患者男性7岁
50
2024-09-21 14:31:58
DMD患者,15岁,身高140cm,询问适合的健康产品。患者女性
24
2024-09-21 14:31:58
DMD患者,咨询阿仑膦酸钠用药注意事项及症状处理。患者女性
37
2024-09-21 14:31:58
流感后出现肌肉酸痛,询问原因及治疗建议。患者男性1岁4个月
36
2024-09-21 14:31:58
宝宝胀气,肝火旺,疑有杜氏肌肉营养不良。患者男性2岁5个月
5
2024-09-21 14:31:58
孩子患有DMD,需要购买东维力。患者女性
59
2024-09-21 14:31:58
8岁儿童患有杜氏肌营养不良,咨询是否可以服用辅酶Q10护心脏。患者女性
60
2024-09-21 14:31:58

科普文章

#杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]
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杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)和贝氏肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD)是两种由X染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的遗传性肌肉疾病,它们的主要区别在于症状的严重程度、发病年龄和疾病进展速度。以下是鉴别两者的一些关键点:

 
1. 发病年龄和病程:
   - 杜氏肌营养不良(DMD):通常在幼儿期(约3-5岁)出现症状,如走路延迟、行动笨拙、难以奔跑和跳跃。病情进展迅速,患者多在青少年时期失去行走能力,且心脏和呼吸肌肉受累可能导致早逝。
   - 贝氏肌营养不良(BMD):发病年龄较晚,通常在青春期或成年早期,症状也相对较轻。患者可能在成年后仍能保持行走能力,寿命通常比DMD患者长,心脏并发症是常见的死亡原因。
 
2. 基因突变类型:
   - DMD和BMD的区分主要基于抗肌萎缩蛋白基因的突变位置和性质。DMD通常涉及基因的大片段缺失或严重的帧移突变,导致几乎无功能性或根本没有dystrophin蛋白产生。
   - BMD则通常由较小的基因突变引起,比如小片段的缺失或点突变,这些突变可能允许生成部分功能的dystrophin蛋白,解释了其较轻的症状和较慢的疾病进程。
 
3. 肌酸激酶(CK)水平:
   - 虽然两者都会导致血液中的肌酸激酶(CK)水平显著升高,但这个指标不能直接用来区分DMD和BMD,因为它在两种情况下的变化趋势相似。
 
4. 肌肉活检:
   - 肌肉活检可以显示肌肉组织的病理变化,如纤维化和脂肪浸润,但要区分DMD和BMD,通常需要结合基因检测。
 
5. 基因检测:
   - 最确切的鉴别方法是通过基因检测来确定抗肌萎缩蛋白基因的具体突变类型。这不仅能帮助诊断,还能为预后评估和遗传咨询提供重要信息。
 
综上所述,虽然DMD和BMD在临床表现上有一定的重叠,但通过详细的家族史、发病年龄、疾病进展速度以及特别是基因检测,可以较为准确地区分这两种疾病。
#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
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杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#Duchenne型肌营养不良症
14

杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种 X-连锁隐性遗传病,通常男性患病,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩,下肢重于上肢,疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二,一是下肢力量下降,肌肉萎缩,不足以支持行走;二是严重的关节肌腱的挛缩变形,尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形,影响了下肢的行走功能,甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以,瘫痪 DMD 患者的治疗,主要关注两项内容,一是肢体肌肉力量的增加,二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中,从奇经论治本病,可较好改善患者肢体肌肉的力量,使患者行走平稳,速度加快。瘫痪的患者,同样也可以增加肌肉力量。但是,有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走,原因是关节肌腱的挛缩变形,而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以,我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗,并收到了较好效果。通过康复训练,患者关节变形改善,肌腱挛缩减轻,关节功能得到恢复。

当然,瘫痪患者能再次站立起来,不是一件容易的事,但经过努力,应用中药改善四肢力量,经康复训练改善关节功能,使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复,并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练,一部分患者确可以重新站立行走,也是难能可贵的,是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的,希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗,给孩子一个站起来的机会。

#Duchenne型肌营养不良症
7

杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。

首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
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Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
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Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

一.技术获批一览

1.AI版甲状腺超声分析和报告软件

获批器械:甲状腺超声分析和报告软件

获批时间:2024 年 9 月 17 日

临床应用:用于甲状腺超声图像中结节的检测,并根据美国放射学会(ACR)的 TI - RADS 评级系统对每个结节进行自动分类,自动生成完整的工作表,并在临床医生审查和批准后将初步印象发送到放射学报告系统

获批公司:See - Mode Technologies

2.AI颈椎骨折工具获批

获批器械:CINA - CSpine(用于检测颈椎骨折的人工智能工具)

获批时间:2024 年 9 月 19 日 

临床应用:用于从 CT 图像中支持颈椎骨折的检测和分诊 获批公司:Avicenna.AI

二.新药获批一览

1.乳腺癌新药获批,可降低早期乳腺癌复发风险

获批药物:ribociclib,瑞博西尼 

获批时间:2024 年 9 月 17 日 

适应证:

  • 与芳香化酶抑制剂(AI)联合用于辅助治疗激素受体阳性 / 人表皮生长因子受体 2 阴性(HR+/HER2 -)且复发风险高的 II 期和 III 期早期乳腺癌(EBC)患者,包括淋巴结阴性(N0)疾病患者。
  • 用于治疗 HR+/HER2 - 的晚期或转移性乳腺癌(MBC),与以下药物联合使用:
    • 作为初始内分泌治疗与 AI 联合使用;
    • 作为初始内分泌治疗或在内分泌治疗疾病进展后与氟维司群联合使用。

获批公司:Novartis(诺华)

2.FDA批准HER2过表达乳腺癌新药

获批药物:曲妥珠单抗(trastuzumab ) 

获批时间:

  • 150mg 剂量:2024 年 4 月 25 日
  • 420mg 剂量:2024 年 9 月 18 日 适应证:
  • 用于辅助治疗成人 HER2 过表达的乳腺癌,包括:
    • 作为含有多柔比星、环磷酰胺以及紫杉醇或多西他赛的治疗方案的一部分。
    • 作为多西他赛和卡铂治疗方案的一部分。
    • 在基于多模式蒽环类药物治疗后的单药治疗。
  • 用于治疗 HER2 过表达的转移性乳腺癌,包括:
    • 与紫杉醇联合用于 HER2 过表达的转移性乳腺癌的一线治疗。
    • 作为单药用于治疗接受过一种或多种化疗方案的 HER2 过表达的乳腺癌患者。
  • 用于治疗 HER2 过表达的转移性胃或胃食管交界腺癌,与顺铂和卡培他滨或 5 - 氟尿嘧啶联合使用,用于未接受过转移性疾病治疗的患者。 获批公司:Accord BioPharma, Inc.

3.大大降低肺癌风险,强生新药获批

获批药物:埃万妥单抗(amivantamab) 

获批时间:2024 年 9 月 19 日 

适应证:与标准化疗(卡铂和培美曲塞)联合,用于治疗患有表皮生长因子受体(EGFR)外显子 19 缺失(ex19del)或 L858R 替代突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)成年患者,这些患者在接受 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗期间或之后疾病进展 

获批公司:Johnson & Johnson(强生)

2024年9月19日,强生宣布埃万妥单抗与标准化疗(卡铂和培美曲塞)联合治疗获批FDA[1],适应证为患有表皮生长因子受体(EGFR)19号外显子缺失(ex19del)或L858R替代突变的局部晚期/转移性非小细胞肺癌(NSCLC)成年患者,且这些患者在已接受/接受过 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 治疗期间。

这项获批基于MARIPOSA-2 研究,据强生官网报道,这也是今年获批的第四个适应证。

MARIPOSA-2 研究是一项开放标签、随机Ⅲ期研究,研究的主要目的是评估在奥希替尼治疗失败后的局部晚期或转移性表皮生长因子受体(EGFR)外显子 19 缺失(Exon 19del)或L858R 替代型非NSCLC患者中,埃万妥单抗与标准化疗的疗效。研究的主要结果包括无进展生存期(PFS)[2]

从研究结果来看,与单独化疗相比,埃万妥单抗联合化疗将疾病进展或死亡的风险(无进展生存期 [PFS])降低了 52%。且接受埃万妥单抗联合化疗的患者的中位 PFS 为 6.3 个月,而单独化疗的患者为 4.2 个月。此外,埃万妥单抗组的确认总缓解率 (ORR) 为 53%,而单独化疗为 29%[3]。埃万妥单抗联合化疗也被纳入NCCN指南[1]

再回归到这个药物本身,埃万妥单抗是一种双特异性抗体,可与肿瘤细胞表面的EGFR和MET的结构域结合,进而通过抗体依赖性细胞毒性 (ADCC) 和胞吞作用机制分别靶向这些细胞,以被免疫效应细胞(如自然杀伤细胞和巨噬细胞)破坏[4]。目前FDA更新的说明书种,其适应证包括:

1.1 表皮生长因子受体(EGFR)外显子 19 缺失或外显子 21 L858R 替代突变的非小细胞肺癌(NSCLC)的一线治疗

1.2 表皮生长因子受体(EGFR)外显子 20 插入突变的非小细胞肺癌(NSCLC)的一线治疗
经 FDA 批准的检测方法检测,RYBREVANT 适用于与卡铂和培美曲塞联合,用于患有表皮生长因子受体(EGFR)外显子 20 插入突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)成年患者的一线治疗。

1.3 既往接受过治疗的表皮生长因子受体(EGFR)外显子 20 插入突变的非小细胞肺癌(NSCLC)。

此外,应用该药时还要注意下列事项:

输液相关反应

该药可引发输液相关反应(IRR);输液相关反应的体征和症状包括呼吸困难、潮红、发热、寒颤、恶心、胸部不适、低血压和呕吐。输液相关反应发作的中位时间约为1小时。

间质性肺病/肺炎

该药可导致严重且致命的间质性肺病(ILD)/肺炎。

同时使用该药和拉泽替尼(Lazertinib)时的静脉血栓栓塞(VTE)事件

该药与拉泽替尼联合使用可引发严重且致命的静脉血栓栓塞(VTE)事件,包括深静脉血栓形成和肺栓塞。这些事件大多发生在治疗的前四个月内。

皮肤不良反应

该药可引起严重皮疹,包括中毒性表皮坏死松解症(TEN)、痤疮样皮炎、瘙痒和皮肤干燥。

眼毒性

该药可导致眼毒性,包括角膜炎、睑缘炎、干眼症状、结膜发红、视力模糊、视力损害、眼痒、眼部瘙痒和葡萄膜炎。

胚胎 - 胎儿毒性

基于其作用机制和动物模型的研究结果,该药用于孕妇时可能对胎儿造成伤害。将其他表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂分子用于怀孕动物时,已导致胚胎 - 胎儿发育受损、胚胎致死和流产的发生率增加。告知有生育潜力的女性胎儿面临的潜在风险。建议有生育潜力的女性患者在接受该药治疗期间以及最后一剂该药用药后3个月内采取有效的避孕措施。

最后再来看一下公司信息:强生公司成立于1886年,是全球最具综合性、业务分布范围广的医疗健康产品企业之一,业务覆盖医疗科技和创新制药,总部位于美国新泽西州新布仑兹维克市。2023年,强生顺利完成消费者健康业务分拆,并宣布品牌焕新,将旗下医疗科技和创新制药两大业务整合至强生名下,开启百年强生的崭新征程。

参考文献:
1.RYBREVANT®(amivantamab-vmjw) plus standard of care approved in the U.S. as first and only targeted regimen to cut risk of disease progression by more than half in second-line EGFR-mutated advanced lung cancer

2.A Study of Amivantamab and Lazertinib in Combination With Platinum-Based Chemotherapy Compared With Platinum-Based Chemotherapy in Patients With Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR)-Mutated Locally Advanced or Metastatic Non- Small Cell Lung Cancer After Osimertinib Failure (MARIPOSA-2)

3.Passaro A, Wang J, et al; MARIPOSA-2 Investigators. Amivantamab plus chemotherapy with and without lazertinib in EGFR-mutant advanced NSCLC after disease progression on osimertinib: primary results from the phase III MARIPOSA-2 study. Ann Oncol. 2024 Jan;35(1):77-90. doi: 10.1016/j.annonc.2023.10.117. Epub 2023 Oct 23. PMID: 37879444.

4.Product Information:RYBREVANT- amivantamab injection,Janssen Biotech, Inc.Updated August 23, 2024

高血压是一种慢性疾病,患者常常需要长期服用降压药物,这可能会影响免疫系统的功能,使高血压患者更容易受到带状疱疹的威胁。带状疱疹又被称为“蛇缠腰”是由水痘-带状疱疹病毒(VZV)引起的,这种病毒在人体初次感染水痘后,可能会在神经节中潜伏多年。当人体免疫力下降时,比如在高血压患者身上,病毒可能会重新激活,引发带状疱疹。

带状疱疹的典型症状包括沿神经走向的带状分布皮疹和水疱,以及剧烈的疼痛。高血压患者由于免疫系统可能受到药物影响,因此在出现带状疱疹时,症状可能更为严重,且恢复时间可能更长。此外,一些研究表明,带状疱疹可能增加心脑血管疾病的风险,这可能对高血压患者构成额外的健康威胁 。

为了预防带状疱疹,高血压患者可以采取以下措施:

1. 维持良好的血压控制:通过规律服药和定期监测血压,减少因高血压带来的并发症风险。
2. 健康生活方式:均衡饮食、适量运动、充足睡眠和避免过度压力,有助于提高免疫力。
3. 避免接触传染源:与活动期带状疱疹患者保持适当距离,减少感染风险。
4. 接种疫苗:对于50岁以上的成年人,尤其是高血压患者,接种2剂次重组带状疱疹疫苗可以显著降低患病风险 。
5. 定期体检:及时发现并处理可能的健康问题,包括高血压和带状疱疹的早期迹象。
6. 合理用药:在医生指导下使用药物,避免可能影响免疫系统的药物。
7. 注意个人卫生:保持皮肤清洁,避免皮肤受损,减少感染的机会。
8. 及时就医:如果出现带状疱疹的症状,如疼痛、瘙痒或皮疹,应及时就医,早期治疗可以减轻症状并降低并发症的风险。

通过上述措施,高血压患者可以有效降低带状疱疹的发病风险,保护自己的健康。同时,对于已经患有带状疱疹的高血压患者,在72小时内及时就医并遵循医嘱进行治疗是非常重要的。

性生活中腰疼:原因、应对与建议在性生活中,偶尔会出现腰部疼痛的情况,这可能会让一些人感到困扰。那么,为什么会在性生活中出现腰疼?又该如何解决这一问题呢?本文将为您解析其中的原因,并给出一些建议。 

腰疼的原因
1.姿势不当:不恰当的性爱姿势可能导致身体力学的不平衡,从而引起腰部不适或疼痛。 
2.过度运动:剧烈的性行为或运动强度过大也可能导致肌肉疲劳和疼痛。 
3.身体状况:某些健康问题如妇科炎症、腰椎疾病等也可能引起性生活中的腰部疼痛。 
 
解决腰疼的应对方法
1.调整姿势:尝试不同的性爱姿势,找到最适合自己和伴侣的方式,以减少对腰部的压力。
2.控制力度与节奏:避免过于剧烈的运动保持适当的速度和力度,以减少对身体的冲击。 
3.充分准备与放松:在性生活之前进行适当的热身运动和放松练习,有助于减少肌肉紧张和疼痛。 
4.及时就医:如果腰疼持续不减或者加重, 建议及时就医检查,排除潜在的健康问题。 
 
专家建议
除了上述的应对措施外,还可以考虑以下专家的建议: 
加强锻炼:定期进行针对性的锻炼,如桥式、平板支撑等,可以增强核心肌群的力量,从而减轻腰部疼痛。 
使用辅助工具:合适的枕头、垫子或其他辅助工具可以帮助调整身体姿势,减少对腰部的压力。 
保持良好的生活习惯:保持正确的坐姿和站姿,避免长时间久坐,也有助于预防和缓解腰部疼痛。 
 
总之,性生活中出现的腰疼问题并非无法解决。通过调整姿势、控制力度、加强锻炼以及保持良好的生活习惯等方法,可以有效地减轻甚至预防这一问题的发生。如有需要,请及时寻求专业医疗帮助。
 
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