京东健康互联网医院
网站导航

深圳市中心医院杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]专家

简介:

北京大学深圳医院地处福田中心区,于1999年底建成开业,是深圳市政府投资建成的现代化三级甲等综合性公立医院。2000年10月,深圳市人民政府与北京大学签署合作协议,首开国内院-校紧密合作办医先河,将医院纳入北京大学附属医院管理体系,并更名为“北京大学深圳医院”。医院占地面积5.9万平方米,目前总建筑面积近22万平方米,是一家地面“零停车”的无围墙医院,院内花园四季常青,被誉为“深圳最美医院”。目前,全院员工3500余名,其中卫生技术人员占比为81.6%,高级职称人员780余名,硕博士研究生900余名。医院目前共有高层次人才113人,其中国家级领军人才3人次,地方级领军人才10人次,海外高层次B类人才6人次,后备级人才36人次,海外高层次C类人才30人次,特聘岗位A、C、D档12人次。医院是建立健全现代医院管理制度国家级试点单位,广东省高水平医院第三批重点建设医院、广东省公立医院改革与高质量发展示范医院。在全国三级公立医院绩效考核中,医院连续四年进入全国百强(2018年度第61位;2019年度第59位;2020年度第63位;2021年度第53位),获得A+等级。(一)高质量发展的区域急危重症救治中心。目前,医院实际开放床位1832张,设有56个临床、医技科室。拥有CT、MR、达芬奇Xi手术机器人、Truebeam2.7直线加速器和PET-CT等大型医学装备,总价值达20亿元。2022年,为278.5万门急诊患者、9.95万住院患者提供医疗服务,年住院手术及操作量达7.37万台次,出院患者微创手术占比达27.72%,平均住院日5.37天。广东省卫生健康委DRGs数据显示,2017年至2021年,医院病例组合指数(CMI值)连续5年位列广东前10位,其中2021年度位列全省第7位。2020年度深圳市属医院日常监测的5个急症急救病种、13个恶性肿瘤手术相关指标位于深圳前列,获评“全国进一步改善医疗服务示范医院”。打造品牌学科,北大深圳医院骨科为国家临床重点专科;泌尿外科为教育部国家重点学科;口腔科为广东省高水平临床重点专科;重症医学科、内分泌科、肾内科、皮肤科、医学影像科、医学检验科、泌尿外科、骨外科、普通外科先后获批广东省临床重点专科。病理科、耳鼻喉科、风湿病、妇产科、口腔科、内分泌、皮肤科、肾脏科、消化病、心血管病、老年科、核医学、超声医学、重症医学、生殖医学、健康管理等21个学科获复旦医院排行榜华南专科声誉榜提名。聚焦疑难危急重症救治,医院作为国家高级卒中中心、广东省胸痛中心示范基地、全国严重创伤规范化救治培训中心深圳培训基地、中国创伤救治联盟单位,成立55个MDT(多学科诊疗)团队,承担区域内急危重症患者救治任务,是深圳市目前急诊出车次数最多的市属医院。承担全市合并内外科疾病危重孕产妇的救治任务。在深率先开展CAR-T细胞治疗淋巴瘤、胚胎植入前遗传学检测技术、“卵巢冷冻生育力保护”等前沿技术,为恶性肿瘤等重大和疑难重症患者提供更全面和系统的治疗。老年病科、运动医学科分别成为国家老年疾病临床医学研究中心广东省分中心和国家骨科与运动康复临床研究中心网络单位。医院共引进“三名工程”团队26个,开展医学高新技术和特色服务项目,其中包含14个“北医系统”团队、9个由院士领衔的团队,9个团队获得2022年续签及新申报团队预立项。(二)科教创新高水平的大学附属医院。依托深圳北京大学香港科技大学医学中心,构建集“基础研究+临床研究+转化运用”于一体的医学科研创新体系,成立“精准医学研究院、临床研究院、智慧医院研究院”三大研究院,打造中心实验室、干细胞与细胞生物治疗平台、智能化生物样本库等高水平科研平台和妇产科研究所等12个专科研究所,以实现基础研究找机制,临床研究证成效,转化办公室找市场的医学科研闭环。医院作为深圳市首家取得国家干细胞技术临床应用研究资格准入和项目准入的医院,拥有药物GCP资格专业组29个、医疗器械GCP资格专业组53个,设有介入与干细胞治疗中心和I期临床研究病房。已开展干细胞治疗2型糖尿病临床研究等多项技术研究,医院成功采用CAR-T一次性治愈淋巴瘤合并系统性红斑狼疮临床研究曾引起国内外轰动;CAR-T细胞治疗肝癌等恶性肿瘤临床研究也获得国家准入。医院现有的骨科生物材料国家地方联合工程研究中心(国家级实验室)和生殖与遗传广东省重点实验室,以及其它10多个省市级科研平台。近年来,获各级奖励10余项,其中教育部自然科学二等奖1项,广东省自然科学一等奖1项,广东省科技进步奖三等奖2项,华夏医学科技奖二等奖2项,华夏医学科技奖三等奖1项。15个学科STEM量值进入全国百强,其中口腔医学排名全国第18位,口腔科成为深圳市口腔疾病临床医学研究中心,皮肤科成为国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位。作为北京大学附属医院,医院承担北京大学和深圳大学医学部口腔医学专业临床桥梁课程的教学任务。医院现有二级学科硕士培养点27个,三级学科博士培养点9个。有国家住院医师规范化培训专业基地26个,深圳市专科医师规范化培训专业基地4个,北京大学医学部专科医师规范化培训专业基地25个,其中全科医学是广东省重点住培专业基地。医院是深圳市第一家省级住院医师规范化培训普通师资培训基地。医院有1705平方米的临床技能模拟培训中心,是AHA培训基地,配备有腔镜训练器、口腔专科训练仿真头模、智能化综合模拟人等设备。医院每年承担本科实习生、研究生、规培生、岗培生、进修生、博士后培养近1500人。(三)智慧管理高效能的现代医院管理国家试点单位。北大深圳医院是国家首批数字化示范医院,2017年成为广东省“智慧医院建设单位”,获得深圳市“智慧医院建设奖”。在广东省综合医院中率先通过国家电子病历系统应用水平分级评价六级。2020年医院通过国家医院信息互联互通标准化成熟度五级乙等测评。医院全力打造智慧门诊、智慧药房、智慧病房和智慧后勤等系列精细化管理平台,实现处方在线流转、医保在线结算、诊前智能预问诊、机器人配液送药、临床风险智能预警、智能手术分级授权和手术质量健康等,提高医疗质量、改善患者就医体验,提升工作效率,实现医院管理精细化,并先后荣获国家卫生健康委等颁发的“改善医疗服务创新医院”“2019年度中国十大价值医疗案例”“2020年度中国现代医院管理典型案例”“2022年度中国现代医院管理典型案例”(四)“一院多区双门诊”的医院发展新格局。医院在建院之初即在华为公司建立华为门诊部,为华为公司员工的健康保驾护航,同时能为华为20余个海外办事处提供远程国际诊疗服务。2019年,深汕门诊部正式开业,成为深汕特别合作区首家市级医疗分支机构,建立了20分钟直达医院本部的空中救援通道,为合作区建设者提供与院本部同质化基本医疗服务。占地20万平方米、规划床位800张的北京大学深圳医院深汕院区已经开工建设。2021年12月,投资43个亿,规划床位2500张的深圳市新华医院正式交由我院运营管理,医院实行多院区一体化管理,预计2023年底投入使用,为医院奠定了“一院多区双门诊”的发展格局。未来,北京大学深圳医院将按照“一体两翼”3.0版的发展战略,即以高水平医疗服务体系建设为主体,以智慧医院建设和临床研究为两翼,打造集“高水平的区域医疗中心”“国际化医学科研创新中心”“转化医学及临床研究中心”“国家临床培训示范中心”“医院智慧管理创新中心”“高效率健康管理中心”为一体的粤港澳大湾区区域医学中心,为深圳乃至周边地区市民提供优质的医疗健康服务。医院院训:仁心仁术博学博爱医院宗旨:患者满意员工幸福医院愿景:建设患者满意员工幸福的高水平临床研究型医院是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

张华清 主治医师

儿童发烧咳嗽;儿童感冒(风寒感冒、风热感冒、热感冒、热伤风、流感、鼻塞、咽喉痛、风热犯肺、滋阴、止咳祛痰、利咽生津、清肺润燥、温肺散寒、恶风、补益肺气、温肺化痰);儿童鼻炎;上呼吸道感染;消化道(腹泻、便秘、消化不良、肠道过敏等)、传染性(手足口病、水痘、腮腺炎、疱疹性咽峡炎等)、儿童身高管理,儿童营养指导、儿童神经系统(癫痫、自闭症、注意力缺陷多动障碍、抽动障碍、偏头痛、重症肌无力、面神经炎、进行性肌营养不良等)及儿童康复(脑瘫、语音发育迟缓、运动发育迟缓、各种脑炎恢复期等各种肌张力异常及姿势异常疾病)、儿童内分泌(矮身材、性早熟、肥胖等)方面疾病的诊治;中耳炎;肺炎;脑炎;泌尿;内分泌疾病,性早熟,身材矮小;过敏性疾病;手足口病、疱疹性咽峡炎;牛奶蛋白过敏;流行性感冒;新生儿领域,尤其擅长新生儿黄疸,新生儿消化系统疾病;优生优育;不孕不育;儿童多动症;自闭症;焦虑症;选择性缄默症;发育型协调障碍;肛瘘;肛周脓肿;早产产前咨询;高危孕妇产前咨询;产前心理辅导;心理咨询;全科医生。

好评 99%
接诊量 2.1万
平均等待 30分钟
擅长:儿童发烧咳嗽;儿童感冒(风寒感冒、风热感冒、热感冒、热伤风、流感、鼻塞、咽喉痛、风热犯肺、滋阴、止咳祛痰、利咽生津、清肺润燥、温肺散寒、恶风、补益肺气、温肺化痰);儿童鼻炎;上呼吸道感染;消化道(腹泻、便秘、消化不良、肠道过敏等)、传染性(手足口病、水痘、腮腺炎、疱疹性咽峡炎等)、儿童身高管理,儿童营养指导、儿童神经系统(癫痫、自闭症、注意力缺陷多动障碍、抽动障碍、偏头痛、重症肌无力、面神经炎、进行性肌营养不良等)及儿童康复(脑瘫、语音发育迟缓、运动发育迟缓、各种脑炎恢复期等各种肌张力异常及姿势异常疾病)、儿童内分泌(矮身材、性早熟、肥胖等)方面疾病的诊治;中耳炎;肺炎;脑炎;泌尿;内分泌疾病,性早熟,身材矮小;过敏性疾病;手足口病、疱疹性咽峡炎;牛奶蛋白过敏;流行性感冒;新生儿领域,尤其擅长新生儿黄疸,新生儿消化系统疾病;优生优育;不孕不育;儿童多动症;自闭症;焦虑症;选择性缄默症;发育型协调障碍;肛瘘;肛周脓肿;早产产前咨询;高危孕妇产前咨询;产前心理辅导;心理咨询;全科医生。
更多服务
孙中义 主任医师

阳痿、早泄;阴茎短小,延长增粗;手淫引起射精快、勃而不坚以及悔恨情绪调节;性欲下降,射精无力,高潮缺失;阴囊潮湿,小腹、睾丸痛,尿频、尿不尽、尿痛等前列腺炎症状;各类男性不育;性病、泌尿系感染的诊治。

好评 99%
接诊量 1.1万
平均等待 -
擅长:阳痿、早泄;阴茎短小,延长增粗;手淫引起射精快、勃而不坚以及悔恨情绪调节;性欲下降,射精无力,高潮缺失;阴囊潮湿,小腹、睾丸痛,尿频、尿不尽、尿痛等前列腺炎症状;各类男性不育;性病、泌尿系感染的诊治。
更多服务
张晟 副主任医师

膝关节关节炎,膝关节置换,人工关节翻修术

好评 100%
接诊量 277
平均等待 -
擅长:膝关节关节炎,膝关节置换,人工关节翻修术
更多服务
钟旬华 主任医师

钟旬华 主任医师   专长: 擅长治疗各种病毒性肝炎、药物性肝炎、肝纤维化、肝硬化、自身免疫性肝病、脂肪肝和其他传染性疾病的诊断与治疗。  

好评 100%
接诊量 113
平均等待 8小时
擅长:钟旬华 主任医师   专长: 擅长治疗各种病毒性肝炎、药物性肝炎、肝纤维化、肝硬化、自身免疫性肝病、脂肪肝和其他传染性疾病的诊断与治疗。  
更多服务
陈鹏 副主任医师

各种运动创伤的诊断及关节镜治疗膝、肩、髋、踝关节疾病,如:膝关节交叉韧带损伤、半月板损伤、髌骨脱位、膝关节疼痛、肩袖损伤、冻结肩、肩关节疼痛、臀肌挛缩症、踝关节扭伤等。

好评 99%
接诊量 99
平均等待 7小时
擅长:各种运动创伤的诊断及关节镜治疗膝、肩、髋、踝关节疾病,如:膝关节交叉韧带损伤、半月板损伤、髌骨脱位、膝关节疼痛、肩袖损伤、冻结肩、肩关节疼痛、臀肌挛缩症、踝关节扭伤等。
更多服务
陈立波 主任医师

擅长各种先天性心脏病、心脏瓣膜病、冠心病及主动脉瘤的手术治疗。开展了微创不停跳心内手术、冠状动脉搭桥术、胸腹主动脉瘤手术以及先天性心脏病和主动脉瘤的介入治疗,获得良好效果。

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长: 擅长各种先天性心脏病、心脏瓣膜病、冠心病及主动脉瘤的手术治疗。开展了微创不停跳心内手术、冠状动脉搭桥术、胸腹主动脉瘤手术以及先天性心脏病和主动脉瘤的介入治疗,获得良好效果。
更多服务
李鹃 主任医师

擅长宫颈疾病的诊断、治疗、阴道镜检查及宫颈疾病的手术治疗

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:擅长宫颈疾病的诊断、治疗、阴道镜检查及宫颈疾病的手术治疗
更多服务
刘淼 副主任医师

妇产科,宫外孕,包块儿

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:妇产科,宫外孕,包块儿
更多服务
莫建明 副主任医师

肺癌,睡眠呼吸障碍疾病,个体化的精准治疗。

好评 -
接诊量 3
平均等待 -
擅长:肺癌,睡眠呼吸障碍疾病,个体化的精准治疗。
更多服务
温健 副主任医师

颈椎病,腰椎间盘突出,腰椎滑脱,腰椎管狭窄

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:颈椎病,腰椎间盘突出,腰椎滑脱,腰椎管狭窄
更多服务

患友问诊

科普文章

#杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]
70

杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)和贝氏肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD)是两种由X染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的遗传性肌肉疾病,它们的主要区别在于症状的严重程度、发病年龄和疾病进展速度。以下是鉴别两者的一些关键点:

 
1. 发病年龄和病程:
   - 杜氏肌营养不良(DMD):通常在幼儿期(约3-5岁)出现症状,如走路延迟、行动笨拙、难以奔跑和跳跃。病情进展迅速,患者多在青少年时期失去行走能力,且心脏和呼吸肌肉受累可能导致早逝。
   - 贝氏肌营养不良(BMD):发病年龄较晚,通常在青春期或成年早期,症状也相对较轻。患者可能在成年后仍能保持行走能力,寿命通常比DMD患者长,心脏并发症是常见的死亡原因。
 
2. 基因突变类型:
   - DMD和BMD的区分主要基于抗肌萎缩蛋白基因的突变位置和性质。DMD通常涉及基因的大片段缺失或严重的帧移突变,导致几乎无功能性或根本没有dystrophin蛋白产生。
   - BMD则通常由较小的基因突变引起,比如小片段的缺失或点突变,这些突变可能允许生成部分功能的dystrophin蛋白,解释了其较轻的症状和较慢的疾病进程。
 
3. 肌酸激酶(CK)水平:
   - 虽然两者都会导致血液中的肌酸激酶(CK)水平显著升高,但这个指标不能直接用来区分DMD和BMD,因为它在两种情况下的变化趋势相似。
 
4. 肌肉活检:
   - 肌肉活检可以显示肌肉组织的病理变化,如纤维化和脂肪浸润,但要区分DMD和BMD,通常需要结合基因检测。
 
5. 基因检测:
   - 最确切的鉴别方法是通过基因检测来确定抗肌萎缩蛋白基因的具体突变类型。这不仅能帮助诊断,还能为预后评估和遗传咨询提供重要信息。
 
综上所述,虽然DMD和BMD在临床表现上有一定的重叠,但通过详细的家族史、发病年龄、疾病进展速度以及特别是基因检测,可以较为准确地区分这两种疾病。
#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
25

杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#Duchenne型肌营养不良症
16

杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种 X-连锁隐性遗传病,通常男性患病,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩,下肢重于上肢,疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二,一是下肢力量下降,肌肉萎缩,不足以支持行走;二是严重的关节肌腱的挛缩变形,尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形,影响了下肢的行走功能,甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以,瘫痪 DMD 患者的治疗,主要关注两项内容,一是肢体肌肉力量的增加,二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中,从奇经论治本病,可较好改善患者肢体肌肉的力量,使患者行走平稳,速度加快。瘫痪的患者,同样也可以增加肌肉力量。但是,有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走,原因是关节肌腱的挛缩变形,而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以,我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗,并收到了较好效果。通过康复训练,患者关节变形改善,肌腱挛缩减轻,关节功能得到恢复。

当然,瘫痪患者能再次站立起来,不是一件容易的事,但经过努力,应用中药改善四肢力量,经康复训练改善关节功能,使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复,并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练,一部分患者确可以重新站立行走,也是难能可贵的,是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的,希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗,给孩子一个站起来的机会。

#Duchenne型肌营养不良症
10

杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。

首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
45

Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
4

Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

皮瓣、植皮,傻傻分不清楚?

抗瘢痕产品你用对了么?

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号