河南理工大学第一附属医院(焦作市第二人民医院)是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的国家综合性三级甲等医院,同时是焦作市肿瘤医院、河南理工大学第一附属医院,2021年3月成为焦作市首家通过三级甲等复核评审的医院,2021年12月挂牌成立河南理工大学临床医学院。医院核定床位2000张;开放床位1391张;在建的示范区医院占地面积245亩,规划床位1500张,预计2025年初全面投入使用。本部院区共设有70个临床、医技科室,拥有省市级医学重点学科和培育学科29个、市级研究所和专业委员会24个、区域医疗中心2个、医学实验室5个、医学中心15个,也是河南省癌症区域医疗中心建设单位。现有职工1891人,其中博士硕士276人,高级职称303人,焦作市医学会专业委员会主委、副主委117人,先后发表学术论文5335篇。拥有直线加速器、PET-CT、3.0T磁共振、西门子光子双源CT、64排CT、定位CT、后装、5G移动卒中单元、全系列微创高端设备、超声胃镜等医疗设备,总价值4.96亿元。医院秉承“服务患者、服务职工、服务社会”的服务理念,坚持“健康所系,性命相依”的宗旨,始终服务在人民群众生命健康的前线。近年来,医院围绕“一二三四”发展理念(综合实力市内第一,建好一院两区,围绕大综合、强专科、有特色三大定位,着力加强党的建设和文化建设、学科建设与人才建设、医教研协同发展、医院运营和基础保障四大层面工作战略定位),不断加强精细化管理,有效提升内涵质量,努力促进医、教、研高质量全面发展,所开展的信息化建设、目标管理、绩效管理和预算管理均走在焦作市卫生行业的前列,连续四年全国三级公立医院绩效考核排名焦作市第一。医院以国家级中心建设为引领,加强医疗高地辐射深度,成为国家高级卒中中心,焦作市仅有的国家级“卒中、胸痛、创伤”三大中心全部达标的三甲医院,医院脑卒中高危人群筛查和干预项目综合质控结果单项评分全国第一,综合成绩全国并列第三;先后成为中国房颤中心、标准版心衰中心、国家“健康管理学科建设与科技创新中心”、焦作市首家国家级“慢性气道疾病规范化管理建设项目”、全市首家通过国家药物临床试验现场核查的医疗机构、河南省唯一一家医疗机构加入“云放疗全球协同创新中心”。通过整合学科、强强联合、优化重组、借智引资等措施推进学科建设,以开展肿瘤、心脑血管疾病诊疗工作为重点,发挥前沿技术、微创、介入技术龙头作用,并形成了突出的肿瘤、心脑血管专科特色和技术优势。先后荣获省、市级科技成果奖200余项,荣获“全国优质医疗服务示范医院、全国改善医疗服务创新医院.、全国百姓放心示范医院、全国优质高效百强医院、全国最具公信力医疗机构、全国科技兴院奖、河南省提升医疗服务单项举措标杆单位、省卫生系统先进集体、全省卫生信息化建设工作先进单位”等诸多荣誉,连续四届蝉联省级文明单位。58年来,全体医务人员以执着的医志、高尚的医德、精湛的医术和严谨的学风书写了辉煌的历史,正为打造“省内一流的三级甲等医院、著名肿瘤防治中心”的目标而继续努力。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。