舟山医院是一家集医疗、科研、教学、康复、保健于一体的三级甲等医院,是温州医学院附属医院和佳木斯大学研究生联合培养基地,也是市、县(区)医保、新农合定点单位。医院拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队,特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著优势。舟山医院胸心外科为浙江省重点扶植学科,肝胆外科、神经内科、超声诊断中心为省市共建重点学科,另有市级重点学科7个。医院配备有先进的医疗设备,如1.5T西门子核磁共振仪、螺旋CT仪等,为患者提供精准诊断和治疗。舟山医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务,特别是在苯丙酮尿症等疾病的治疗上,以专业的技术和丰富的经验,为患者带来健康和希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。