上海瑞金医院舟山分院是一所集医疗、教学、科研于一体的现代化医保定点医疗机构,占地面积205亩,总建筑面积达286897㎡。医院致力于为长三角地区百姓提供优质便捷的医疗服务,特别是对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗有着丰富的临床经验。医院拥有一流的医疗技术设备,如1.5T磁共振、64排螺旋CT等,并由上海瑞金医院专家团队提供专业指导。医院开设了近30个临床科室,包括苯丙酮尿症等疾病的专业治疗科室,为患者提供全方位的诊疗服务。同时,舟山分院积极探索与上海瑞金医院建立远程医疗会诊系统,为患者提供更便捷、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。