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上海瑞金医院舟山分院苯丙酮尿症专家

简介:

上海瑞金医院舟山分院是一所集医疗、教学、科研于一体的现代化医保定点医疗机构,占地面积205亩,总建筑面积达286897㎡。医院致力于为长三角地区百姓提供优质便捷的医疗服务,特别是对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗有着丰富的临床经验。医院拥有一流的医疗技术设备,如1.5T磁共振、64排螺旋CT等,并由上海瑞金医院专家团队提供专业指导。医院开设了近30个临床科室,包括苯丙酮尿症等疾病的专业治疗科室,为患者提供全方位的诊疗服务。同时,舟山分院积极探索与上海瑞金医院建立远程医疗会诊系统,为患者提供更便捷、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

刘小倩 主治医师

神经内科

好评 100%
接诊量 21
平均等待 3小时
擅长:神经内科
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吴瀚博 主治医师

神经外科常见病,多发病的临床诊疗

好评 100%
接诊量 42
平均等待 -
擅长:神经外科常见病,多发病的临床诊疗
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屈伟华 主治医师

熟练掌握了呼吸科及内科各种常见病的处理和具体治疗,系统掌握了各种呼吸系统疾病及内科常见急危重症,如呼吸衰竭,各种休克,全身炎症综合症(SIRS),多器官功能衰竭(MODS),各种脑出血,难治性心力衰竭,重症肝炎,肝功能衰竭,重症胰腺炎,复杂腹腔感染,腹腔高压综合征,急性肾功能衰竭,肝肾综合征,心肾综合征以及各种危及生命的创伤的救治;熟练掌握了心肺复苏,气管插管等临床抢救技术;熟练开展中心静脉导管置入及中心静脉压力监测,呼吸机辅助呼吸及治疗,纤维支气管镜肺泡灌洗、治疗,连续床旁血血液净化(CRRT)治疗等各种临床技术;能熟练操作各型除颤仪,呼吸机,纤维支气管镜,床旁血滤机等常用医疗器械。除了内科重症方面在普通内科,如:慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,肺炎,神经内科常见脑血管病,癫痫,阿尔茨海默病,帕金森病等疾病也有治疗经验。尤其对内科常见的疑难病如顽固性头痛、头晕、失眠、记忆力减退、痴呆; 不明原因的咳嗽、胸闷;不明原因的上腹部不适、慢性便秘、长期腹泻等内科疑难病有较好的疗效。

好评 99%
接诊量 1.3万
平均等待 -
擅长:熟练掌握了呼吸科及内科各种常见病的处理和具体治疗,系统掌握了各种呼吸系统疾病及内科常见急危重症,如呼吸衰竭,各种休克,全身炎症综合症(SIRS),多器官功能衰竭(MODS),各种脑出血,难治性心力衰竭,重症肝炎,肝功能衰竭,重症胰腺炎,复杂腹腔感染,腹腔高压综合征,急性肾功能衰竭,肝肾综合征,心肾综合征以及各种危及生命的创伤的救治;熟练掌握了心肺复苏,气管插管等临床抢救技术;熟练开展中心静脉导管置入及中心静脉压力监测,呼吸机辅助呼吸及治疗,纤维支气管镜肺泡灌洗、治疗,连续床旁血血液净化(CRRT)治疗等各种临床技术;能熟练操作各型除颤仪,呼吸机,纤维支气管镜,床旁血滤机等常用医疗器械。除了内科重症方面在普通内科,如:慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,肺炎,神经内科常见脑血管病,癫痫,阿尔茨海默病,帕金森病等疾病也有治疗经验。尤其对内科常见的疑难病如顽固性头痛、头晕、失眠、记忆力减退、痴呆; 不明原因的咳嗽、胸闷;不明原因的上腹部不适、慢性便秘、长期腹泻等内科疑难病有较好的疗效。
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张欧 主治医师

脑血管病,脑肿瘤,脑外伤,垂体瘤、椎管内(脊髓)肿瘤的手术治疗,以及面肌抽搐、三叉神经痛的诊疗。

好评 99%
接诊量 142
平均等待 2小时
擅长:脑血管病,脑肿瘤,脑外伤,垂体瘤、椎管内(脊髓)肿瘤的手术治疗,以及面肌抽搐、三叉神经痛的诊疗。
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张唯聪 主治医师

神经内科

好评 100%
接诊量 59
平均等待 -
擅长:神经内科
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叶华磊 主治医师

对骨伤科常见病的诊断及治疗有较为丰富的经验(常见四肢骨折、脱位、脊柱骨折,筋伤,软组织损伤,骨关节炎,腰椎间盘突出症,颈椎病),尤其擅长四肢骨折、常年关节脱位的手法整复,骨折、筋伤后的功能锻炼有较为丰富的经验,对魏氏伤科治疗腰椎间盘突出症、颈椎病、膝骨关节炎等有一定的研究和学习。

好评 99%
接诊量 5999
平均等待 -
擅长:对骨伤科常见病的诊断及治疗有较为丰富的经验(常见四肢骨折、脱位、脊柱骨折,筋伤,软组织损伤,骨关节炎,腰椎间盘突出症,颈椎病),尤其擅长四肢骨折、常年关节脱位的手法整复,骨折、筋伤后的功能锻炼有较为丰富的经验,对魏氏伤科治疗腰椎间盘突出症、颈椎病、膝骨关节炎等有一定的研究和学习。
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顾九君 副主任医师

擅长髋膝关节外科,包括髋膝关节骨性关节炎,股骨头坏死,髋关节发育不良的手术治疗,关节周围骨折的手术治疗;擅长脊柱退变性疾患的治疗,如腰椎间盘突出,腰椎管狭窄,腰椎滑脱的治疗;颈椎病的治疗。

好评 100%
接诊量 28
平均等待 -
擅长:擅长髋膝关节外科,包括髋膝关节骨性关节炎,股骨头坏死,髋关节发育不良的手术治疗,关节周围骨折的手术治疗;擅长脊柱退变性疾患的治疗,如腰椎间盘突出,腰椎管狭窄,腰椎滑脱的治疗;颈椎病的治疗。
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杨静 主治医师

从事感染性疾病临床工作8年余,擅长慢性病毒性肝炎、肝硬化及其并发症的诊断与治疗,以及自身免疫性肝病、脂肪肝、药物性肝炎等,常见的感染性发热疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:从事感染性疾病临床工作8年余,擅长慢性病毒性肝炎、肝硬化及其并发症的诊断与治疗,以及自身免疫性肝病、脂肪肝、药物性肝炎等,常见的感染性发热疾病
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周春晓 主治医师

擅长内科,全科,重症医学科 工作12年

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长内科,全科,重症医学科 工作12年
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高雨竹 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:待补充
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患友问诊

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天
32
2024-11-10 20:57:58
新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
24
2024-11-10 20:57:58
宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁
37
2024-11-10 20:57:58
4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁
41
2024-11-10 20:57:58
新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁
68
2024-11-10 20:57:58
我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?
27
2024-11-10 20:57:58
孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月
15
2024-11-10 20:57:58
6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。
39
2024-11-10 20:57:58
新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天
19
2024-11-10 20:57:58
我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。
10
2024-11-10 20:57:58

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
11
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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