东莞市松山湖中心医院,始建于1903年,是一所集医疗、教学、科研、保健于一体的市属综合性三级甲等公立医院。医院设有东莞市心血管病研究所,并拥有中国一级癫痫中心等众多专业科室,其中包括我国领先的苯丙氨酸代谢疾病治疗中心。医院致力于为患者提供高质量的医疗服务,特别是针对高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病,具有丰富的临床经验和专业的治疗技术。医院秉承“惠育仁和、大医至善”的宗旨,为患者提供全方位的人文关怀,确保患者得到最有效的治疗。东莞市松山湖中心医院,您身边的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。