富平县医院,始建于1935年,是一所集医疗、急救、教学、科研、预防为一体的综合性医院,致力于为全县及周边近百万人口提供优质医疗服务。医院秉承“以病人为中心”的服务宗旨,坚持医德为先、人才为本,拥有先进的医疗设备、雄厚的技术力量。在罕见病领域,如肌营养不良等常染色体隐性遗传疾病的治疗方面,医院具有丰富的临床经验和专业的治疗团队。医院荣获多项荣誉称号,包括国家卫生部“二级甲等医院”和省级“百姓放心”医院等。富平县医院将继续努力,为患者提供全方位、高质量的医疗服务,助力罕见病患者的康复之路。属常染色体隐性遗传,包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病,遗传因素,肌肉,对症治疗,饮食护理,重症肌无力症,慢性多发性感染性神经炎,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶测定,尿检测,肌电图,肌活检,。