锦州医科大学附属第三医院,始建于1922年,是东北地区历史悠久的“三级甲等”医院,集医疗、教学、科研于一体。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的临床经验,拥有一支专业、精湛的医疗团队。医院设有专门的遗传代谢病科,配备先进的检测设备,能够为患者提供精准的诊断和个体化的治疗方案。同时,医院还积极开展国内外学术交流,不断提升诊疗水平,致力于为患者提供最优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。