锦州医科大学附属第一医院，始建于1946年，是国家级大型综合性三级甲等医院，拥有丰富的医疗资源和专业的治疗团队。医院在先天性氨基酸代谢障碍领域具有显著的专业优势，尤其在苯丙酮尿症的治疗方面积累了丰富的临床经验。医院设有专门的氨基酸代谢障碍诊疗中心，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，致力于为苯丙酮尿症患者提供全面、精准的治疗方案。医院积极参与科研创新，不断探索新的治疗手段，为患者带来更多希望。在这里，患者不仅能得到专业的治疗，还能享受到温馨的关怀和优质的服务。锦州医科大学附属第一医院，用心守护您的健康，为您的生命保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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