泉州市第一医院(福建医科大学附属泉州第一医院)创建于1936年,为一所融医疗、教学、科研和预防保健为一体的三级甲等综合医院,福建省南部省级区域医疗中心。医院是国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构、国家临床药师培训基地、福建省住院医师规范化培训基地、福建省专科护士培训基地、福建高等医学院校临床教学基地。泉州市心血管病中心、泉州市肿瘤中心挂靠单位。中国胸痛中心、中国高级卒中中心、国家代谢性疾病临床医学研究中心泉州分中心、国家感染性疾病临床医学研究中心核心单位、国家卫健委首批肿瘤(消化系统)多学科诊疗试点医院、全国首批儿童血液病定点医院;福建省儿童医疗救治泉州分中心、福建省新生儿救护网络泉州分中心。是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿,遗传因素,全身,饮食及药物治疗,肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进,忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡,体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查,。