三明市第一医院,始建于1960年,是一家集医疗、教学、科研、预防、康复于一体的三级综合性医院。医院是国家级现代医院管理制度试点单位,拥有国家级住院医师规范化培训基地、国家级卒中中心建设单位等荣誉。医院在治疗常染色体隐性遗传疾病方面具有丰富的经验,设有省级医学分中心,如福建省新生儿救治分中心、儿童救治分中心等。医院拥有49个临床科室和19个医技科室,配备超高端医疗设施设备。针对罕见疾病如常染色体隐性遗传疾病,医院致力于打造四大平台和五个专科群,为患者提供一站式、全流程诊疗服务。三明市第一医院,致力于为罕见病患者提供优质、高效的医疗服务。属常染色体隐性遗传,包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病,遗传因素,肌肉,对症治疗,饮食护理,重症肌无力症,慢性多发性感染性神经炎,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶测定,尿检测,肌电图,肌活检,。