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西北医院Becker型肌营养不良症[贝氏肌营养不良症]专家

简介:

西安交通大学第二附属医院(西北医院)、西安交通大学第二临床医学院是国家教育部、国家卫健委直管的集医疗、教学、科研、康复及预防保健为一体的大型综合性医院,国家三级甲等医院。大医大义抗战迁陕医院是1912年由国家教育部创办的中国第一所国立高等医学院校——北京医学专门学校、国立北平大学医学院附属医院发展而来,1937年在全民抗战的烽火中,为民族大义,为拯救和保存中国高等医学教育,迁陕重建,是西北第一所大学附属医院,奠基并发展了西北地区的高等医学教育和现代临床医学。尚德仁医求精创新医院现开放病床2580张,年门急诊量220余万人次,年收住各类病人近11万人次。现有3858余名教职工,拥有近600名副高级以上专业技术职称专家,50余名享受国家特殊津贴的专家教授及各类科技人才;200余名专家分别担任全国和省市级医学专业学会的主任委员、副主任委员或常委、委员等职务。医院现设有53个临床医技科室、6个专科病院、17个学科系、2个教研室以及创新港科研平台医学人工智能研究院、精准医疗研究院,加快建设国家区域医疗中心,拥有数量众多的国家重点学科和国家临床重点专科,其中骨科、消化内科、临床专科护理、地方病科(地方性骨病、心肌病、碘相关及甲状腺疾病)、麻醉科、皮肤科、呼吸内科、耳鼻咽喉头颈外科、急诊科、中医科、血液内科、小儿外科、肿瘤病院、心血管病院、脑科病院、妇科、普通外科、老年病科、医学影像科、内分泌科为国家临床重点专科;小儿外科、肿瘤病院、心血管病院、神经病院为国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设项目;中医科被卫生部、国家中医药管理局、总后卫生部评为全国综合医院中医药工作示范单位;骨外科、普通外科、呼吸内科、耳鼻咽喉科、血液内科被陕西省卫健委评为陕西省医学重点学科;皮肤病院、消化内科、眼科、泌尿外科、麻醉科被陕西省卫健委评为陕西省优势医疗专科;中医肾病学科被陕西省中医药管理局评为陕西省中医重点学科;心血管内科、产科、新生儿科、肝胆外科、小儿外科、神经内科、泌尿外科为陕西省临床重点建设专科。心血管内科、神经内科、肾病内科、内分泌科、神经外科、胸外科、心外科、妇产科、感染科、医学康复科、重症医学科和干部保健等学科在相关领域的研究和诊治方面均形成了各自突出的优势,在西北及陕西省医学界中具有重要影响和学术地位,在广大百姓群众中也享有极高的认可度和良好的口碑。医院临床医学教育现下设17个学科系和1个教研室,博士、硕士学位临床医学所有学科全面覆盖。现为国家级“临床技能实验教学示范中心”、全国“住院医师规范化培训基地”、“专科医师规范化培训制度试点基地”,陕西省“研究生示范性联合培养基地”。桃李天下科研创新医院现为教育部临床技能实验教学示范中心建设单位。设有17个临床学科系和1个教研室,承担着博士后、博士、硕士、本科生、留学生多个层次的教学培养任务和陕西省全科医师培训工作及各专业国家继续教育项目。培养的上万名高级医学人才遍布全国各地及世界。承担国家卫生部高等医药院校统编教材编修任务,获得数十项国家、省部级教学成果奖和现代教育技术成果奖。作为国家医学科研单位,医院承担了数百项国家、部、省、市级医学科研课题,每年获国家自然科学基金等各级各类科研基金立项项目百余项;近十年著(译)高水平的学术专著40余部,获国家科技进步二等奖一项,省级以上科技进步奖近60项,其中省级科技成果一等奖十余项,获专利近百项。年均发表SCI收录论文成倍增长,影响因子逐年提高。不辱使命勇于担当医院与省内外百余家基层医院建立托管、医联体和协作关系,充分发挥国家队的指导作用。坚持履行国家公立医院的社会责任,数十年如一日下乡巡回医疗、医疗扶贫、援助基层,对口支援西藏阿里地区、新疆等地区,进行医疗帮扶,多年承担苏丹、马拉维等非洲国家的医疗援助工作。在重大自然灾害、紧急抢险和突发事件发生时,及时发挥陕西省医疗应急救援队的职责、派出医护专家权威指导、救治在第一线。受到各级政府的高度肯定。规范管理力创最佳严格规范的管理体系,大医精诚、尊师重教的文化传承,使得医院多次受到国家和上级表彰。医院两次获国家卫生部等部委联合授予的“全国医药卫生系统先进集体”;中央文明委授予的“全国文明单位"及全国总工会“抗震救灾重建家园工人先锋号”称号,连续获得“陕西省三八红旗手(集体)”及“优质护理示范工程先进医院”“陕西省抗疫先进集体”等称号。医院多名医护人员先后获得国际南丁格尔奖、国家五一劳动奖、全国卫生系统先进个人、中国医师奖、全国先进教师、全国抗疫先进个人、中国五四青年奖章、全国及省白求恩精神奖、全国优秀护士、陕西省优秀护士,省优秀共产党员、陕西省五四青年奖章、三秦最美医务工作者等奖励和荣誉称号。拓展空间更上层楼为了满足人民群众不断增长的就医需求,突破医院物理空间受限的瓶颈,医院提出以院本部为中心,“压旧扩新”、优质医疗资源向周边辐射扩展的发展战略,清晰绘制出“一院四区”(多区)蓝图框架:“一院”即地处西五路的主院区,“四区”即大明宫院区、秦汉新城院区、临潼渭北院区、宝鸡蟠龙院区。大明宫院区已于2019年4月全面开诊,实现了主院区各个专业的同质拓展。其他园区建设进展有序。传承及创新是前行的动力,发展和服务是永恒的目标,作为大学附属医院,医院将始终保持只争朝夕、奋力拼搏的精神状态,深入贯彻落实党的十九大精神,与时俱进做好医院顶层设计与战略谋划,为医院未来十年各项事业的建设和发展谋篇布局,锐意进取,全力打造一个百姓放心、同行认可、国家满意、国际知名的高水平研究型临床医学院。新时代,医院高扬“胸怀大局,弘扬传统、无私奉献、艰苦创业”的西迁精神,坚持“仁心仁术、尚德尚医、求实奉献、开拓创新”的院训,一如既往为百姓的健康保驾护航,助力健康中国建设。呈X连锁隐性遗传,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

李蕊联 副主任医师

皮肤科常见病多发病的诊治。尤其在激光治疗太田痣、雀斑、黄褐斑、痤疮疤痕、损容性疤痕、汗管瘤、睑黄瘤、毛细血管扩张、玫瑰痤疮等方面积累了丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 1121
平均等待 2小时
擅长:皮肤科常见病多发病的诊治。尤其在激光治疗太田痣、雀斑、黄褐斑、痤疮疤痕、损容性疤痕、汗管瘤、睑黄瘤、毛细血管扩张、玫瑰痤疮等方面积累了丰富的临床经验。
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董军 主治医师

颈椎病、腰椎间盘突出、复杂创伤、脊柱脊髓损伤、股骨头无菌性坏死、关节病及血管神经损伤、尤其是难愈性创面诊治。熟练掌握髋、膝置换术,颈椎、胸椎、腰椎各类疾病的前路和后路植骨内固定术,对复杂严重创伤骨折及多发骨折治疗积累了丰富经验。

好评 -
接诊量 40
平均等待 -
擅长:颈椎病、腰椎间盘突出、复杂创伤、脊柱脊髓损伤、股骨头无菌性坏死、关节病及血管神经损伤、尤其是难愈性创面诊治。熟练掌握髋、膝置换术,颈椎、胸椎、腰椎各类疾病的前路和后路植骨内固定术,对复杂严重创伤骨折及多发骨折治疗积累了丰富经验。
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陈芬荣 主治医师

胃肠镜下各种微创治疗(如息肉,食管胃底静脉曲张,狭窄扩张等),小肠镜检查及镜下治疗

好评 97%
接诊量 130
平均等待 30分钟
擅长:胃肠镜下各种微创治疗(如息肉,食管胃底静脉曲张,狭窄扩张等),小肠镜检查及镜下治疗
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李刚 副主任医师

泌尿结石 前列腺疾病 泌尿系统肿瘤 泌尿系统梗阻 男科疾患

好评 100%
接诊量 25
平均等待 15分钟
擅长:泌尿结石 前列腺疾病 泌尿系统肿瘤 泌尿系统梗阻 男科疾患
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刘昕 副主任医师

高血压,心力衰竭,冠心病,心肌病,心脏瓣膜病,心律失常,冠脉介入支架植入,永久起搏器植入,结构性心脏病介入治疗。

好评 100%
接诊量 165
平均等待 1小时
擅长:高血压,心力衰竭,冠心病,心肌病,心脏瓣膜病,心律失常,冠脉介入支架植入,永久起搏器植入,结构性心脏病介入治疗。
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南宁 主治医师

功能泌尿,压力性尿失禁,神经源性膀胱,膀胱过度活动,膀胱脱垂及常规泌尿系肿瘤,良性疾病的诊治

好评 100%
接诊量 3347
平均等待 15分钟
擅长:功能泌尿,压力性尿失禁,神经源性膀胱,膀胱过度活动,膀胱脱垂及常规泌尿系肿瘤,良性疾病的诊治
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王放 副主任医师

颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱、脊柱肿瘤、脊柱及四肢骨折、脊柱侧弯、脊髓损伤等骨科疾病的诊断与治疗,擅长脊柱疾病的微创内镜手术治疗。

好评 -
接诊量 1
平均等待 24小时
擅长:颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱、脊柱肿瘤、脊柱及四肢骨折、脊柱侧弯、脊髓损伤等骨科疾病的诊断与治疗,擅长脊柱疾病的微创内镜手术治疗。
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倪建龙 副主任医师

骨关节疾病的微创治疗,运动损伤疾病的微创治疗,脊柱退行性病变的诊治

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:骨关节疾病的微创治疗,运动损伤疾病的微创治疗,脊柱退行性病变的诊治
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惠艳娉 副主任医师

基础科研方向为帕金森病病理生理学机制及环路神经调控;临床方面对脑血管病以及其他神经病变所致偏瘫、四肢瘫,尤其对各种疾病所致吞咽障碍康复治疗具有独到见解。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:基础科研方向为帕金森病病理生理学机制及环路神经调控;临床方面对脑血管病以及其他神经病变所致偏瘫、四肢瘫,尤其对各种疾病所致吞咽障碍康复治疗具有独到见解。
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毛根稳 主治医师

顽固性肩痛,半月板损伤,骨质疏松,腰痛,关节炎

好评 100%
接诊量 38
平均等待 3小时
擅长:顽固性肩痛,半月板损伤,骨质疏松,腰痛,关节炎
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患友问诊

我被诊断为贝克型肌营养不良十几年了,去过好几次医院都没有开过药方,想知道该如何用药和调整生活方式?患者男性22岁
14
2024-11-14 14:57:16
患者咨询关于孩子左腿肌肉痛的问题,疑似杜氏肌营养不良或贝克肌营养不良。医生询问了症状及病史,建议患者进行进一步检查以明确诊断。患者女性36岁
39
2024-11-14 14:57:16
患有贝克型肌营养不良,对治疗效果有疑问。患者男性29岁
63
2024-11-14 14:57:16
孩子四岁才开始学走路,走路慢,上楼梯腿脚无力,最近被诊断为贝克氏肌营养不良,父母想知道是否能治好?患者男性6岁
55
2024-11-14 14:57:16
我有肌肉萎缩的症状,医生诊断为贝克型肌营养不良,想知道如何治疗和生活调整?
52
2024-11-14 14:57:16
小孩患有贝氏肌营养不良症,需用药治疗,咨询用药建议。
55
2024-11-14 14:57:16
十几岁开始出现肌肉萎缩症状,乌鲁木齐三甲医院诊断为贝氏肌营养不良症,想了解治疗现状和日常生活注意事项。患者男性35岁
8
2024-11-14 14:57:16
小孩基因检测报告显示48号外显子缺失,可能与DMD或BMD有关,需要进一步检查和评估。患者男性3岁
59
2024-11-14 14:57:16
心跳不稳定,怀疑继发性扩张性心肌病及贝克型肌营养不良。患者男性32岁
49
2024-11-14 14:57:16
4岁10个月儿童,BMD贝氏肌营养不良,中医治疗咨询。
51
2024-11-14 14:57:16

科普文章

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
45

Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
4

Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

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