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陕西省人民医院Becker型肌营养不良症[贝氏肌营养不良症]专家

简介:

陕西省人民医院位于古城西安含光门外,建于1931年,是省政府直属的集医疗、急救、教学、科研、千部保健、康复于一体的大型综合一级田等公立医院,与西安交通大学、西北工业大学、西安医学院合作共建并挂牌西安交通大学第三附属医院、西北工业大学附属医院、西安医学院附属医院。医院占地面积10.6万平方米,建筑面积31.5万平方米。设有13个专科病院、10个医学中心,75个临床医技科室,拥有国家级重点专科、省级重点学科、省优势医疗专科21个,陕西省乳,腺疾病、老年疾病、儿童内科疾病、骨关节疾病4个临床医学研究中心,及4个省级分中心,国际合作基地、重点实验室、工程中心各1个,2022年底开诊的陕西省人民医院西咸院区,规划用地344亩,设置床位1000-1500张,总投资26亿元。现有在岗员工4960余人,其中高级技术人员651名,博士、硕土研究生1005人,博十生、硕士生导师119人,突贡专家、享受国务院特殊津贴人员、省重点领域顶尖人才、三五人才、科技新星等80人次。开放床位3079张,年门诊量186.8万人次、出院量12.4万人次、手术量含操作5.85万台次。承担国家级、省级重大科研项目896项,获冬级政府科技成果奖100余项。年在院学生及学员2000余人。是全省重点干部保健基地,承担全省重要干部保健任务。与美国、加拿大、英国、德国、日本、以色列、澳大利亚等全球二十余个国家、地区开展学术交流与合作。医院拥有128层44环PET-CT、3T全数字化核磁共振、640层电影量子CT、正电子发射SPECT、高档直线加速器等大型设备,总价值10.5亿元。新引进第四代达芬奇手术机器人、3D高清荧光4K腔镜系统微创外科平台,西北第一间标准复合手术室,领先全国的创伤复苏单元,系列标测及手术导航先进设备,及乳管镜、3D铂靶成像系统、乳腺分子显像仪、磁共振乳腺定位与穿刺系统、ABVS乳腺弹性成像系统搭建了顶尖技术能力的乳腺病诊治中心。长期承担援苏丹、马拉维医疗援外和“组团式”医疗援藏工作,开展重特大事件应急救援、晚期癌症患者宁养院工作,开展健康陕西、健康医院建设、分级诊疗、医联体和精准扶贫,彰显人民医院公益性.。医院同时是陕西省临床医学研究院、国家级冠心病介入诊疗培训基地、国家药物临床试验机构、国家全科医生培训基地、国家住院医师规范化培训基地、国家紧急医学救援队所在单位。主办有中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊《中国卫生质量管理》杂志、《现代检验医学杂志》。医院先后荣获全国百佳医院、全国卫生系统先进集体、全国三八红旗集体、全国五一劳动奖状、全国卫生应急先进集体、全国抗震救灾创建家园工人先锋号、全国改善服务创新医院、全国卫生文化先进单位省扶贫先进单位等荣誉.展望未来,医院将继续秉承“允德允能、弘医弘道”的院训精神目标锁定国内国际医学领域前沿,争创国家区域医疗中心和全国一流临床研究型医院。呈X连锁隐性遗传,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

赵智 主任医师

新生儿疾病(新生儿肺炎、早产儿、新生儿黄疸、新生儿败血症、新生儿坏死性小肠结肠炎、腹泻),儿内科疾病(小儿肺炎,支气管炎,腹泻,咳嗽,发热,喂养困难等),早产儿随访及儿童保健,婴儿喂养指导等

好评 100%
接诊量 171
平均等待 2小时
擅长:新生儿疾病(新生儿肺炎、早产儿、新生儿黄疸、新生儿败血症、新生儿坏死性小肠结肠炎、腹泻),儿内科疾病(小儿肺炎,支气管炎,腹泻,咳嗽,发热,喂养困难等),早产儿随访及儿童保健,婴儿喂养指导等
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时晔 主任医师

老年内科,全科医学。擅长常见内科病诊治及老年慢病管理、老年消化系统疾病诊治、老年危重症的救治,并长期关注老年患者心理健康。

好评 99%
接诊量 119
平均等待 9小时
擅长:老年内科,全科医学。擅长常见内科病诊治及老年慢病管理、老年消化系统疾病诊治、老年危重症的救治,并长期关注老年患者心理健康。
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田军 主治医师

特殊部位(肛周,肛内,尿道口,阴道)尖锐湿疣,中重度痤疮(痘痘),皮肤季节性过敏性疾病,激素依赖性皮炎,荨麻疹,白癜风,银屑病(牛皮癣),各类痣(痦子),血管瘤,湿疹,皮炎,过敏性紫癜,青斑样血管病,疱病,带状疱疹(蛇盘疮),水痘,脓疱疮,足癣(脚气),甲癣(灰指甲),体癣,脱发等常见皮肤疾病及淋病,梅毒,生殖器疱疹,尿道炎等性传播疾病诊疗。在皮肤外科手术方面有丰富的经验,擅长各类皮肤良恶性肿物的手术切除治疗,在特殊部位尖锐湿疣及中重度痤疮综合治疗方面有丰富的经验。

好评 100%
接诊量 390
平均等待 -
擅长:特殊部位(肛周,肛内,尿道口,阴道)尖锐湿疣,中重度痤疮(痘痘),皮肤季节性过敏性疾病,激素依赖性皮炎,荨麻疹,白癜风,银屑病(牛皮癣),各类痣(痦子),血管瘤,湿疹,皮炎,过敏性紫癜,青斑样血管病,疱病,带状疱疹(蛇盘疮),水痘,脓疱疮,足癣(脚气),甲癣(灰指甲),体癣,脱发等常见皮肤疾病及淋病,梅毒,生殖器疱疹,尿道炎等性传播疾病诊疗。在皮肤外科手术方面有丰富的经验,擅长各类皮肤良恶性肿物的手术切除治疗,在特殊部位尖锐湿疣及中重度痤疮综合治疗方面有丰富的经验。
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李辉 副主任医师

糖尿病及其慢性并发症、甲状腺疾病、垂体及肾上腺、性腺相关疾病,脂代谢疾病、肥胖、痛风等代谢疾病的诊治

好评 100%
接诊量 44
平均等待 -
擅长:糖尿病及其慢性并发症、甲状腺疾病、垂体及肾上腺、性腺相关疾病,脂代谢疾病、肥胖、痛风等代谢疾病的诊治
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郭生龙 副主任医师

脑血管狭窄和颈动脉狭窄支架治疗等神经介入手术; 脑血管病、脑梗死、脑卒中的药物预防和治疗; 急慢性难治性头痛的预防和治疗。

好评 -
接诊量 1
平均等待 15分钟
擅长:脑血管狭窄和颈动脉狭窄支架治疗等神经介入手术; 脑血管病、脑梗死、脑卒中的药物预防和治疗; 急慢性难治性头痛的预防和治疗。
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李彧 副主任医师

乙肝母婴阻断管理,孕妇乙肝,儿童乙肝,丙肝,脂肪肝,肝硬化等疑难肝脏疾病

好评 100%
接诊量 20
平均等待 2小时
擅长:乙肝母婴阻断管理,孕妇乙肝,儿童乙肝,丙肝,脂肪肝,肝硬化等疑难肝脏疾病
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陈家兰 副主任医师

妇科肿瘤,盆底功能障碍性疾病,擅长妇科常见病、多发病诊治及妇科微创手术,尤其擅长宫腔镜宫内赘生物切除、宫腔畸形矫正等妇科微创手术

好评 100%
接诊量 58
平均等待 15分钟
擅长:妇科肿瘤,盆底功能障碍性疾病,擅长妇科常见病、多发病诊治及妇科微创手术,尤其擅长宫腔镜宫内赘生物切除、宫腔畸形矫正等妇科微创手术
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刘延梅 主任医师

常见内科疾病,慢性支气管炎,肺炎,支气管扩张,肺癌晚期维持治疗,2型糖尿病及其并发症,冠心病,脑梗,脑出血,卧床鼻饲营养治疗等

好评 100%
接诊量 923
平均等待 -
擅长:常见内科疾病,慢性支气管炎,肺炎,支气管扩张,肺癌晚期维持治疗,2型糖尿病及其并发症,冠心病,脑梗,脑出血,卧床鼻饲营养治疗等
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王洁英 副主任医师

儿童神经行为(如癫痫,热性惊厥,脑炎,抽动症,注意缺陷多动障碍,睡眠障碍等)、呼吸、消化系统、过敏性及免疫性疾病(反复呼吸道感染等)的诊断治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:儿童神经行为(如癫痫,热性惊厥,脑炎,抽动症,注意缺陷多动障碍,睡眠障碍等)、呼吸、消化系统、过敏性及免疫性疾病(反复呼吸道感染等)的诊断治疗。
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周红侠 副主任医师

新生常见疾病的诊治,尤其擅长新生儿黄疸、早产儿生长发育监测及母乳添加剂的问题,发烧,咳嗽,腹泻病等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:新生常见疾病的诊治,尤其擅长新生儿黄疸、早产儿生长发育监测及母乳添加剂的问题,发烧,咳嗽,腹泻病等
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患友问诊

小孩患有贝氏肌营养不良症,需用药治疗,咨询用药建议。
45
2024-11-14 15:12:36
十几岁开始出现肌肉萎缩症状,乌鲁木齐三甲医院诊断为贝氏肌营养不良症,想了解治疗现状和日常生活注意事项。患者男性35岁
18
2024-11-14 15:12:36
贝氏肌营养不良咨询:为家人咨询贝氏肌营养不良情况,寻求治疗建议和生活指导。患者男性23岁
38
2024-11-14 15:12:36
我被诊断为BMD肌营养不良,想了解中医治疗的方法和效果。患者男性28岁
24
2024-11-14 15:12:36
心跳不稳定,怀疑继发性扩张性心肌病及贝克型肌营养不良。患者男性32岁
24
2024-11-14 15:12:36
4岁10个月儿童,BMD贝氏肌营养不良,中医治疗咨询。
52
2024-11-14 15:12:36
我被诊断为贝克型肌营养不良十几年了,去过好几次医院都没有开过药方,想知道该如何用药和调整生活方式?患者男性22岁
70
2024-11-14 15:12:36
Becker型肌营养不良症,肌无力,关节畸形,病情有所改善。患者男性23岁
8
2024-11-14 15:12:36
患者咨询关于孩子左腿肌肉痛的问题,疑似杜氏肌营养不良或贝克肌营养不良。医生询问了症状及病史,建议患者进行进一步检查以明确诊断。患者女性36岁
8
2024-11-14 15:12:36
患有贝克型肌营养不良,对治疗效果有疑问。患者男性29岁
12
2024-11-14 15:12:36

科普文章

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
45

Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
4

Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

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