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吉林大学中日联谊医院新生儿硬肿症专家

简介:

吉林大学中日联谊医院是国家教育部直属全国重点综合性大学——吉林大学所属的、国家卫生健康委员会属(管)的集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的大型现代化综合性三级甲等医院。是吉林省康复医学会法人单位。曾获得全国百家改革创新医院、全国医药卫生系统先进集体等荣誉称号,素来享有吉林省外科医师摇篮的美誉。连续两年获得吉林省医疗机构评价考核第一名,连续三年获得先进单位称号。医院前身是白求恩医科大学第三临床学院。成立于1949年11月,时为中国人民解放军“长春医科大学外科学院”。先后经历了中国人民解放军第三军医大学第三临床学院、中国人民解放军第一军医大学第三临床学院、吉林医科大学第三临床学院、白求恩医科大学第三临床学院时期。1993年7月,医院主体迁入位于长春市经济技术开发区的新址。新医院是由吉林省政府和长春市政府拨地、国家卫健委投资基建、日本政府无偿援助价值26亿日元先进设备而共同兴建的,为纪念中日两国人民及政府间的友谊,医院被命名为白求恩医科大学第三临床学院(中日联谊医院)。2000年6月,吉林大学、白求恩医科大学等 5所高校合并组建新吉林大学,医院易名为“吉林大学中日联谊医院”。建院70年来,医院取得了长足的发展,已形成中心院区(位于仙台大街126号)、新民院区(位于新民大街829号)、南湖院区(位于南湖新村东街1028号)、北湖院区(位于明斯克路与隆盛街交汇)四位一体的格局,总占地面积37.27万平方米,建筑面积34.46万平方米。确立了外科系统、心脑血管疾病诊疗、微创治疗、肿瘤精确放射治疗、康复诊疗和健康管理在吉林省乃至东北地区的优势地位。医院现有现有员工4963人,高级职称709人,博士生导师55人,硕士生导师244人。拥有双聘院士2人,“万人计划”入选专家1人,“百千万人才工程”入选专家1人,享受国务院特殊津贴专家15名,担任中华医学会副主委1人、常委6人,中国医师协会副会长3人、专委会副主委6人、常委12人,中华护理学会副主委1人,省医学会主委15人,省医师协会主委21人,省护理学会主委7人。医院现有床位2950张,设有53个临床、医技科室。装备有双源CT、PET/CT、Skyra3.0T核磁、骨科手术机器人、速锋刀(EDGE)、Artis-Zeego机器人式平板血管造影系统、全数字化电子直线加速器、三维数字化C形臂X光机、实时三维心脏超声影像系统、全自动生化免疫流水线、流式细胞仪等先进诊疗设备千余台(套)。年服务门诊病人184.82万人次;出院病人13.22万人次;手术7.72万例。医院是国家卫健委冠心病介入诊疗培训基地、心律失常介入诊疗(导管消融和植入器械)培训基地、外周血管介入诊疗培训基地、临床药师培训基地,国家级消化内镜培训中心、国家级皮肤医疗美容示范基地、全国健康管理示范基地、国家舒适化医疗培训基地、全国静脉血栓栓塞症防治示范基地。通过全国首批房颤中心、心衰中心、国家高级卒中中心认证,被国家卫健委确定为第一批肿瘤(消化系统)多学科诊疗试点医院。成为全国第一家甲状腺外科专科医师培训基地,中国首批神经外科专科医师培训基地,首批普外科专科住院医师规培基地,吉林省唯一一家国家级神经内镜医师培训基地,东三省唯一一家全国康复护理专科护士培训基地。医院被国家卫健委、联合国儿童基金会、世界卫生组织评定为“爱婴医院”,是国家卫健委国际紧急救援中心网络医院,国家药物临床试验研究机构,是吉林省国家紧急救援培训鉴定中心、紧急救援定点医院。此外,吉林省和吉林大学的一些医疗、科研机构设置于此,如吉林省外科研究所、吉林省创伤骨科研究所、吉林省心血管病研究所、吉林省乳腺疾病研究所、吉林省生殖医学研究所、吉林省介入放射学研究所;吉林省肾脏移植与血液净化研究中心、吉林省医学影像工程技术研究中心;吉林省创伤骨科治疗中心、吉林省人工关节治疗中心、吉林省前列腺疾病防治中心;吉林省骨科医疗质量控制中心、吉林省风湿科医疗质量控制中心、吉林省消化内科医疗质量控制中心、吉林省医学影像科医疗质量控制中心、吉林省麻醉科医疗质量控制中心、吉林省临床输血科医疗质量控制中心;吉林省甲状腺疾病多学科诊疗中心、吉林省泌尿疾病多学科诊疗中心;吉林大学前列腺疾病防治研究中心、吉林大学手外科疾病诊疗中心、吉林大学角膜移植中心、吉林大学乳腺甲状腺外科疾病诊疗中心、吉林大学肝胆胰外科疾病诊疗中心等。医院神经病学是国家重点学科单位;骨科学、耳鼻咽喉-头颈外科学是国家卫健委重点建设学科;手外科、泌尿外科、医学影像科、风湿免疫科是国家临床重点专科;内科学、外科学、眼科学、儿科学、妇产科学、肿瘤学、急诊医学、临床检验诊断学是吉林省教育厅普通高等学校重点学科;骨科、消化内科、内分泌科、普通外科、康复医学科、泌尿外科是吉林省卫健委重点专科。医院中心研究室是国家中医药管理局分子生物学三级科研实验室。医院检验科是国家卫健委临床检验中心的临床基因扩增检验实验室。吉林省临床分子生物学重点实验室、吉林省风湿免疫重点实验室、吉林省心血管病重点实验室、吉林省心血管疾病基因诊断重点实验室、吉林省消化系病重点实验室、吉林省创伤骨科重点实验室、吉林省人工关节外科重点实验室、吉林省骨关节退行性疾病重点实验室、吉林省外科转化医学重点实验室、吉林省泌尿系肿瘤重点实验室、吉林省整形外科重点实验室、吉林省耳鼻咽喉头颈外科重点实验室、吉林省医学影像重点实验室、吉林省老年退行性疾病多尺度重点实验室、吉林省上气道过敏性疾病重点实验室、吉林省淋巴外科重点实验室设在医院,普外科为吉林省卫健委普外科重点实验室单元。医院主办的《中国实验诊断学》杂志是中国科技核心期刊。医院同时作为临床教学医院——吉林大学临床医学院第三学院,设有20个学系,承担着临床医学专业本科生、留学生教学任务。医院拥有博士学位授权点8个,硕士学位授权点21个,临床医学博士后科研流动站1个。医院重视学科建设及人才培养,坚持人有专长、科有特色、院有优势的发展方略,努力培养医德高尚、医术精湛的医学专家。医院积极与国际医学前沿接轨,加强对外交流与合作,并与国内外知名医学院校建立了友好合作关系。站在新时代的起点上,吉林大学中日联谊医院将坚定建设人民满意大学附属医院的理想,以建设高水平研究型医院为目标,坚持医疗、教学、科研协调并举的发展理念,始终秉承“仁心良术”的医院精神,遵循“以人为本、精益求精、团结务实、创新图强”的院训,以一流的管理、一流的质量、一流的技术、一流的服务、一流的环境为保障人民生命健康做出新的贡献。新生儿由寒冷损伤、感染或早产引起的一种综合征,其中以寒冷损伤为最多见,称寒冷损伤综合征。,由寒冷损伤、感染或早产引起,皮肤全身,治疗方法:复温、西药治疗,1.先天性甲状腺功能低下2.严重感染所致体温过低,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;3.母亲忌吃寒凉性的食物。,相关检查:体温新生儿甲状腺功能心电图动脉血气分析胸部平片,。

魏佳慧 副主任医师

呼吸系统疾病,如感冒,上呼吸道感染,气管炎,支气管炎,肺炎,哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺栓塞等。另对支原体感染,新冠感染有独到见解。擅长气管镜操作

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擅长:呼吸系统疾病,如感冒,上呼吸道感染,气管炎,支气管炎,肺炎,哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺栓塞等。另对支原体感染,新冠感染有独到见解。擅长气管镜操作
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来颖 主任医师

各类疾病的影像学辅助诊断:CT、核磁共振(MRI)等。仅提供电子版云胶片咨询或文字报告解读,不接受翻拍图像咨询

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擅长:各类疾病的影像学辅助诊断:CT、核磁共振(MRI)等。仅提供电子版云胶片咨询或文字报告解读,不接受翻拍图像咨询
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尹艳秋 主任医师

220104196208163343 尹艳秋,儿科主任医师、教授、硕士生导师。 1962年8月出生于吉林省长春市双阳区。1984年7月毕业于白求恩医科大学儿科系。同年进入白求恩医科大学第三临床医院儿科工作。主要从事小儿神经系统、呼吸系统疾病的治疗,特别是小儿癫痫病包括小儿癫痫的病因、临床分类、脑电图的改变及治疗方法的选择有较深入的研究。 吉林大学医疗成果三等奖2项。“癫痫患儿丙戊酸钠血药浓度监测与临床合理用药研究”被评为2008-2009年度医疗成果三等奖;“儿童癫痫患者的规范化管理”被评为2010年度医疗成果三等奖。2009年4月~5月去河南疫区参加卫生部手足口病救治指导任务,圆满完成任务,为我省及我院争得了荣誉。发表本学科学术论文及论著30余篇,主编论著2部,《癫痫基础及临床》《小儿肺炎诊断与治疗》,参编论著12部主持及参加卫生部、吉林省、长春市科研课题4项。参加卫生部、吉林大学教学研究课题4项。2018年8月获吉林大学中日联谊医院白求恩志愿服务突出贡献奖。 现任吉林省抗癫痫协会理事,吉林省抗癫痫协会癫痫病友会常务委员,中国抗癫痫协会委员,东北三省小儿神经学组委员会委员,东三省及内蒙地区儿童哮喘协作组常务委员,吉林省儿童哮喘协作组常务委员,吉林省医师学会第一届儿科医师分会呼吸哮喘组委员,吉林省食品药品安全专家委员会委员,《国际儿科学杂志》第六届编辑委员会通讯编委,《国际儿科学杂志》第七届编辑委员会特约编委。中华医学会吉林省儿科学会委员。

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擅长:220104196208163343 尹艳秋,儿科主任医师、教授、硕士生导师。 1962年8月出生于吉林省长春市双阳区。1984年7月毕业于白求恩医科大学儿科系。同年进入白求恩医科大学第三临床医院儿科工作。主要从事小儿神经系统、呼吸系统疾病的治疗,特别是小儿癫痫病包括小儿癫痫的病因、临床分类、脑电图的改变及治疗方法的选择有较深入的研究。 吉林大学医疗成果三等奖2项。“癫痫患儿丙戊酸钠血药浓度监测与临床合理用药研究”被评为2008-2009年度医疗成果三等奖;“儿童癫痫患者的规范化管理”被评为2010年度医疗成果三等奖。2009年4月~5月去河南疫区参加卫生部手足口病救治指导任务,圆满完成任务,为我省及我院争得了荣誉。发表本学科学术论文及论著30余篇,主编论著2部,《癫痫基础及临床》《小儿肺炎诊断与治疗》,参编论著12部主持及参加卫生部、吉林省、长春市科研课题4项。参加卫生部、吉林大学教学研究课题4项。2018年8月获吉林大学中日联谊医院白求恩志愿服务突出贡献奖。 现任吉林省抗癫痫协会理事,吉林省抗癫痫协会癫痫病友会常务委员,中国抗癫痫协会委员,东北三省小儿神经学组委员会委员,东三省及内蒙地区儿童哮喘协作组常务委员,吉林省儿童哮喘协作组常务委员,吉林省医师学会第一届儿科医师分会呼吸哮喘组委员,吉林省食品药品安全专家委员会委员,《国际儿科学杂志》第六届编辑委员会通讯编委,《国际儿科学杂志》第七届编辑委员会特约编委。中华医学会吉林省儿科学会委员。
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常颖 主任医师

帕金森领域

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张文龙 副主任医师

恶性肿瘤及血液病的诊断及治疗

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林玉梅 主任医师

乳腺癌、肺癌、胃癌、结肠癌、淋巴瘤、多发性骨髓瘤和白血病等恶性肿瘤的化疗及综合治疗

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刘乃杰 副主任医师

脑外科常见病,多发病(脑肿瘤,脑出血,脑外伤)的诊断治疗。专注于脑肿瘤、椎管内肿瘤以及脊髓空洞症,脊髓栓系的治疗

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王立波 副主任医师

癫痫

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张金男 副主任医师

帕金森病,癫痫,慢性意识障碍的神经调控

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张连波 主任医师

眼综合整形、鼻综合整形、自体脂肪移植、五官畸形的矫正,毛发移植,妇科整形,烧伤畸形,小切口腋臭根治,瘢痕修复等

好评 80%
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擅长:眼综合整形、鼻综合整形、自体脂肪移植、五官畸形的矫正,毛发移植,妇科整形,烧伤畸形,小切口腋臭根治,瘢痕修复等
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患友问诊

新生儿口腔有一个不断长大的肿瘤,大小跟枣子差不多,担心会影响孩子的健康和发育,想了解手术治疗的可能性和注意事项。患者男性1个月5天
13
2024-11-06 14:22:47
新生儿额头出现红色肿块,已经存在半个月并且有增大趋势,触摸硬度较高。
25
2024-11-06 14:22:47
新生儿头部发现小包,担心是淋巴结肿大,前段时间因黄疸住院,求助于医生。
32
2024-11-06 14:22:47
新生儿阴茎异常硬度,尿尿后软,体温正常,月嫂认为阴茎大小异常大,家长担心孩子健康,咨询医生。
49
2024-11-06 14:22:47
新生儿头部发现肿块,出生时医生曾提到头部偏斜,肿块有明显增大,患者担心是否为斜颈,希望了解可能的原因和处理方法。
17
2024-11-06 14:22:47
新生儿36周出生,14天大,B超显示可能有神经母细胞瘤,需要做核磁共振检查,想了解这种病的特点和治疗方法。患者男性11天
64
2024-11-06 14:22:47
25天大的新生儿,发现皮下有硬块,X光片未显示骨折,需要进一步检查。
32
2024-11-06 14:22:47
我想了解太仓人民医院新生儿科主任的办公室电话,如何预约就诊,以及新生儿科的常见疾病和黄疸的处理方法。患者信息:无明显病史,宝宝出现黄疸。
30
2024-11-06 14:22:47
婴儿7个月大,脸上红肿,育婴师咨询护理和用药建议。
63
2024-11-06 14:22:47
新生儿大腿侧边出现硬币大小的硬块,腿绷直时出现,放松后消失。咨询疾病严重性及处理方式。患者男性15天
57
2024-11-06 14:22:47

科普文章

#新生儿硬化病#新生儿硬肿症
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新生儿硬肿症硬肿症是新生儿时期特有的一种严重疾病,是由多种原因引起的局部甚至全身皮肤和皮下脂肪硬化及水肿,常伴有低体温及多器官功能低下的综合征。

其中只硬不肿者称新生儿皮脂硬化症;由于受寒所致者亦称新生儿寒冷损伤综合征。本病可归属于中医胎寒、五硬等范畴。该病多发生于寒冷地区和寒冬季节,以生后 7~10 天的新生儿尤其胎怯患儿多见,受寒、早产、感染、窒息等原因都可引起发病。本病重症预后较差,病变过程中可并发肺炎、败血症等疾病,严重者常合并肺出血等引起死亡。

临床表现

(1 )多于生后 1 周内发病;早期哺乳差,哭声低,反应低下。

(2 )低体温。体温<35°C,轻症为 30°C~35°C;重症<30°C,可出现四肢甚或全身冰冷,低体温时常伴心率减慢;感染或夏季发病者可不出现低体温。

(3 )皮肤硬肿。即皮肤紧贴皮下组织,不能移动,按之似硬橡皮样感,伴有水肿者压之有轻度凹陷,皮肤呈暗红色或青紫色。硬肿为对称性,依次为双下肢、臀部、面颊、两上肢、背、腹、胸部等,严重时肢体僵硬,不能活动,多器官功能损害,胸部受累可致呼吸困难。根据体温、硬肿范围、器官功能改变分轻、中、重度。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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