绍兴市人民医院，作为一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的现代化综合性三级甲等医院，自1942年创立以来，始终致力于为广大患者提供优质医疗服务。医院设有54个临床医技科室，年门诊量达200万余人次，年出院病人近10万余人次，年手术量4.2万余台次。在遗传病治疗领域，医院拥有一支专业的医疗团队，对原发性肉碱缺乏症等遗传病有着深入的研究和治疗经验。作为绍兴市人民医院，我们始终以关爱绍兴百姓生命和健康为己任，致力于为广大患者提供温馨、舒适的就医环境。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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