昆明医科大学附属儿童医院是云南省唯一一所集医疗、科研、教学、保健、康复为一体的三级甲等儿童专科医院，前身是1920年英国教会（中华圣公会）创办的“惠滇医院”；1950年，由昆明市人民政府接管，改名为“昆明陆军医院妇产分院”；1958年改建为昆明市儿童医院。2011年获批成为昆明医科大学附属儿童医院，2014年医院通过三级甲等专科儿童医院评审，2020年通过三级甲等专科儿童医院复审；2015年成功荣获市长质量奖;2019年医院在三级公立医院考核儿童医院全国排名第九，其中CMI排名第七，四级手术人数排名第十二；艾力彼智慧医院排名46，是云南省唯一一家进入百强的医院；复旦排行榜西南地区小儿内科第三，小儿外科第四。医院有前兴和书林两个院区，总占地面积126亩，业务用房面积12万平方米；编制床位900张，实际开放床位1200张；医院年门、急诊总量达200万余人次，年住院量超6万余人次，年手术量2万余人次；现有在职职工1962人。其中：博士研究生17人，硕士研究生283人；正高级职称77人，副高级职称165人，中级职称608人。医院设置有71个科室、部门，其中：临床科室39个，医技科室8个，职能部门24个。医院学科特色鲜明，涵盖了除产科以外的所有儿科亚专业，是昆明医科大学附属儿童医院，是云南省儿童医学中心，云南省儿科疾病临床医学中心，云南省儿科研究所，云南省儿童重大疾病研究重点实验室，云南省儿童健康与疾病临床医学研究中心，云南省新生儿疾病研究中心，云南省博士后科研工作站，国家药物临床试验机构。医院现有云南省儿童听力障碍及语言疾病综合防治创新团队1个，云南省专家工作站5个；国家临床重点专科1个，省级医学重点专科9个，市级医学重点专科4个。医院是云南省新生儿科医师培训基地，是国家住院医师规范化培训基地，含儿科和儿外科专业基地，国家专科医师规范化培训基地，含新生儿围产期医学和儿科麻醉学专科基地；是云南省住院医师规范化培训结业考核考点；2020年9月获批成为国家住院医师规范化培训儿科重点专业基地。每年接收来自全省各地州县级医院送培的住院医师、新生儿专科医院、儿科医护人员及技师300余人，为全省培养儿科医学专业人才。近5年医院获得各级各类科研项目立项267项，发表论文1531篇，出版专著93篇，发明专利1项，实用新型专利204项，外观设计专利1项，科研获奖项目21项，新增委员任职152人，举办继教项目242次，国务院特殊津贴1人，全国先进工作者1人；全国医药卫生系统先进个人1人；省政府特殊津贴2人，省级突出贡献奖3人，市级突出贡献奖6人。获得云南省科技进步二等奖2项，三等奖3项；云南省卫生科技成果奖二等奖2项，三等奖6项。享受云南省万人计划“名医”专项3人、云南省高层次人才培养支持计划“青年拔尖人才”专项1人、云南省先进工作者1人；云南省卫生系统先进个人1人；云南省中青年学术和技术带头人3人、云南省技术创新人才1人、云南省卫生高层次人才领军人才1人，医学学科带头人3人、后备人才4人。昆明市“春城计划”各类人才18人；劳动模范1人；第二届优秀科技工作者1人；昆明市中青年学术技术带头人3人、昆明市中青年学术技术带头人后备人选4人，昆明市卫健委科技人才培养“十、百、千”工程共计143人。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。
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