江阴市人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的三级甲等综合医院；现为东南大学医学院附属医院、南通大学附属医院、徐州医科大学江阴临床学院、江苏大学江阴临床医学院；江苏省人民医院“战略合作医院”；是国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构、国家临床药师培训基地；是电子病历系统功能应用水平六级医院、国家医疗健康信息互联互通标准化成熟度四级甲等医院、医院智慧服务分级评估三级医院。医院分设城中院区和敔山湾院区两个院区，开放床位2200张。2022年门急诊182.8万余人次，出院病人9.4万余人次，手术3.4万余台。医院以创新驱动，实施人才强院战略，积极引进和培养人才。现有职工2899人，其中高级职称714人，博士、硕士研究生631人，博士后2人，博士生导师1人，硕士生导师51人。有中华医学会专业委员会委员8人，江苏省医学会专业委员会委员23人、青年委员6人，无锡市医学会专业委员会主任委员2人、副主任委员37人。有江苏省“333”人才7人，省“双创博士”3人，无锡有突出贡献中青年专家2人，无锡“太湖人才计划”优秀医学专家团队2个，江苏省“科教强卫”青年人才9人，无锡市“科教强卫”青年人才5人，无锡市“科教强卫”创新团队1支，无锡市医学创新团队1支。医院整合优势技术力量，积极创建重点专科。现有江苏省临床重点专科5个（骨科、心血管内科、神经外科、消化内科、肿瘤内科），江苏省中医临床重点专科1个（中西医结合肿瘤科），江苏省临床重点专科建设单位1个（神经内科），无锡市临床医学重点专科5个（普通外科、胸外科、呼吸与危重症医学科、医学影像科、麻醉科），无锡市临床医学重点专科建设单位1个（老年病专业）。医院技术力量雄厚，已常规开展冠状动脉慢性闭塞性病变（CTO）、主干病变、分叉病变、多支血管等冠脉病变的介入治疗，左心耳封堵术，室上速、房颤、房速、房扑、频发房早、室早及特发性室速患者三维标测下的射频消融术，内镜下黏膜剥离术（ESD），治疗性经内镜逆行性胰胆管造影术（ERCP），超声内镜下细针穿刺术（FNA)，膝、髋、肩置换术及翻修术，颈胸腰椎前后路手术，全椎体切除重建，骶骨肿瘤切除，复杂骨盆髋臼手术，运动医学关节镜手术，三叉神经痛、面肌痉挛、帕金森病等功能神经外科手术，复杂颅内肿瘤手术，神经内镜治疗颅内各种疾病，各种脑血管病的微创介入手术，冠状动脉搭桥术，胸腔镜肺叶切除术、肺段切除术，瓣膜置换术，腔镜下食管贲门癌根治术，开腹或腹腔镜下胰十二指肠根治性切除术、肝门部胆管癌根治术、半肝切除及中肝叶切除术，腔镜下胃癌根治术，腹腔镜下结、直肠癌根治术及NOSES手术，微创减重抗反流手术，复杂腹壁重建技术，腹腔重症感染肠瘘管理技术，疑难复杂乳房甲状腺肿瘤颈胸腋联合整复根治，乳腺癌个体化自体皮瓣、假体再造和甲状腺多径路腔镜和激光消融等微创手术。多年来，医院秉承“病人至上、救死扶伤”的宗旨和“建设功能完善、质量可靠、群众信赖的三级甲等综合医院”这一愿景务实奋进、突破革新，先后荣获“全国百佳医院”、“江苏省文明单位”、“江苏省基本现代化医院”等荣誉称号。在香港艾力彼医院管理研究中心“中国县级医院竞争力100强”排行榜中，我院连续多年名列前茅。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。，唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条（正常是2条）。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。，全身，目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。，无，无，1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有６０－８０％．故临床医生处理原则一般是３５岁以下孕妇．唐筛阳性才建议建做羊水穿刺．羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如：荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测： 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测： 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测： 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失（microdeletions）和三倍体（有三组染色体）。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。，。
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