海口市人民医院是集医疗、教学、科研、预防、保健和康复为一体的三级甲等综合医院,为海南省北部区域医疗中心,1997年被卫生部评为三级甲等医院,2003年成为中南大学湘雅医学院附属海口医院,2016年成为复旦大学附属华山医院合作医院,2020年成为中南大学湘雅医学院海口临床学院,2021年全国三级公立医院绩效考核中排名全省第2位。医院占地面积约230亩,业务用房总面积22万多平方米,设备总值11.77亿元人民币,总资产约30.33亿元人民币。编制床位1700张,实际开放床位1868张,有42个临床科室、10个医技科室和7个综合门诊部。年门急诊病人110万人次、年出院病人5.4万人次、年手术1.46万台次。医院现有职工3150人,卫技人员占87.9%,其中高级专业技术人员608名、中级专业技术人员1593名;享受国务院特殊津贴专家6人,海南省优秀专家15人,海南省领军人才11人,海南省拔尖人才59人;博士56人、硕士405人。为中南大学硕士和博士研究生培养点,有博士生导师6人、硕士生导师27人,2007年起纳入教育部统招计划面向全国招收研究生。医院有国家临床重点专科3个(麻醉科、泌尿外科、临床护理),海南省院士团队创新中心3个(周宏灏院士、陈孝平院士、周良辅院士),海南省临床医学研究中心1个(脑血管病),海南省工程研究中心2个(药物临床评价研究中心、放射医学影像大数据分析与服务研究中心),海南省医学重点学科2个(骨科、泌尿外科),海南省I级临床重点专科10个(麻醉科、泌尿外科、普通外科、重症医学科、神经内科、神经外科、放射影像科、急诊医学科、心血管内科、康复医学科),海南省优势特色专科3个(口腔种植科、肝胆微创外科、泌尿外科),海口市医学重点学科5个、医学特色专科3个、医学扶持学科2个、重点实验室1个。为国家卫生健康委脑卒中筛查和防治基地、高级卒中中心,国家住院医师规范化培训基地,国家全科医学临床培训基地,国家临床药物试验机构,国家老年疾病临床医学研究中心海口分中心,国家代谢性疾病临床医学研究中心海口分中心,国家博士后工作站,中国医师协会腹腔镜外科培训基地,中国医师学会人文医学培训基地,热带特色医疗国际科技合作基地,国家级胸痛中心。医院有大量先进设备,其中达到国际先进水平的有:达芬奇手术机器人、百级净化双C臂DSA复合手术间、PET-CT、双源CT、256排CT、3.0T磁共振成像系统、数字化平板血管造影系统、电子直线加速器等。完成了通过尿道达成前列腺扩开手术、鼻内镜下缸塞法脑脊液鼻漏修补术、经皮经肝一期胆道造瘘取石术、运用左心室导丝起搏技术完成高难度TAVR手术、喉癌的二氧化碳激光喉显微外科治疗等新项目,并以零缺陷通过美国食品药品监督管理局(以下简称FDA)的远程核查,成为全省首家通过FDA检查的临床试验机构,标志着我省临床试验研究能力迈上新台阶,研究水平进入国内一流行列。医院坚持和加强党的全面领导,实行党委领导下的院长负责制,充分发挥党委领导核心作用,确保党的卫生与健康工作方针政策在医院贯彻落实。医院努力承担社会公益责任,注重医德医风建设,主动接受社会监督,积极建立良好的医患关系;在各项公益活动、博鳌亚洲论坛年会医疗保障、新冠肺炎疫情防控和患者救治中出色地完成任务。近年来医院先后被评为国家卫生健康委“进一步改善医疗服务行动计划”示范医院、“全国综合医院中医药工作示范单位”、“全国优质护理服务优秀医院”、海南省“医疗质量管理先进医院”等。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。