海南医学院第二附属医院(海南医学院附属农垦总医院)。海南医学院第二附属医院(简称“海医二院”)始建于1952年,是一所集医疗、教学、科研、康复及预防保健为一体的大型综合性三级甲等医院。医院由主院区、东湖分院、乌石分院以及海南省公共卫生临床中心一院四址组成,占地面积843.7亩,主院区环境优美,树木葱郁,门诊和住院大厅宽敞整洁。医院编制床位2400张,现有职工3121名,拥有503名副高及以上专业技术职称人员、947名中级职称人员,1288名初级职称人员,其中博硕士研究生526人、本科生1845人。国务院特殊津贴专家3人、国家新世纪百千万人才工程1人、国家卫生部有突出贡献的中青年专家1人、海南省“515”人才工程8人、省优专家4人、高层次人才:B类1人、C类6人、D类61人、其它类314人。医院移植医学研究团队、心血管病外科治疗医学研究团队获批海南省“双百”人才团队。医院以“一部、两所、四院、四中心”发展战略,深入推进学科群打造,目前拥有3个国家级重点专科(重症医学科、胃肠外科、国家级心血管疾病临床医学研究中心分中心),3个国家级医学中心(国家感染性疾病临床研究中心分中心、国家热带病研究中心海南分中心和国家心血管疾病临床医学研究中心分中心),2个省级医学中心(海南省危重孕产妇救治中心、海南省危重新生儿救治中心),3个省级临床医学研究中心(海南省急危重症临床医学研究中心、海南省热带疾病临床医学研究中心、海南省泌尿系统疾病临床医学研究中心),2个院中院(海南省结核病医院、心血管病医院),2个研究所(移植医学研究所、肾脏病研究所),10个重点学科(感染性疾病科、器官移植科、消化内科、普通外科、肝胆外科、心血管内科、心脏大血管外科、热带病科、重症医学科和麻醉科),2个院士创新平台(于金明院士团队创新中心、樊代明院士团队创新中心)。医院拥有全球领先的磁共振引导直线加速器一台、PET/MR一台、3.0T/1.5T磁共振四台、超高端256排宝石CT及320排宽体探测器CT等CT共十一台、双板悬吊DSA及单板DSA共三台,ECMO四台以及高端心脏、四维超声等大型高新尖端医疗设备,单价五十万元以上设备三百余台;医院医疗特色鲜明,五大实体器官移植及其联合移植、心脏大血管疾病综合救治、急危重症抢救、神经系统疾病综合治疗、肿瘤高端诊断与治疗、热带病与耐多药结核病诊断与治疗、外科快速康复治疗以及突发公共卫生事件处置能力等方面均已达到海南省内领先、国内先进水平。医院承担海南医学院本科生、硕士研究生、博士研究生、留学生等各个层次人才培养工作;是国家首批住院医师规范化培训基地,国家全科医师规范化培训基地。医院党委全面加强党建工作,坚持以党建引领文化,以文化促进发展,全面落实党委把方向、管大局、做决策、保落实,统筹推进医院各项事业健康发展。海医二院人以执着的医志、高尚的医德、精湛的医术和严谨的学风书写了辉煌的历史。今天的海医二院人正在海南自贸港建设的新征程中,倡导“明德致知齐心济众”的核心理念,秉承“仁善博学务实拓新”的医院精神,践行“竭诚关怀温情呵护”的服务理念,紧紧围绕“创建国内知名并享誉东南亚的教学研究型医院”的愿景,不忘初心,砥砺前行。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。