南方医科大学顺德医院,位于粤港澳大湾区腹地的顺德,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的大型现代化综合性医院。医院占地面积约255亩,编制床位1500张,开放床位2100张。医院在遗传代谢性疾病,如苯丙酮尿症等治疗方面具有显著优势。医院设有专业的遗传代谢科,拥有一支高素质的医疗团队,配备先进的诊疗设备,为患者提供全面、精准的诊疗服务。医院在苯丙酮尿症等疾病的治疗上积累了丰富的临床经验,为患者带来了福音。南方医科大学顺德医院将继续秉承“团结、创新、优质、奉献”的医院精神,为患者提供更优质的医疗服务,助力健康中国建设。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。