佛山市高明区中医院，一所集医疗、科研、保健、康复为一体的综合性中医院，在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著的专业实力。医院设有专门的儿科门诊，针对苯丙酮尿症等遗传病进行诊断与治疗。医院内配备先进的医疗设备，如16排螺旋CT扫描机等，为患者提供准确的诊断依据。此外，医院还拥有一支素质高、技术硬的专业技术人才队伍，能够为苯丙酮尿症患者提供全方位、个性化的治疗方案。佛山市高明区中医院致力于为患者提供最优质的医疗服务，助力患者战胜疾病，重获健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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