京东健康互联网医院
网站导航

中国航天科工集团七三一医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

中国航天科工集团七三一医院,坐落于北京市丰台区西南中心,是一所集医疗、教学、预防、保健、康复、体检、院前急救为一体的综合性医院。医院前身为中国人民解放军第四十七预备医院,历经60年发展,现隶属于航天医疗健康科技集团有限公司。医院设有心血管内科、神经内科等28个临床专业科室,以及药学部、医学检验科等6个医技科室。特别值得一提的是,医院对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病,拥有丰富的治疗经验。凭借强大的医疗实力,七三一医院致力于为患者提供全面、专业的医疗服务,为雷特综合征患者带来希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

范海涛 主任医师

腰椎间盘突出,腰椎管狭窄,腰椎滑脱,颈椎病,脊柱肿瘤,富贵包,扳机指,腰突,网球肘,狭窄性腱鞘炎,落枕,脊柱退行性侧弯,脊柱骨折和脱位,腰扭伤,脊柱结核,强直性脊柱炎,脊柱脊髓炎,骨肉瘤,骨巨细胞瘤,骨囊肿,脊柱微创治疗脊椎疾病。老年骨质疏松,老年骨质疏松性骨折。四肢创伤骨折的微创治疗,骨不连,骨髓炎。运动损伤,老年骨关节炎,关节周围骨折,骨与软组织肿瘤。痛风,脊髓型颈椎病,神经根型颈椎病,混合型颈椎病

好评 99%
接诊量 478
平均等待 3小时
擅长:腰椎间盘突出,腰椎管狭窄,腰椎滑脱,颈椎病,脊柱肿瘤,富贵包,扳机指,腰突,网球肘,狭窄性腱鞘炎,落枕,脊柱退行性侧弯,脊柱骨折和脱位,腰扭伤,脊柱结核,强直性脊柱炎,脊柱脊髓炎,骨肉瘤,骨巨细胞瘤,骨囊肿,脊柱微创治疗脊椎疾病。老年骨质疏松,老年骨质疏松性骨折。四肢创伤骨折的微创治疗,骨不连,骨髓炎。运动损伤,老年骨关节炎,关节周围骨折,骨与软组织肿瘤。痛风,脊髓型颈椎病,神经根型颈椎病,混合型颈椎病
更多服务
韩晓佳 主任医师

擅长阴道镜下宫颈病变诊治、良恶性肿瘤的诊治及妇科内分泌疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 475
平均等待 15分钟
擅长:擅长阴道镜下宫颈病变诊治、良恶性肿瘤的诊治及妇科内分泌疾病的诊治。
更多服务
徐淑芹 副主任医师

擅长:1、肛肠外科方面:常见疾病及疑难杂症的诊治,主要有内痔、外痔、混合痔、肛裂、肛周脓肿、复杂肛瘘、直肠脱垂、肛门直肠狭窄、直肠息肉、肛门神经官能症等疾病的诊治;在肛肠手术方面突破传统治疗,现以微创精准手术治疗为主,掌握跳跃式接力切开断瘘异体真皮植入治疗复杂肛瘘,CORE技术治疗混合痔,开环PPH术式治疗环状脱出痔,早期低位直肠癌经肛门切除保肛手术,经肛门STARR手术治疗直肠粘膜脱垂,藏毛窦囊肿切除异体真皮植入一期缝合,痔套扎术联合痔注射技术;具有国内外领先水平,得到业内同仁的肯定。2、中医方面:掌握中医穴位埋线加中药辩证论治对习惯性便秘有深层次的研究诊治,解决了针灸有效但不持久的不足。如:顽固性便秘、溃疡性结肠炎、功能性腹泻、功能性消化不良、胃及十二指肠溃疡、缺血性结肠炎、肠易激综合症、减肥等在消化道早癌筛查方面积累丰富的经验。另外,中医经络清淤加小针刀痛点穴位注射疗法对颈肩腰腿疼痛、头痛头晕、失眠、健忘等疾病均有良好疗效。

好评 99%
接诊量 830
平均等待 15分钟
擅长: 擅长:1、肛肠外科方面:常见疾病及疑难杂症的诊治,主要有内痔、外痔、混合痔、肛裂、肛周脓肿、复杂肛瘘、直肠脱垂、肛门直肠狭窄、直肠息肉、肛门神经官能症等疾病的诊治;在肛肠手术方面突破传统治疗,现以微创精准手术治疗为主,掌握跳跃式接力切开断瘘异体真皮植入治疗复杂肛瘘,CORE技术治疗混合痔,开环PPH术式治疗环状脱出痔,早期低位直肠癌经肛门切除保肛手术,经肛门STARR手术治疗直肠粘膜脱垂,藏毛窦囊肿切除异体真皮植入一期缝合,痔套扎术联合痔注射技术;具有国内外领先水平,得到业内同仁的肯定。2、中医方面:掌握中医穴位埋线加中药辩证论治对习惯性便秘有深层次的研究诊治,解决了针灸有效但不持久的不足。如:顽固性便秘、溃疡性结肠炎、功能性腹泻、功能性消化不良、胃及十二指肠溃疡、缺血性结肠炎、肠易激综合症、减肥等在消化道早癌筛查方面积累丰富的经验。另外,中医经络清淤加小针刀痛点穴位注射疗法对颈肩腰腿疼痛、头痛头晕、失眠、健忘等疾病均有良好疗效。
更多服务
王玉霞 主任医师

高血压、高血脂、冠心病、心律失常、心脏康复及心血管危重症救治等。 特别是在顽固性高血压、高血压急症、更年期高血压、初发高血压等综合治疗有丰富的经验。 近年来致力于心脏康复工作,特别是双心疾病诊治、亚健康人群、慢性心血管疾病等心脏康复的综合治疗方面成绩显著。

好评 100%
接诊量 37
平均等待 -
擅长: 高血压、高血脂、冠心病、心律失常、心脏康复及心血管危重症救治等。 特别是在顽固性高血压、高血压急症、更年期高血压、初发高血压等综合治疗有丰富的经验。 近年来致力于心脏康复工作,特别是双心疾病诊治、亚健康人群、慢性心血管疾病等心脏康复的综合治疗方面成绩显著。
更多服务
刘秀平 副主任医师

耳鼻喉常见病及疑难杂症的诊治,掌握耳鼻喉常规技术操作,对咽炎 ,鼻炎,中耳炎及耳鸣耳聋均有个人独特治疗方法。擅长体检报告解读及健康管理工作,具有职业健康检查主检医师资格,擅长职业健康检查的相关问题的答疑。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:耳鼻喉常见病及疑难杂症的诊治,掌握耳鼻喉常规技术操作,对咽炎 ,鼻炎,中耳炎及耳鸣耳聋均有个人独特治疗方法。擅长体检报告解读及健康管理工作,具有职业健康检查主检医师资格,擅长职业健康检查的相关问题的答疑。
更多服务
郭艳青 主任医师

常见内科疾病的诊治,糖尿病,高血压等管理

好评 100%
接诊量 257
平均等待 -
擅长:常见内科疾病的诊治,糖尿病,高血压等管理
更多服务
冯立晓 副主任医师

各种牙齿不齐的矫正。全瓷牙冠的修复。根管治疗。智齿复杂牙拔除。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:各种牙齿不齐的矫正。全瓷牙冠的修复。根管治疗。智齿复杂牙拔除。
更多服务
刘宇明 主任医师

肾病 内分泌代谢疾病诊断治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肾病 内分泌代谢疾病诊断治疗
更多服务
李忠波 副主任医师

肛肠外科常见病的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肛肠外科常见病的诊治
更多服务
何玲媛 主任医师

1.妇科内分泌(月经紊乱,更年期综合征)及不孕不育(多囊卵巢综合症,胎停育)的诊治; 2.盆底功能障碍的评估和康复治疗; 3.妇科肿瘤筛查。

好评 100%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:1.妇科内分泌(月经紊乱,更年期综合征)及不孕不育(多囊卵巢综合症,胎停育)的诊治; 2.盆底功能障碍的评估和康复治疗; 3.妇科肿瘤筛查。
更多服务

患友问诊

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
7
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号