江苏省常熟市第二人民医院(常熟市涉外医院)是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的三级综合医院,建院于1987年。医院与南通大学附属常熟医院、扬州大学第五临床医学院以及南京医科大学、江苏大学等多所院校建立教学合作关系,是苏州大学附属第一医院医疗集团(常熟医院)的重要成员,并与上海交通大学附属第六人民医院、复旦大学附属华东医院等国内外知名医疗机构开展合作。医院设有台山路院区和海虞南路院区,占地面积148792平方米,建筑面积267278平方米,核定床位1380张,开放床位1570张。 在江苏省常熟市第二人民医院,科室名称——遗传代谢科,是专门研究和治疗常染色体隐性遗传性疾病的专业科室。该科室医生数众多,具备丰富的临床经验和专业知识。科室推荐专家名称——张教授,在遗传代谢领域享有盛誉。科室相关疾病名称——马凡综合症,男女皆可累及,出生后即有症状,表现为对称性侏儒、老性、明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容、小头、弱智、容易出汗、髋关节脱位、足棒状、拇指缺乏、泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形等。 江苏省常熟市第二人民医院始终坚持“以人为本、诚实守信、团结协作、精益求精”的理念,致力于建设百姓满意、政府信任、职工自豪的现代化三级甲等综合医院。医院重视文化建设,2022年1月,获评“江苏省老年友善医疗机构”,牢固树立“满意是基础,感动是目标”的服务理念,努力为每一位患者提供优质医疗服务。同时,医院不断改革创新,荣获多项荣誉称号,如江苏省文明单位、江苏省医疗卫生标兵示范单位、苏州市文明单位等。在遗传代谢科等众多科室的共同努力下,江苏省常熟市第二人民医院为患者提供全方位、高品质的医疗服务。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。