江苏省常熟市第二人民医院，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的三级综合医院，拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院与南通大学、扬州大学等多所院校合作，是苏州大学附属第一医院医疗集团（常熟医院），并与上海交通大学附属第六人民医院等国内外知名医院建立战略合作关系。医院设有多个重点专科，其中包括眼科，该科室在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验和专业的技术力量。医院配备先进的医疗设备，如瓦里安直线加速器、GE3.0T高场磁共振等，为患者提供高质量的治疗服务。江苏省常熟市第二人民医院，致力于为患者提供全方位、高水平的医疗服务，特别是在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的治疗上，具有显著的医疗优势。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。