利川市人民医院,始建于1936年,是一所集医疗、急救、康复、预防、保健、教学、科研为一体的三级综合医院。医院在苯丙酮尿症等氨基酸代谢疾病治疗方面具有显著的专业实力。医院占地面积120余亩,拥有价值2亿多元的高精尖先进医疗设备,包括1.5T磁共振、128层CT等。医院拥有一支专业的医疗团队,包括70余名医学博士、硕士研究生,以及130余名高级职称专家。医院成功创建了湖北省重点专科,并建立了中国胸痛中心、国家防治卒中中心。利川市人民医院致力于为患者提供优质的医疗服务,特别是对高苯丙氨酸血症等疾病的诊断与治疗,为患者带来新的希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。