东莞市石碣医院，作为石碣镇唯一一所现代化综合性公立医院，集临床、预防、教学、科研于一体，拥有一支专业的医疗团队。医院重点发展骨科、神经外科、妇产科等专科，特别在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验。医院配备了先进的医疗设备，如全自动生化分析仪、手术显微镜等，为患者提供精准诊断和高效治疗。此外，医院还与中山大学附一院等多家知名学府和医院保持合作，共同提高疾病诊疗水平。石碣医院始终秉持“以病人为中心，以质量为核心”的办院宗旨，竭诚为患者提供优质医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。